NSD2

NSD2 (pro „jaderný receptor vázající SET doménu protein 2“) nebo WHSC1 je histon methyltransferázy . Jeho gen je NSD2 nesený lidským chromozomem 4 .

Role

Umožňuje methylaci z histonu H3 , propagaci onkogenezi , zejména aktivací NF-kB dráhu .

V medicíně

Je podezření, že hraje roli ve syndromu Wolfa-Hirschhorna (odtud jeho další název, WHSC pro „kandidát na Wolf-Hirschhornův syndrom 1“)

Jeho gen je také často místem translokace během mnohočetného myelomu , což vede k syntéze modifikovaného proteinu.

Jeho exprese je zvýšena u několika typů rakoviny s různým prognostickým významem. Zejména zvyšuje expresi TWIST1 vazbou na jeho místo a podporuje invazivitu rakoviny prostaty .

Poznámky a odkazy

  1. Kuo AJ, Cheung P, Chen K a kol. NSD2 spojuje dimethylaci histonu H3 na lysinu 36 s onkogenním programováním , Mol Cell, 2011; 44: 609–620
  2. Yang P, Guo L, Duan ZJ a kol. Histonmethyltransferáza NSD2 / MMSET zprostředkovává konstitutivní signalizaci NF-kB pro proliferaci rakovinných buněk, přežití a růst nádoru prostřednictvím zpětné smyčky , Mol Cell Biol, 2012; 32: 3121–3131
  3. Nimura K, Ura K, Shiratori H et al. Trimethyltransferáza histonu H3 lysinu 36 spojuje Nkx2-5 se syndromem Wolfa-Hirschhorna , Nature, 2009; 460: 287–291
  4. Keats JJ, Maxwell CA, Taylor BJ a kol. Nadměrná exprese transkriptů pocházejících z lokusu MMSET charakterizuje všechny pacienty s mnohočetným myelomem pozitivním na t (4; 14) (p16; q32) , Blood, 2005; 105: 4060–4069
  5. Hudlebusch HR, Santoni-Rugiu E, Simon R. et al. Histonmethyltransferáza a domnělý onkoprotein MMSET jsou nadměrně exprimovány v široké škále lidských nádorů , Clin Cancer Res, 2011; 17: 2919–2933
  6. Ezponda T, Popovic R, Shah MY et al. Histon methyltransferáza MMSET / WHSC1 aktivuje TWIST1 k podpoře epiteliálně-mezenchymálního přechodu a invazivních vlastností rakoviny prostaty , Oncogene, 2013; 32: 2882–2890