Diastrofický nanismus

Klíčové údaje

Specialita	Lékařská genetika

Klasifikace a externí zdroje

ICD - 10	Q77.5
OMIM	222600
Nemoci DB	30759
eMedicína	1257787
eMedicína	ortopedický / 632
Pletivo	a C536170 C536170 a C536170

Lékařské varování

Diastrophic dysplazie je nanismus , který je charakterizován tím, zkrácení členů s normální velikosti hlavy, je odchylkou palce připomínající vzhled palec zhotovení automatického zastavení, deformaci páteře a kontraktury kloubů.

Jiné názvy nemoci

Diastrofická dysplázie

Etiologie

Mutace z na SLC26A2 genu , z angličtiny : rozpuštěných látek nosič rodina 26 (síran transportér), člen 2 , který se nachází na Q31-q34 lokusu z chromozomu 5 .

Dopad

1 ze 100 000 narozených.

Popis

Zkrácení končetin
Lebka normální velikosti
Charakteristická deformace palce
Malý hrudník
Prominentní břicho
Tuhost velkých kloubů
Rozdělení rtů v 1/3 případů
Cysty ušního boltce ve 2/3 případů
Ulnární odchylka prstů
Rozdíl mezi prsty 2 e a 3 e
Tlapka

Diagnostický

Klinický

Kromě klinických příznaků umožňují rentgenové paprsky kostí najít příznaky velmi připomínající patologii.

Histologie

Nalezne známky nepřítomnosti sulfatovaných proteoglykanů v chrupavce. Defekt v zabudování sulfatovaných proteoglykanů lze prokázat kultivací fibroblastů

Genetický

Fluorescenční hybridizace in situ umožňuje diagnostiku v 65% případů zvýrazněním pěti nejčastějších mutací genu SLC26A2.
Sekvenční analýza umožňuje diagnostiku v 90% případů

Geneticky související nemoci

S mutacemi v genu SLC26A2 souvisejí tři další onemocnění (všechna s autozomálně recesivním přenosem):

Diferenciální diagnostika

Kromě nemocí, které souvisejí s mutací genu SLC26A2, lze diskutovat následující další osteochondrodysplazie

Prenatální diagnóza

Nízkorizikové těhotenství

Ultrazvuková diagnostika je možná, ale ne před druhým trimestrem.

Vysoce rizikové těhotenství

Diagnóza pomocí fluorescenční hybridizace in situ je možná po biopsii trofoblastu nebo amniocentéze
Ultrazvuková diagnostika je možná

Režim přenosu

Autozomálně recesivní dědičnost

Zdroje

(fr) www.orpha.net, informační stránka o vzácných onemocněních a lécích na vzácná onemocnění
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Číslo MIM: 606718 [1]
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (databáze online). Autorská práva, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]