Neutropenie mutací genu ELANE (dříve ELA2) | |
Reference MIM |
162800 202700 |
---|---|
Přenos | Dominantní |
Chromozóm | 19p13.3 |
Nepříjemný | ELANE |
Mutace | Přesný |
De novo mutace | Někdy |
Počet patologických alel | 25 |
Zdravý nosič | Nelze použít |
Prevalence | 2 z 1 000 000 |
Pronikání | Kompletní |
Geneticky spojená nemoc | Žádný |
Seznam genetických chorob s identifikovaným genem | |
Neutropenie mutací genu ELANE obsahuje těžkou kongenitální neutropenií a cyklická neutropenie .
Tato dvě onemocnění jsou hematologické povahy, která se vyznačují recidivující horečkou , infekcemi kůže a ústní dutiny a cervikální lymfadenopatií .
U vrozené neutropenie ,
Cyklická neutropenie je obvykle diagnostikována v prvních letech života:
Onemocnění se v dospělosti zlepšuje. U tohoto onemocnění neexistuje zvýšené riziko leukémie , ale riziko vzniku akutní myeloidní leukémie nebo myelodysplastického syndromu je přibližně 15%.
Z hematopoetických růstových faktorů normalizujte rychlost leukocytů a nechte zmizet nejvíce komplikací.