Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba | |
Reference MIM | 153480 |
---|---|
Přenos | Dominantní |
Chromozóm | 10q23.31 |
Nepříjemný | PTEN |
Rodičovský otisk | Ne |
Zdravý nosič | nepoužitelné |
Geneticky spojená nemoc | Cowdenův syndrom - Proteův syndrom |
Prenatální diagnóza | Možný |
Seznam genetických chorob s identifikovaným genem | |
Tyto Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom kombajny makrocefalii se hamartomy střevní poruchy, lipomy a pigmentované macules žaludu penisu.
Dalšími projevy jsou makrosomie při narození, opoždění vývoje a mentální retardace v 50% případů, svalové poruchy postihující svaly opasků, hyperextensibilní klouby, pectus excavatum a skolióza .
Zvýšené riziko rakoviny nebylo na začátku součástí této patologie, ale zdá se, že jedinci nesoucí mutaci genu PTEN mají zvýšené riziko rakoviny.
Polypy střev u této patologie nejsou spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny tlustého střeva. Ačkoli u Peutz-Jeghersova syndromu existují střevní hamartomy, tyto se histologicky liší od hamartomů syndromu Bannayan-Riley-Ruvalcaba.