Specialita | Kardiologie |
---|
ICD - 10 | I45.8 |
---|---|
CIM - 9 | 426,82 |
OMIM | 192500 |
Nemoci DB | 11104 |
eMedicína | 157826 |
eMedicína | med / 1983 |
Pletivo | D008133 |
Příznaky | Poruchy srdečního rytmu |
Lék | Nadolol ( v ) |
Dlouho syndromu QT je syndrom fenotypově a geneticky heterogenní, vyznačující se prodloužení intervalu QT na elektrokardiogramu povrchu spojeného s vyšším rizikem torsade de pointes a ventrikulární fibrilace , které mohou způsobit synkopa a náhlé smrti .
Mutace odpovědné za tento syndrom byly popsány přibližně u deseti genů, z nichž většina se týká LQT1 (nebo KCNQ1 ), LQT2 (nebo KCNH2 ) a LQT3 (nebo SCN5A ), přičemž každý z nich kóduje srdeční iontový kanál . Tyto tři geny se týkají tří čtvrtin syndromů a pětina nemá identifikovaný zodpovědný gen. Některé syndromy jsou autozomálně dominantní , jiné jsou autozomálně recesivní .
Byly popsány mutace v jiných genech, které jsou odpovědné za atypické formy onemocnění, včetně TRDN , CALM1 (en) , CALM2 (en) a CALM3 (en) .
Jiné geny jsou zapojeny nebo nepřímo s nízkou penetrací, KCNE1 (in) .
Mutace je přítomna přibližně u jednoho z 2 000 lidí. Při narození bude mít toto vadu EKG každé 2 000 dětí.
Může se projevovat izolovaně nebo ve formě syndromu spojeného s několika malformacemi:
Syndrom lze objevit během nepohodlí nebo dokonce synkopy . Jeho prvním projevem může být náhlá smrt . Je vzácné, že první projev je po 40. roce věku.
Může být také objeveno během EKG provedeného z nějakého jiného důvodu nebo během rodinného vyšetřování, když je jeden z členů rodiny nositelem tohoto syndromu.
Je založen na měření QT intervalu na elektrokardiogramu : doba mezi začátkem vlny QRS, synchronně s depolarizací komor a koncem vlny T, což odpovídá repolarizaci komor.
Pravděpodobnost je vysoká, pokud je míra prostoru QT podle Bazettova vzorce: QT opraveno = QT / druhá odmocnina předchozího prostoru RR je větší než 440 milisekund. Musíme samozřejmě odstranit další příčiny prodloužení QT: užívání určitých léků, hypokalémie (nízká hladina draslíku v krvi). QT může být slabě prodlouženo, což ztěžuje diagnostiku. V těchto případech může pomoci „Schwartzovo skóre“ založené na různých kritériích, včetně vzhledu EKG, historie synkopy a rodinné historie. Diagnóze lze také pomoci měřením QT intervalu několik minut po zátěžovém testu .
Riziko synkopy nebo náhlé smrti se zdá být úměrné délce trvání QT. Je také důležitější, pokud existuje historie synkopy.
Typická genetická abnormalita je zajímavá pro prognostické účely, některé mutace jsou závažnější než jiné. Stejně tak mohou určité mutace představovat konkrétní obrázky: poškození genu LQT1 obvykle vede k synkopě při cvičení, zvláště dobře reaguje na léky typu beta-blokátorů a s velmi malým počtem náhlých úmrtí během léčby. Naopak mutace genu LQT2 vede k synkopě více k emocím a vzácněji k úsilí, s nižší účinností beta-blokátorů a mnohem větším rizikem náhlé smrti, nositelů mutace genu LQT3 s srovnatelná prognóza. Genetická typizace odhalila „normální QT“ formy onemocnění, což naznačuje nízkou penetraci.
Na doporučení USA a v Evropě, pokud jde o rytmických poruch genetického původu, byly publikovány v roce 2013
Beta-blokátory léky nesnižují QT, ale snížit riziko komplikací. Byli by účinnější v případě nosičů mutace v genu LQT1 . Pro prevenci srdečních příhod by byl propranolol a nadolol (in) účinnější než metoprolol . Zdá se, že zejména nadolol funguje lépe u pacientů s LQT2 . Mexiletin (v) zkracuje QT LQT3 významně snižuje riziko výskytu vážného rytmu událostí.
U pacientů považovaných za vysoce rizikové komplikace by mělo být doporučeno zavedení implantabilního defibrilátoru .
Soutěžní sporty jsou zakázány (možné výjimky: golf, lukostřelba, kulečník) a je třeba se vyvarovat vodních aktivit (plavání, koupání atd. ). Na druhou stranu je povolen příležitostný nebo „rekreační“ sport. Nejlepší je prodiskutovat to s vaším kardiologem, který vám dá indikace případ od případu.
U lidí se syndromem dlouhého QT typu 2 je třeba se vyvarovat namáhání sluchu (například pronikavé zvonění). Tito lidé jsou skutečně citlivější na náhlé zrychlení srdeční frekvence (které může být způsobeno mimo jiné cévní mozkovou příhodou. Z stres).