Specialita | Lékařská genetika |
---|
ICD - 10 | Q25.9 |
---|---|
CIM - 9 | 747,9 |
OMIM | 608808 |
Nemoci DB | 13259 |
MedlinePlus | 001568 |
eMedicína | 900574 |
Pletivo | D014188 |
UK pacient | Transpozice velkých tepen |
Transpozice velkých cév (TGV) nebo ventriculo-arteriální nesoulad v současné nomenklatury je vrozená Kyanogenní srdeční vada (odpovědné za cyanóza ) nejčastější u novorozenců. Je charakterizována nesprávným umístěním cév na spodní části srdce , takže na rozdíl od normálního srdce aorta vychází z pravé komory a plicní tepna z levé komory.
První popis této malformace se připisuje Matthewovi Baillieovi (1761-1823) z anatomického vyšetření srdce dvouměsíčního kojence (v roce 1793).
Spontánně je toto srdeční onemocnění rychle smrtelné během několika dní po narození, ale různé způsoby léčby, proti nimž se od roku 1965 staví odpor, radikálně změnily prognózu a dnes umožňují v naprosté většině případů doufat v „úplné vyléčení“.
Jedná se o jednu ze srdečních malformací, která nejvíce těží z prenatální diagnostiky pomocí ultrazvuku plodu, což umožňuje organizovat nejlepší léčbu od narození pro tuto skutečnou novorozeneckou pohotovost.
TGV představuje 5 až 7% vrozených srdečních chorob. Je to nejčastější cyanogenní srdeční choroba u novorozenců před Fallotovou tetralogií . Jeho výskyt se odhaduje mezi 20 a 30 na 100 000 porodů, nebo 150 až 220 nových případů ve Francii každý rok (ze 783 500 porodů uvedených v seznamu INSEE v roce 2007). Ovlivňuje chlapce 2 až 3krát častěji než dívky.
V normálním srdci začíná aorta z levé komory a distribuuje krev bohatou na kyslík do celého těla, zatímco plicní tepna (nebo plicní kmen) začíná z pravé komory a vrací desaturovanou žilní krev do plic, to znamená řekněme vyčerpaný kyslíkem.
Transpozice velkých cév je „vaskulární malpozicí“, při které aorta vychází z pravé komory, zatímco plicní kmen vychází z levé komory.
Když je tato vaskulární malpozice izolovaná, mluvíme o jednoduché transpozici velkých cév (jednoduché adjektivum odkazující na anatomii, ale ne na důsledky malformace) nebo o „izolované D-TGV“ ve vztahu k kauzální embryologické anomálii. Toto je nejběžnější případ (≥ 60%).
D-TGV může být spojen s dalšími srdečními vadami, zejména s ventrikulární komunikací , subpulmonální stenózou nebo koarktací aorty . Některé z těchto abnormalit mohou přinejmenším přechodně přispívat k lepší toleranci při narození, ale všechny mají tendenci komplikovat chirurgickou léčbu HSR ve větší či menší míře.
Nakonec je nutné zmínit možnost velmi vzácného dvojího nesouladu, který by vedl k opravené transpozici velkých plavidel . U této malformace existuje jak ventrikulo-arteriální nesoulad, jako u jednoduchého TGV, tak i atrioventrikulární nesoulad, jako je pravé síně odtoku do levé komory a levé síně odtoku do pravé komory. Je to anatomicky složitější malformace než malformace jednoduchého TGV, ale která má v praxi tendenci korigovat cirkulační anomálie přítomné v jednoduchém TGV. Ve skutečnosti se v případě dvojího rozporu desaturovaná žilní krev přicházející do pravé síně spojuje jako obvykle plicní kmen a plíce (přes levou komoru) a krev bohatá na kyslík přicházející z plic v levé síni se připojuje jako normálně aorta (přes pravou komoru). Důsledky, komplikace a možná léčba korigované transpozice velkých cév se radikálně liší od důsledků jednoduché HSR a nebudou v tomto článku představeny.
Teorie, která je dnes nejčastěji přijímána, je teorie „abnormálního vývoje kužele “ , kterou navrhl Van Praagh.
Konus je embryologická struktura, která zajišťuje spojení mezi komorami a velkými cévami, které z nich odcházejí.
Tato ztráta „fyziologického křížení“ velkých cév je hlavním ultrazvukovým znamením anomálie.
Okamžité přežití je podmíněno přetrváváním komunikací (zkratů), které existovaly mezi dvěma okruhy před narozením: foramen ovale (mezi síněmi) a ductus arteriosus (mezi aortou a plicní tepnou). Jen oni sami umožní směs desaturované a okysličené krve. Tyto plodové zkraty se však mají uzavřít při narození v nepředvídatelném období v rozmezí od několika minut do 48-72 hodin. TGV je tedy „ducto-dependentní“ a především „atriodependentní“ srdeční choroba (přísun okysličené krve do pravého srdce a aorty je v zásadě spojen s přítomností komunikace mezi předsíní) a její léčba je skutečným novorozencem nouzový.
Formy spojené s mezikomorovou komunikací (VIC) jsou často lépe snášeny při narození, protože tento VIC, zvláště pokud je velký, se nezavírá tak rychle a neumožňuje lepší míchání krve, ale za cenu srdečního selhání . Historicky jediné formy, které mohly spontánně přežít několik měsíců nebo let, byly TGV spojené s velkým VIC a mírnou subpulmonární stenózou (zúžením), která omezovala rozsah srdečního selhání.
Diagnóza TGV se stále častěji provádí před narozením, nejčastěji během „morfologického“ ultrazvukového vyšetření provedeného po 22 týdnech amenorey (SA). Někdy je to možné dříve, od 12-14 WA, kdy jsou podmínky zkoušky obzvláště příznivé (... a zkušený zkoušející).
Aspekty ultrazvuku před narozenímVzhledem k tomu, že přísně intrakardiální struktury jsou obvykle normální, nelze diagnózu vyvolat při výskytu známém jako „4 dutiny“. To nutně (a logicky) vyžaduje průzkum velkých plavidel procházejících jinými sekčními rovinami výše v hrudníku.
Diagnóza jednoduchého TGV by neměla měnit průběh těhotenství, ale může naznačovat užší ultrazvukové monitorování a především motivaci připravit se na (programovaný) porod v blízkosti pediatrického kardiologického centra schopného poskytovat novorozeneckou péči (viz níže).
Nejprve je třeba zvážit transpozici velkých cév u novorozence, který vykazuje cyanózu (namodralé zbarvení kůže), a to zejména proto, že:
Po několika hodinách pokroku se mohou objevit příznaky srdečního selhání ( polypnoe , tachykardie , mramorování, pocení, odmítnutí lahvičky atd.).
Další testyVyšetření umožňující diagnostiku TGV jsou zejména:
Bez chirurgického zákroku úmrtnost přesahuje 90% za jeden rok. Je to méně než 10% za 20 let v případě opravy.
V ideálním případě, to znamená, že pokud byla diagnóza stanovena před narozením, lze porod počítat pouze v porodnici s pediatrickou kardiologickou službou. Léčba začíná ihned po narození, na porodním sále nebo v bezprostřední blízkosti. Nejčastěji kombinuje:
Definitivní léčba TGV je chirurgická. Postupem času se značně vyvinul, a to jak z hlediska „korekce“, tak z hlediska věku, ve kterém se praktikuje. V současné době je běžné, ne-li obvyklé, že se novorozenec vrací domů po 15 dnech života „vyléčený“ a bez jakéhokoli lékařského ošetření po „detospozici velkých cév. "
Historicky byly navrženy tři typy chirurgických zákroků, první dva mohou být ve velmi konkrétních případech relevantní.
Po roce 1966 zůstal indikován v případě selhání nebo nedostatečnosti Raškindova manévru nebo se praktikoval víceméně systematicky na určitých školách, jako je škola v Paříži, aby umožnil dosažení pokročilejšího věku (12–24 měsíců).) Před definitivním “ intervence na úrovni síňové ".
Neoddělením síní byla venózní krev z vena cava přesměrována do levé síně, levé komory a plicní tepny; okysličená krev z plic je odváděna do pravé síně, pravé komory a aorty. Byl tak obnoven „normální“ krevní oběh, ale ne normální anatomie, protože velké cévy zůstaly připojeny ke „špatné“ komoře. Dva chirurgové spojili svá jména s tímto typem korekce: Senning v roce 1959 a Mustard v roce 1964 a tyto postupy byly prováděny až do let 1975-80. Navzdory určitým komplikacím souvisejícím s lézemi vytvořenými v síních (riziko poruch rytmu nebo vedení, stenóza duté žíly nebo plicních kanálů, zejména u procesu popsaného Mustardem, který byl založen na použití inertní náplasti, a proto nebyl schopen sledovat růst dítěte) a udržování pravé komory v „systémové“ poloze, tj. pod aortou (riziko dlouhodobého selhání), je mnoho takto operovaných dětí nyní dospělými, kteří vedou v podstatě normální život. V posledních letech William Mustard často doprovázel na lékařské konference mladá žena, matka rodiny, která byla jeho první nebo jednou z prvních operovaných. Ve Francii mnoho dospělých vděčí za svou záchranu chirurgovi Georgovi Lemoineovi, „skromnému, málo známému muži“ (Y. Lecompte), který neměl obdoby k provedení postupu podle Senninga ve věku kolem 6 měsíců.
Pokusy byly obnoveny o 20 let později, v polovině 70. let poté, co brazilský chirurg Adib Jatene zveřejnil úspěšnou detranspoziční operaci provedenou u dvou dětí ve věku 3 měsíce a 40 dnů a první sérii operací Yacoub v Anglii. tým z nemocnice Laennec v Paříži. Tyto nové pokusy měly za cíl napravit vady první, na jedné straně také transpozicí koronárních tepen do aorty, na druhé straně zajištěním schopnosti levé komory zajistit systémový průtok. Tato schopnost byla získána buď „přípravou“ komory, zavedením páskování plicní tepny na několik měsíců, což ji přinutilo vybudovat svaly k překonání této umělé překážky, nebo velmi časným časováním operace, od první týden života, předtím, než došlo k významnému evoluci myokardu levé komory . Detranspozice velkých cév nebo „arteriální výměna “ se rychle stala referenčním zásahem poté, co Yacoub kodifikoval techniky umožňující přizpůsobit zásah různým možným distribucím koronárních tepen a že Lecompte „vynalezl“ v roce 1979 proces křížení velké cévy umožňující reimplantaci plicní tepny bez vložení protetického materiálu, protože jsou všeobecně uznávány jako „manévr Lecompte“ ...
Nyní je to jediný provedený zásah, s výjimkou velmi konkrétních případů. Je to opravdu korektivní chirurgický zákrok, protože „transponuje“ velké cévy reimplantací aorty do levé komory a plicní tepny do pravé komory. Úmrtnost v nemocnici je v současné době pro týmy praktikující tento zákrok rutinně méně než 1%, přesto jde o skutečný výkon chirurgie a novorozenecké resuscitace a tento zákrok v mimotělním oběhu byl dokonce proveden u předčasně narozených dětí sotva 2 000 gramů.
Ve vyspělých zemích lze současnou „ideální“ strategii, stále častěji „skutečnou“, shrnout následovně: Předporodní diagnostika a in utero přenos do specializovaného centra umožňujícího praktikování Rashkindova manévru a prokrvení prostaglandinů (ne systematický). Detranspozice se provádí v prvním týdnu života, což umožňuje návrat domů v prvním měsíci.
V rozvojových zemích vyžaduje tato „ideální“ strategie prostředí chirurgické a novorozenecké resuscitace mimo dosah. Předporodní diagnóza TGV (zřídka prováděná) stále často vede k lékařskému ukončení těhotenství. Mohli bychom si však představit rehabilitaci „historických“ léčebných sekvencí se dvěma možnostmi: Rashkindův manévr (pravděpodobně spojený s Blalock-Hanlonovým zásahem), po kterém následuje korekce na síňové úrovni zásahem. a 18 měsíců, nebo Rashkindův manévr (s možným zásahem Blalocka-Hanlona) spojený s cerclage plicní tepny, následovaný anatomickou korekcí detranspozicí mezi 6 měsíci a rokem. Tyto strategie byly praktikovány ve Francii sotva před více než 20 lety a mnoho kojenců, nyní dospělých, z nich skutečně těží.
Děti, které podstoupily velkou transpoziční operaci cévy, obvykle vedou přísně normální život bez jakéhokoli lékařského ošetření. Nedoporučují se pouze soutěžní sporty a tabák. Tyto děti však musí být předmětem pravidelného lékařského sledování (obvykle jednou ročně), aby bylo možné sledovat konkrétněji:
S výjimkou zvláštních (a vzácných) případů může žena operovaná v dětství k transpozici velkých cév pomocí arteriální výměny zvážit provedení jednoho nebo více těhotenství bez zvláštních obav. Porod lze provést normálně vaginální cestou, kromě porodnické indikace císařským řezem. Kojení bude možné.
Rodičovské obavy z rizika recidivy srdečních onemocnění, řádově 10% (což znamená „naopak“, že nejméně 90% těhotenství porodí normální dítě) lze odstranit včasnou realizací „“ ultrazvuk plodu, od 14. do 15. týdne amenorey, když jsou podmínky vyšetření dobré.
Dosud nebyla identifikována žádná genetická (nebo toxická) příčina této malformace, pokud byla izolována. Jako takový je to jedna z velmi vzácných srdečních vad, která není známou indikací pro amniocentézu (propíchnutí plodové vody pro studium karyotypu plodu), pokud je objevena před narozením.
Je zcela jiné, pokud je transpozice velkých cév spojena s jinými malformacemi, srdečními nebo mimokardiálními. V tomto případě strach, že je genetická abnormalita zodpovědná nebo alespoň spojená s tímto polymalformativním syndromem, obvykle vede k tomu, že rodičům bude doporučena amniocentéza před narozením nebo přímá studie karyotypu novorozence, pokud bude diagnóza stanovena později.