Specialita | Endokrinologie |
---|
ICD - 10 | E88.8 |
---|---|
CIM - 9 | 270,8 |
OMIM | 602079 |
NemociDB | 4835 |
Pletivo | C536561 |
GeneReviews | [1] |
Příznaky | Foetor ( v ) |
Trimetylaminurií (nebo syndrom rybí zápach , také nazývaný syndrom pach zkaženého ryb ) je metabolická porucha, jehož hlavním znakem je tělesný pach ryb.
Je to způsobeno vadou ve výrobě nebo aktivitě enzymu, flavin 3 mono-oxygenázy (FMO3). Když chybí FMO3, tělo již není schopné metabolizovat trimethylamin (TMA) přenášený z potravin na trimethylaminoxid (TMAO) pomocí procesu zvaného N-okysličení. Trimethylamin se poté hromadí v těle a nakonec se vylučuje potem, močí a výdechem se silným rybím zápachem.
Nedostatek FM03 je sekundární k mutaci genu kódujícího tento enzym.
Studie naznačuje dopad 1% heterozygotního genu na bílou britskou populaci.
V současné době neexistuje lék na trimethylaminurii. Je však možné, aby lidé s tímto stavem žili normálně.
Jeho léčba je založena na stravě s nízkým obsahem cholinu a lecitinu , dvou molekul podílejících se na syntéze trimethylaminu, moderujících dietní příjem trimethylaminu a jeho prekurzorů (cholin, lecitin a trimethylamin-N-oxid):
Dieta však musí být u těhotných žen velmi opatrná, přičemž cholin zůstává základním prvkem pro růst plodu.
Nízké dávky antibiotik ( např. Colymicin + metronidazol) mohou snížit množství bakterií ve střevě. To potlačuje produkci trimethylaminu. Podobně mohou určitá projímadla snížit dobu průchodu střevem a mohou snížit množství trimethylaminu produkovaného ve střevě. Některé doplňky (například vitamin B2) mohou snížit koncentraci trimethylaminu v moči zvýšením aktivity zbytkových enzymů FMO3.
Denní příjem aktivního uhlí a mědi v komplexu s chlorofylem může zlepšit kvalitu života postižených jedinců tím, že jejich tělům pomůže oxidovat a přeměnit TMA na N -oxidový metabolit bez zápachu (TMAO).
Mýdla se středním pH mezi 5,5 a 6,5 snižují pachy způsobené trimethylaminem, přičemž trimethylamin je slabou zásadou (pKa 9,8), mýdla s kyselým pH by proto mohla pomoci udržet trimethylamin vylučovaný v méně těkavé formě, kterou lze odplavit ).
Faktorům podporujícím pocení (cvičení, stres, emoce atd. ) Je třeba se před socializací vyhnout . Odstranění trimethylaminu lze podpořit hydratací a intenzivním cvičením s pocením (nebo saunou), poté promytím kyselým mýdlem (poté maskováním pomocí deodorantu , éterického oleje ).
Psychologická podpora a pomoc s depresivními a jinými příznaky je často užitečná.
První klinický případ byl hlášen v roce 1970.
William Shakespeare v Bouři popisuje otroka páchnoucího ryby. Toto by mohl být první popis choroby v Evropě.
V epizodě 8 Freaks and Geeks má Gordon, partner Sam Weira, tuto nemoc. Gordon říká Samovi: „Milým lidem to nevadí a skvrny pryč, moje máma říká, že je to dar z nebes.“ "
V díle 21 série Les Psy doktor Antoine Médard jednou přijal pacienta s trimethylaminurií.
Ten mu řekl, jak těžký je jeho život.