Xanthinurie

Klíčové údaje

Specialita	Endokrinologie

Klasifikace a externí zdroje

ICD - 10	E79.8
CIM - 9	277,2
OMIM	603592, 278300 a 603592 278300, 603592, 278300 a 603592
Nemoci DB	a 29821.htm 14194 a 29821
eMedicína	984002
Pletivo	C566358, C566358 a C562584 C562584, C566358, C566358 a C562584

Lékařské varování

Xanthin je metabolický produkt degradace purinů a je přeměněn na kyselinu močovou , které působením enzymu , v xanthinoxidázy . Absence nebo nedostatečné množství xanthinoxidázy u některých lidí brání přeměně xanthinu na kyselinu močovou. Toto vzácné genetické onemocnění se nazývá xanthinurie . Lidé s tímto onemocněním mají vyšší než normální hladinu xanthinu v krvi a moči, což může vést ke zdravotním problémům, jako je selhání ledvin .

Diagnostický

Vysoké koncentrace xanthinu v moči podporují výskyt krystalů xanthinu a tvorbu renální lithiázy . Tyto kameny jsou původem pravé renální koliky . Kámen xanthinu nelze na rentgenovém snímku břicha vidět.

Makroskopická studie kamene ukazuje, že je žluto-hnědý, hladký a měkký.

Léčba

Neexistuje žádná specifická léčba, ale pacientům se doporučuje, aby se vyhýbali potravinám s vysokým obsahem purinů a pili dostatečné množství vody.