Specialita | Lékařská genetika |
---|
ICD - 10 | Q21.3 |
---|---|
CIM - 9 | 745,2 |
OMIM | 187500 |
Nemoci DB | 4660 |
MedlinePlus | 001567 |
eMedicína | 2035949 |
eMedicína | vznik / 575 |
Pletivo | D013771 |
Lék | Prostaglandin E1 |
UK pacient | Fallotsova tetralogie |
Fallotova tetralogie je nejčastější vrozená srdeční vada cyanotický . Představuje téměř 8% všech vrozených srdečních chorob. Jeho jméno je spojeno s Étienne-Louis Arthur Fallot, který jej popsal v roce 1888 .
Dnes je diagnostika této malformace možná ještě před narozením díky fetálnímu ultrazvuku. V naprosté většině případů je léčba vždy chirurgická možná od prvního roku života a okamžitě sestává z „úplné nápravy“ malformace. Výsledek této operace je často podobný úplnému uzdravení umožňujícímu normální život.
První popis nemoci byl proveden v roce 1671 . Étienne-Louis Arthur Fallot zveřejnil svůj vlastní popis v roce 1888 . Termín Fallotova tetralogie se používá pouze od roku 1924 .
Historicky je pravděpodobné, že kvůli jeho četnosti většina dětí s „modrou chorobou“ popsaných našimi prarodiči nebo rodiči skutečně měla Fallotovu tetralogii. Jedná se o první cyanogenní vrozenou srdeční chorobu, u které byl navržen chirurgický zákrok (1944), nikoli léčebný, ale paliativní, to znamená zlepšení symptomů, aniž by se malformace skutečně léčila. Jednalo se o Blalock-Taussigovu anastomózu . V padesátých letech nebylo neobvyklé vidět ve francouzských celostátních novinách předplatné organizované tak, aby umožňovalo „modrým“ dětem překročit Atlantik (v té době lodí) na chirurgický zákrok ve Spojených státech. Spojené s anastomózou Blalock-Taussig. Na konci padesátých let se objevily první pokusy o regenerační léčbu.
První úplné chirurgické opravy pocházejí z poloviny 50. let.
Předpokládá se, že Fallotova tetralogie představuje přibližně 10% vrozených srdečních chorob . Jeho prevalence při narození se blíží 1 ze 4 000 porodů a postihuje jak dívky, tak chlapce, tj. 200 až 220 nových případů ve Francii každý rok (z 783 500 porodů uvedených v INSEE v roce 2007). Je to nejčastější cyanogenní vrozená srdeční choroba u dětí (transpozice velkých cév je nejběžnější při narození, ale s určitou úmrtností v prvních týdnech života). Před operací to bylo téměř vždy fatální před dosažením věku 30 let.
Jak název napovídá, Fallotova tetralogie má čtyři anomálie, jako je například Fallot, anatomo-patolog, který je pozoroval během pitev. Ve skutečnosti dva z těchto znaků stačí k vysvětlení patofyziologie této malformace, další dva jsou pouze důsledky. Dvě hlavní anomálie jsou:
Další dvě anomálie popsané Fallotem jsou pouze důsledkem první:
3. Hypertrofie (zesílení) pravé komory je sekundární k nárůstu tlaku způsobeného plicní stenózou. Tato hypertrofie je relativně mírná a v každém případě menší než ta, kterou lze pozorovat u izolované těžké plicní stenózy. 4. Dextróza aorty , to znamená její částečné posunutí nad pravou komoru, je pouze důsledkem vychýlení zmíněného při vzniku mezikomorové komunikace. Historicky to navíc popsal Fallot, protože během svých anatomických studií viděl aortu přímo nad komunikací z vnitřní strany pravé komory.Fallotovu tetralogii nelze zaměňovat s Fallotovou trilogií . Je to jméno, méně používaný dříve uveden do sdružení rozhodčích v stenózy z plicní tepny a komunikace mezi těmito dvěma atria .
V normálním srdci:
Spojení zúžení plicní tepny a mezikomorové komunikace způsobuje:
Krev vystříknutá do aorty z levé komory obsahuje část okysličené krve a část krve chudou na kyslík z pravého srdce. Tato krev zbavená kyslíku vysvětluje cyanózu .
Pro cyanogenní srdeční onemocnění je charakteristický zkrat zprava doleva, včetně Fallotovy tetralogie.
Diagnóza tohoto srdečního onemocnění je možná před narozením ultrazvukem, od 22 týdnů amenorey (AS) nebo dokonce dříve. Ve Francii se jedná o diagnostický režim v 70 až 80% případů (a až 100%, pokud je vyšetření prováděno referenčním sonografem). Nejčastěji se jedná o objev de novo bez konkrétní rodinné historie.
Incidence nejčastěji prováděná během prenatálních ultrazvuků, známých jako „čtyřdutinová sekce“, je normální. Pouze studie velkých cév pocházejících ze srdce a jejich spojení se srdečními komorami umožní zdůraznit:
Tato hypoplázie, nebo vývojová vada, spojuje zmenšení průměru plicního prstence (kde se plicní chlopně připojí) se zmenšením trupu plicní tepny a může sahat až k počátku pravých plicních větví. A vlevo. Upstream se zdá , že část pravé komory, ze které vychází plicní kmen (nazývaná „proplachovací komora“ nebo „ plicní infundibulum “), je zúžena kvůli abnormálnímu výčnělku svalových pásů v dutině. Tato infundibulární stenóza je u plodu obvykle mírná, ale má přirozenou tendenci se postupně zhoršovat v měsících následujících po narození. Obvykle je to spojeno s malformací plicních chlopní odpovědných za stenózu plicních chlopní. Rozsah tohoto zúžení nelze řádně posoudit až po narození, ale na rozdíl od infundibulární stenózy je obvykle mírný a má tendenci zůstat v průběhu času stabilní.
Pokud je navržena Fallotova diagnóza, měl by být plod odeslán k referenčnímu sonografovi, pokud je to možné, s pomocí kardio-pediatra k:
Fallotova tetralogie je součástí skupiny srdečních malformací vzniklých v důsledku běžné anomálie: defektu ve vývoji konotunální oblasti srdečního obrysu. Další anotálie v okolí obce, které sdílejí s Fallotovou tetralogií stejný znak ultrazvukového volání („aorta obkročující VIC“) jsou:
Diagnóza Fallotova tetralogie vyzve návrh amniocentéza studovat fetálního karyotypu , dvě hlavní chromozomální abnormality, které mají být odstraněny bytí 22q11 mikrodelece a trizomií 21 .
Ultrazvukové sledování těhotenství umožňuje posoudit růst plicní cesty a upřesnit prognózu.
Porod (vaginálně, pokud není porodně indikován pro císařský řez) by měl být přednostně naplánován na porodnickém oddělení s pediatrickou jednotkou intenzivní péče (ve Francii tzv. Porodnickou jednotkou „úrovně III “), aby bylo možné pečlivě sledovat novorozence. uzávěru ductus arteriosus. V případě předčasného zahájení porodu není skutečnost, že porod v jiné porodnické jednotce „pohromou“. Samozřejmě by měl být zvážen rychlý přenos novorozence, ale to obvykle nevyžaduje zvláštní léčbu od narození.
Péče o novorozenceFallotova tetralogie je ve své obvyklé formě dobře snášena při narození a nevyžaduje okamžitou léčbu. Je však užitečné hospitalizovat novorozence na pediatrické jednotce intenzivní péče za účelem monitorování. Zaměří se na kvalitu okysličování dítěte, která se hodnotí kontinuálním měřením (monitorováním) saturace kyslíku cirkulující krví díky malému senzoru umístěnému na kůži nebo na konci prstu ( kolorimetrická oximetrie ). Jinak lze saturaci kyslíku hodnotit diskontinuálně, odběrem krve z tepny nebo z kapilár. Tento dohled je udržován až do uzavření ductus arteriosus, to znamená do doby, než se oběh novorozence ustálí podle definitivního modelu.
U těžkých forem se u novorozenců může okamžitě projevit cyanóza - modravé zbarvení kůže a sliznic - různého významu, což naznačuje významnou desaturaci kyslíkem. Aby se zabránilo jeho zhoršení, může být indikováno udržovat ductus arteriosus uměle otevřený infuzí prostaglandinů a poté rychle provést Blalock-Taussigovu anastomózu , intervenci, která spočívá ve vytvoření ekvivalentu permanentního ductus arteriosus vložením trubice mezi podklíčkovou tepnu a plicní tepnu (viz níže).
Při narození je novorozenec nejčastěji dobře zbarvený, růžový, bez zvláštního nepohodlí. Pozornost je však přitahována přítomností srdečního šelestu, systolického, vnímaného při poslechu velmi brzy, z porodního sálu. Šelest s takovým časným nástupem by měl vyžadovat nouzovou echokardiografii .
Datum nástupu cyanózy , klasického znaku malformace, závisí na jejím anatomickém tvaru. Obvykle je zpožděno o několik týdnů a je pozorováno pouze na začátku pouze během úsilí nebo hněvu. V klidu zůstává velmi mírný a detekuje jej pouze vyškolený pozorovatel. Postupně je zdůrazňováno, postupně doprovázeno únavou, která brání dítěti v jeho motorických akvizicích.
Obvykle nedochází k žádnému projevu srdečního selhání, dítě se stravuje správně a jeho růst a růst hmotnosti jsou normální, alespoň v prvních měsících života.
Anoxická malátnost je spojena s náhlým zvýšením infundibulární stenózy, která víceméně úplně přeruší průchod krve v plicních tepnách (a tedy jeho okysličení) a zvýrazní průchod „modré“ krve (desaturované kyslíkem) směrem k aortě přes CIV. Výsledkem je náhlá a hluboká desaturace krve v aortě a nedostatek kyslíku („hypoxie“) v hlavních orgánech, zejména v mozku. Tato mozková hypoxie vede k různým neurologickým poruchám: dítě, víceméně kňouravé, našedlá pleť, stává se hypotonickým („hadrovou panenkou“), zdá se, že chybí a pravděpodobně vykazuje křečovité pohyby. V této době se nejčastěji objevuje nepohodlí, které zanechává dítě skleslé. Pokud by nepohodlí pokračovalo, mělo by dítě potom skutečné křeče s rizikem smrti.
Jde tedy o vážnou komplikaci a při nejmenších pochybách o nepohodlí je nutně nutná konzultace v nemocnici.
Helen Taussig popsala pod pojmem „ dřep “ zvláštní postoj, který by děti s Fallotovou tetralogií mohly spontánně zaujmout, zejména po cvičení. Toto chování se může objevit ve věku kolem 6 měsíců a spočívá v zaujetí polohy vleže „jako zbraňový pes“, stehna přeložená přes břicho. Později, když dítě vydrží, je to dřep. Tyto polohy účinně umožňují rychlejší zlepšení arteriální desaturace kyslíkem sekundárně po cvičení. Existuje patofyziologické vysvětlení tohoto typu chování. Dřep lokty stehenních žil a tím snižuje návrat krve do pravé komory, což ji může lépe vyvrhnout do plicní cesty. Rovněž ohýbá femorální tepny a zvyšuje systémovou arteriální rezistenci, což pomáhá snížit tok krve z pravé komory do aorty. Tyto dva jevy přispívají k lepšímu okysličení krve.
V případě, že se doma vyskytne anoxický diskomfort, může být sklopení stehen dítěte přes břicho užitečným reflexem pro rodiče (během čekání na hospitalizaci).
Velké dítě, dospělýJe stále vzácnější setkat se s neoperovanou Fallotovou tetralogií po dvou letech. Buď jde o konkrétní formu, nebo pacient žije v rozvojové zemi. Obraz je pak obrazem víceméně hluboké cyanózy, doprovázené únavou a dušností omezující možnosti námahy, nedostatkem kyslíku a nikoli srdečním selháním.
Před chirurgickým obdobím se tedy dalo říci, že dítě s Fallotovou tetralogií, které nezemřelo na anoxickou malátnost, později zemřelo na mozkový absces nebo endokarditidu.
Další testyEchocardiogram je nyní hlavní (a často jen) doplňková vyšetření provádí pro potvrzení diagnózy a identifikovat anatomický tvar. Umožňuje odhad funkce pravé komory, zejména měřením posunu trikuspidálního prstence („TASPE“) dobře korelovaného s ejekční frakcí pravé komory. Diagnóza může být podporována trojrozměrnými ultrazvukovými technikami.
Jiné zkoušky však mohou být velmi užitečné:
Vykazováním známek hypertrofie pravé komory (HVD) typu „adaptace“ nebo „stejného tlaku“ může EKG pomoci napravit chybnou diagnózu jednoduché VIC u novorozence. Přítomnost pozitivní vlny T ve V1 (jednoduché, ale ne jedinečné kritérium HVD) u novorozence s dobře tolerovaným klinickým obrazem VIC by tedy měla vést ke zpochybnění této diagnózy a vzbudit podezření na přítomnost Fallotovy tetralogie .
Zde by však mělo být řečeno, jak obtížné je udělat dobrý rentgen hrudníku u novorozence. Pokud nejsou splněny požadované podmínky (nehybnost, vynucená inspirace atd.), Mohou být tyto znaky maskovány nebo, v horším případě, zcela pozměněny a zavádějící. Kvalitní rentgen hrudníku se často získává pouze u staršího dítěte… ačkoli diagnóza byla stanovena po dlouhou dobu.
Ve svých indikacích je srdeční katetrizace stále více zpochybňována tomodensitometrickým vyšetřením, které také umožňuje, ale jednodušeji, podrobné studium plicní cirkulace a koronárních tepen (koronární skener ). U dospělých umožňuje srdeční MRI správně odhadnout funkci dvou komor, přítomnost komorových jizev a vyhodnocení intrakardiálního zkratu.
Fallotova tetralogie je důsledkem anomálie rozdělení arteriálního kmene.
22q11 Mikrodelece by být přítomen v téměř čtvrtině případů a je třeba hledat v případě jakéhokoli conotruncal anomálie. Tento typ chromozomální abnormality je také spojován s Di Georgeovým syndromem, který často zahrnuje srdeční postižení, jako je Fallotova tetralogie.
Dalšími často nalezenými chromozomálními abnormalitami jsou Downov syndrom nebo trizomie 21, trizomie 13 , trizomie 18 .
Nejběžnější srdeční vadou pozorovanou u těchto trizomií je přítomnost mezikomorové komunikace.
Fallotova tetralogie je malformace popsaná u několika syndromů, z nichž většina je genetická:
Existuje několik genů, jejichž mutace způsobuje Fallotovu tetralogii: JAG1 na | Chromozom 20 ( Alagilleův syndrom ), CSX na chromozomu 5 , ZFPM2 na chromozomu 8 , NKX2,5 na chromozomu 5 (mutace přítomná ve více než 4% tetralogií),…
Léčba Fallotovy tetralogie je stejně jako většina srdečních vad chirurgická, nikoli lékařská. Během čekání na chirurgickou léčbu však může být požadováno, aby nabídl:
V určitých formách, které nemohly být předmětem chirurgického ošetření, lze vést k návrhu:
Fallotova tetralogie obvykle nevede k srdečnímu selhání . Neexistuje tedy žádná indikace pro léčbu diuretiky a / nebo digitalisem , tato léčba může dokonce zhoršit infundibulární stenózu a tím usnadnit vznik nepohodlí. Podobně může být podávání vazodilatačních léků (jako jsou ACE inhibitory nebo inhibitory enzymu konvertujícího angiotensin ) nejen zbytečné, ale i škodlivé, protože snižuje systémovou arteriální rezistenci a tím zhoršuje pravý zkrat. Left (průchod modré krve - chudý na kyslík zprava komora do aorty).
Stejně jako u všech vrozených srdečních chorob je důležité včas předcházet nebo léčit jakoukoli infekci, aby se zabránilo vzniku infekce uvnitř samotného srdce ( infekční endokarditida ) nebo septické embolie začínající z žil a v místě příjezdu do orgán dodávaný aortou (ledviny, slezina, játra a zejména mozek). Historicky před chirurgickým zákrokem pacienti s Fallotovou tetralogií umírali nejčastěji během anoxického diskomfortu nebo na vývoj mozkového abscesu.
Je třeba rozlišovat dva typy intervencí: paliativní intervence, jejichž cílem je omezit následky malformace, ale neopravují ji, a léčebná intervence, jejímž cílem je obnovit co nejpřirozenější anatomii.
Paliativní chirurgie umožňuje čekat, snadněji podruhé provést léčebnou operaci. Některé týmy dávají přednost léčebné operaci hned. Volba mezi těmito dvěma strategiemi zůstává diskutována.
Paliativní chirurgieNení to vždy nutné, protože většina dětí s Fallotovou tetralógií dosáhne bez problémů věku 4 až 12 měsíců, kdy bude proveden konečný nápravný zásah. Paliativní intervence bude zvažována pouze v případě, že se u dítěte projeví intenzivní a časná cyanóza nebo anoxické nepohodlí.
Nejčastěji bude intervencí anastomóza vytvořená mezi aortou (nebo jednou z jejích větví) a plicní tepnou za účelem zlepšení přívodu krve do plicních tepen, a tedy okysličení celého organismu. Lze zvážit několik typů anastomózy, včetně nejčastěji prováděné Blalock-Taussig .
Dilatace plicních chlopní, gesto intervenční katetrizace, nikoli chirurgického zákroku, se někdy provádí u kojenců, když stenóza plicní chlopně představuje převládající překážku (nemá vliv na infundibulární stenózu, kromě toho, že někdy může zpomalit její progresi).
Léčebná chirurgieOptimální datum by bylo mezi třetím a dvanáctým měsícem, ale některé týmy fungují dříve. Jejím cílem je uzavřít mezikomorovou komunikaci a co nejvíce obnovit průchodnost plicní cesty. Jeho způsoby mohou být ovlivněny přítomností vícečetné komunikace, závažností hypoplázie plicní cesty (štěrbina plicního prstence, náplast zvětšení plicního kmene a rozdvojení atd.) A možnou přítomností koronární abnormalita dráhy tepny.
Kojenci nebo malé děti jsou imunní vůči anoxickému nepohodlí (nikoli však cyanóze) a mohou se několik let vyvíjet poblíž normální výšky a hmotnosti . Dobrá práce, to znamená, že tato dostatečná, ale ne příliš velká krev směřující do plicního oběhu, může pouze tato anastomóza umožnit prodloužení přežití (až 50 let při osobním pozorování), ale nechrání další komplikace, zejména infekční a embolický. Navzdory svým omezením zůstává Blalock-Taussigova anastomóza (nejčastěji upravovaná) velmi užitečným zásahem, zejména v rozvojových zemích, kde nelze dříve uvažovat o úplném vyléčení malformace (v mimotělním oběhu). Mnoho let… kdy to může být.
Teoreticky a v praxi stále častěji jde o jediný definitivní zásah, získání „úplného vyléčení“ a umožnění normálního života bez lékařského ošetření, i když se v současnosti domnívá, že Fallotova tetralogie je malformací. nejen srdce, ale také intrapulmonální vaskularizace a jako taková zůstane odpovědná za určité omezení úsilí. Může to však zahrnovat určité komplikace na dálku. Nejběžnější je téměř nevyhnutelné zhoršení úniku plicní chlopně chirurgem. To může vyžadovat opravu ventilu, a to buď novým zásahem, nebo umístěním protézy během katetrizmu. Ze srdečních arytmií jsou časté síňové a komorové, ve vzácných případech náhlá smrt .
Srdeční MRI umožňuje sledování pacientů operovaných tím, že mimo jiné: kvantifikaci úniku pulmonální chlopně (pro výpočet insuficience frakce), stanovení komorových objemů, hledá pláže fibróza (který být zdrojem poruch rytmu ). Proto zejména pomocí měření objemu pravé komory umožňuje MRI specifikovat indikace pro revizi: buď chirurgickým způsobem, nebo instalací endoprotézy s chlopní endovaskulárním způsobem.
Při absenci chromozomální abnormality je riziko recidivy 3,1%, tj. Trojnásobek rizika pozorovaného u běžné populace.
Nicolas Kéramidas , francouzský autor komiksů, byl kvůli této malformaci operován v dětství a reoperován v dospělosti. Popisuje své zkušenosti v komiksu Open Heart z roku 2021.