Autozomálně dominantní dědičnost

Genetické onemocnění, se říká, že o autosomálně dominantní dědičnosti , kdy

Alela onemocnění se přenáší buď od otce nebo matky (nebo obou, pokud mají stejné autosomálně dominantní genetické onemocnění).
Během gametogeneze se mužské nebo ženské buňky s 2n chromozomy ( diploidní buňka ) dělí na buňky s n chromozomy ( haploidní buňka)). Morbidní alela je tedy přítomna v polovině gamet.
Vlastnosti autozomálně dominantního genetického onemocnění jsou následující:

Obecné schéma autosomálně dominantní dědičnosti

V diagramech jsou gamety nesoucí zdravou alelu modré, gamety nesoucí mutovanou alelu červené. Nemocní lidé jsou rudí, zdraví lidé jsou modří.

Spojení držitele a ne-držitele

Jak ukazuje tento diagram, riziko, že tento pár bude mít dítě nesoucí morbidní alelu, je 1/2.

Unie dvou dopravců

Jak ukazuje následující diagram, tento pár má riziko:

V některých případech umírají homozygotní plody nebo děti buď v děloze, nebo velmi brzy po narození ( achondroplázie ), zatímco v jiných případech ( Huntingtonova choroba ) homozygotnost chorobu málo mění.

Autosomální autorecessive2.png

Obecný základ genetického poradenství u autozomálně dominantně dědičných onemocnění

V genetice se žadatel odvolává na osobu s genetickým onemocněním, od které se genetické poradenství provádí .

Rodič žadatele

Sourozenci žadatele

Potomci žadatele

Příklady autozomálně dominantní dědičnosti

Podívejte se také

Zdroje