Genetické onemocnění, se říká, že o autosomálně dominantní dědičnosti , kdy
Alela onemocnění se přenáší buď od otce nebo matky (nebo obou, pokud mají stejné autosomálně dominantní genetické onemocnění).
Během gametogeneze se mužské nebo ženské buňky s 2n chromozomy ( diploidní buňka ) dělí na buňky s n chromozomy ( haploidní buňka)). Morbidní alela je tedy přítomna v polovině gamet.
Vlastnosti autozomálně dominantního genetického onemocnění jsou následující:
V diagramech jsou gamety nesoucí zdravou alelu modré, gamety nesoucí mutovanou alelu červené. Nemocní lidé jsou rudí, zdraví lidé jsou modří.
Jak ukazuje tento diagram, riziko, že tento pár bude mít dítě nesoucí morbidní alelu, je 1/2.
Jak ukazuje následující diagram, tento pár má riziko:
V některých případech umírají homozygotní plody nebo děti buď v děloze, nebo velmi brzy po narození ( achondroplázie ), zatímco v jiných případech ( Huntingtonova choroba ) homozygotnost chorobu málo mění.
V genetice se žadatel odvolává na osobu s genetickým onemocněním, od které se genetické poradenství provádí .