| Syndrom sval-oko-mozek | |
| Reference MIM | 253280 |
|---|---|
| Přenos | Recesivní |
| Chromozóm | 1p34-p33 |
| Nepříjemný | POMGNT1 |
| Mutace | Přesný |
| Dopad | méně než 1 na 100 000 |
| Geneticky spojená nemoc | Žádný |
| Prenatální diagnóza | Možný |
| Seznam genetických chorob s identifikovaným genem | |
Syndrom MEB , akronym of English : Muscle Eyes mozku , je sdružení lissencephaly dlaždicového , je vrozená svalová dystrofie a abnormální oční důležité.
Tato vrozená svalová dystrofie je charakterizována hladinou CK, která stoupá od jednoho roku věku. Lissencephaly je často spojována s hydrocefalem. Mentální retardace je konstantní a závažná. Oční abnormality jsou důležité: vrozená krátkozrakost , katarakta , glaukom , nystagmus .