Dědičná eliptocytóza

Krevní nátěr ukazující eliptocytózu
s červenými krvinkami ve formě elipsy Klíčové údaje

Specialita	Hematologie

Klasifikace a externí zdroje

Lékařské varování

Elliptocytosis je stav hematologické neobvyklé, vyznačující se tím, cytoskeletu abnormality erytrocyty , které se ve formě elipsy .

Jde o genetické onemocnění s autozomálně dominantním přenosem a je výsledkem mutace genů proteinů tvořících cytoskelet červených krvinek: například alfa- nebo beta-spektriny.

Projevy jsou velmi různorodé až do hemolytické anémie .

Diagnóza je založena na zkoumání skvrnu krve , která obsahuje více než 15% elliptocytes nebo oalocytes (eliptické červené krevní buňky).

V závažných případech je nutná splenektomie .

Zdroje a reference