Human Genetics je odvětví genetiky zabývajících se druh Homo sapiens , tedy lidskou bytost.
Lidské bytosti mají 46 chromozomů rozdělených do 23 párů: 22 párů autosomů a 1 pár gonosomů nebo pohlavních chromozomů, nazývaných X a Y. Muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Ženy mají 2 X chromozomy.
Kromě chromozomů obsažených v jádru mají lidské buňky DNA obsaženou v mitochondriích (kruhová DNA)
Tato genetická informace se přenáší převážně matky na 99%, protože mitochondrie jsou přenášeny hlavně cytoplasmě z oocytu . Vzhledem k tomu, že tato DNA nepodléhá genetickým zákonům sexuální reprodukce , nepodléhá genetické rekombinaci . Míra mutace však zůstává relativně vysoká. Tyto důvody znamenají, že tato DNA byla upřednostňována pro studium velkých lidských migrací po 200 000 let.
Počet genů kódujících protein u lidí se odhaduje na přibližně 20 000. Tyto odhady byly možné od sekvenování lidského genomu. Odhady se však stále liší, v roce 2009 jsou údaje mezi 18 877 a 22 619. Na začátku projektu lidského genomu se tento počet odhadoval na 100 000 v roce 1990, oproti 6 700 000 v roce 1964.
Je třeba také poznamenat, že většinu lidského genomu tvoří sekvence, které nekódují proteiny. Tyto sekvence odpovídají zejména regulačním oblastem DNA. Tyto kódující geny skutečně představují pouze asi 1,1% genomu (35 Mb), přičemž se zohledňují pouze kódující oblasti (vyloučení regulačních oblastí).
To znamená, že velikost lidského genomu je přibližně 3,2 miliardy nukleotidových párů. Každá lidská buňka tedy obsahuje přibližně 2 metry DNA, což odpovídá v diploidních buňkách 6,4 miliardám nukleotidů.
Sekvenování lidského genomu byl dokončen v roce 2003, a to díky Human Genome Project (PGH). Ve skutečnosti jde o kompilaci údajů shromážděných o několika jednotlivcích.
První sekvenování provedené na jednom jedinci bylo zveřejněno v září 2007. Variace mezi dvěma lidskými genomy je asi jedna základna na 1000, což je asi o třetinu méně než u goril a desetkrát méně než u mouchy Drosophila.
Od té doby několik amerických společností nabídlo jednotlivcům analýzu jejich genomu sekvenováním několika stovek tisíc nukleotidů vybraných jako nejzajímavější, což umožnilo stanovit teoretický rizikový profil. Tento postoj, který je v zásadě komerční, je diskutabilní, protože není vědecky podporován pro všechny příchozí a přínos je nejistý.
Předky lidí se odráží v jejich genomickém podpisu. Tyto srovnávací genomika ukazuje, že z 23,000 lidských genů, 37% protějšků v prokaryot, 28% v jednobuněčných eukaryot, 16% u zvířat, 13% u obratlovců a 6% u primátů.
Téměř 8% lidského genomu tvoří sekvence retrovirového původu . Tyto endogenní retroviry představují pozůstatky virových integrací předků, které jsou nyní součástí lidského genomu. Většina z těchto sekvencí prošly několika mutací v důsledku vývoje , čímž retrovirus obecně vadný, ale některé si zachovala infekční sílu a dokonce hraje roli v některých fyziologických aspektů souvisejících s reprodukcí a lidského rozvoje (jako HERV-W o člověka , která se podílí v jednom z mechanismů zajišťujících tvorbu placenty ).
Velikost a složení genomu jsou výsledkem mnoha evolučních tlaků na populace. Velikost genomu není ve vzájemném vztahu, nicméně, se složitostí organismu uvažovaného a složení lidského genomu vyvrací antropocentrická vidění z lineárního pochodu života ke složitosti a „pokroku“ (od jednodušších, bakterií a unicellulars , různým skupinám bezobratlých, pak obratlovcům a nakonec savcům a lidem). Jako genetik Michael Lynch (in) : „Navzdory jedinečným aspektům lidské biologie není náš genom nijak zvlášť pozoruhodný ve struktuře nebo organizaci svých genů, přinejmenším z více hledisek, a má většinu charakteristik, kterými jsou charakteristický znak evoluce eukaryotických genomů “ .
Mnoho individuálních nebo rodinných specifik, jako je barva kůže a výška, závisí na velkém počtu genů. Pouze několik znaků závisí pouze na jednom genu. To platí pro většinu genetických onemocnění , ale také pro některé fyzikální a fyziologické vlastnosti:
| Dominantní postava | Recesivní charakter | Reference |
|---|---|---|
| „ Witch Peak (in) “ | Žádný „čarodějnický vrchol“ | |
| Důlky (brada, tvář) | Žádný důlek | |
| Brada důlek | žádný důlek na bradě | |
| Schopnost detekovat PTC | Neschopnost detekovat PTC | |
| ušní boltce untethered | Připojené ušní lalůčky | |
| Iris není modrá | Modrá duhovka | |
| Piha | Žádné pihy | |
| Wet -type ušní maz | Suchý typ cerumenu |
Genetický mozaicismus : Kromě genetických onemocnění byla identifikována určitá řada genových variant jako rizikové faktory pro výskyt běžných onemocnění ( rakovina prsu , kardiovaskulární onemocnění atd.). Navzdory existenci genu TP53 (nazývaného také „strážce genomu“), jehož úlohou je opravit poškození způsobené DNA, čím je lidské tělo starší , tím více se ve skutečnosti jeví jako komplexní mozaika „Klastrů buněk“ s mírně odlišné genomy. To je způsobeno mutacemi způsobenými chybami v duplikaci DNA nebo akumulovanými po vystavení zejména slunečním UV paprskům , znečišťujícím látkám, potravinám a karcinogenním produktům (dýmům atd.), Které vyvolávají v určitých buněčných mutacích, které pak mohou být přeneseny na dceřiné buňky. Nedávná studie 29 různých typů lidských tkání potvrdila, že mozaicita orgánů je vyšší u těch, jejichž buňky se musí často množit ( kůže , krev a plicní sliznice , zejména zažívací trakt , jícen ).
Genetické varianty mohou také upravit odpověď jedince na určitá léčiva ( klopidogrel , antivitamin K atd.). Studium těchto posledních případů je předmětem farmakogenomiky .
