Specialita | Lékařská genetika |
---|
CIM - 9 | 751,2 |
---|---|
OMIM | 207500, 301800 a 207500 301800, 207500, 301800 a 207500 |
NemociDB | 34522 |
MedlinePlus | 001147 |
eMedicína | 933524 |
Pletivo | D001006 |
Anální atrézie nebo anorektální malformací ( ARM ) jsou vrozené vady pro konečníku . MRA jsou spektrum různých vrozených vad, které se liší od poměrně malých lézí až po komplexní abnormality. Příčina MRA není známa: genetický základ těchto abnormalit je díky jejich variabilitě velmi složitý.
U 8% pacientů jsou genetické faktory jasně spojeny s MRA. Anorektální malformace u Currarino syndromu (in) je jedinou asociací, pro kterou byl identifikován gen HLXB9 (in) .
Existuje několik forem análních imperforací a anorektálních malformací. Obvyklá klasifikace je založena na typu přidružené píštěle .
Klasická klasifikace společnosti Wingspread byla založena na výšce deformit.
Neperforované řiť je obvykle spojena s dalšími vrozených vad - problémy páteře , problémy srdce , fistula tracheo (v) , jícnu atrézie , abnormální ledvin a abnormality členů - tzv syndrom VACTERL .
Imperforate anus je také spojen se zvýšeným výskytem dalších specifických abnormalit nazývaných VACTERL syndrom .
Tyto abnormality spojené s neperforovaná konečníku jsou trizomie 18 a 21 , tím syndrom kočka oko ( trisomie nebo částečné tetrasomy chromozom 22 mateřská) je Baller-Gerold syndrom je Curranino syndrom (en) regrese syndrom ocasní je syndrom FG se Johanson -Blizzardův syndrom , McKusick Kaufmanův syndrom , Pallister-Hallův syndrom , syndrom krátkého polydaktýlie (in) , Townes-Brocksův syndrom , 13q distální monosomie (en) , syndrom LUMBAR a komplex OEIS (en) ( omfalokéla , exstrophy (en) o cloaca , neperforované konečníku abnormality páteře).
Když se dítě narodí s anorektální vadou, je obvykle detekováno rychle. Lékaři poté určí typ vrozené vady a zda existují související malformace. Je důležité zajistit, aby během novorozeneckého období nedošlo k žádným dalším souvisejícím abnormalitám, aby bylo možné je včas léčit a vyhnout se dalším následkům . Existují dvě hlavní kategorie anorektálních malformací: ty, které vyžadují ochrannou kolostomii, a ty, které ji nevyžadují. Rozhodnutí o otevření kolostomie je obvykle učiněno během prvních 24 hodin po narození.
Ultrazvuk může být použit pro určení typu neperforované konečníku.
Existují i jiné formy anorektálních malformací, i když nejčastější je imperforace konečníku. Jiné variace zahrnují přední ektopický řiť; tato forma je častěji pozorována u dívek a vyvolává příznaky zácpy.
Imperforate anus obvykle vyžaduje okamžitý chirurgický zákrok k otevření průchodu pro stolici , pokud nelze použít píštěl až do korekčního chirurgického zákroku. V závislosti na závažnosti nedokonalosti se léčí perineální anoplastikou nebo kolostomií .
I když již bylo popsáno mnoho chirurgických technik k trvalé nápravě anorektálních malformací, nejčastějším se stal zadní sagitální přístup (PSARP). Zahrnuje disekci perinea bez vstupu do břicha a takto lze léčit 90% abnormalit u chlapců.
S vysokou lézí má mnoho dětí problémy s ovládáním funkce střev a většina z nich má také zácpu . S nízkou lézí mají děti obvykle dobrou kontrolu střev, ale stále mohou mít zácpu.
U dětí se špatnými výsledky pro kontinenci a zácpu po počáteční operaci může další chirurgický zákrok k lepšímu stanovení úhlu mezi konečníkem a konečníkem zlepšit kontinenci a u dětí s velkým konečníkem může chirurgický zákrok k odstranění tohoto rozšířeného segmentu významně zlepšit pacienta kontrola střev. Mechanismus antegrádního klystýru lze vytvořit připojením slepého střeva ke kůži (Maloneho stoma); prioritou je však vytvoření normálnější anatomie.
Anální imperforace má odhadovaný výskyt 1 z 5 000 porodů. Podobně často postihuje i chlapce a dívky. Avšak neperforace konečníku se projeví v nízké poloze 90% času u dívek a 50% času u chlapců.
Anální imperforace je občasná komplikace sakrokokcygeálního teratomu .
Lékař Byzantský na VII th století Paul Aegina popsán poprvé chirurgickou léčbou neperforované řiť. Lékař perský X th století, Ali ibn Abbas al-Majusi byl první poukázat na zachování svěrače svaly v průběhu zákroku a prevenci striktur s stentu . Uvádí použití vína k péči o rány v této operaci. Některé zprávy o přeživších dětech podstupujících tuto operaci jsou k dispozici z raně středověké islámské éry .