Victor McKusick

Victor McKusick Obrázek v Infoboxu. Victor McKusick Životopis
Narození 21. října 1921
Maine
Smrt 22. července 2008(ve věku 86)
Towson
Státní příslušnost americký
Výcvik Tufts University
Johns Hopkins School of Medicine ( in )
Činnosti Genetik , lékař
Jiná informace
Pracoval pro Univerzita Johna Hopkinse
Člen Americká akademie věd
Americká filozofická společnost Americká
akademie umění a věd
Americká asociace pro rozvoj vědy
Ocenění
Primární práce
Mendelovo dědictví u lidí

Victor Almon McKusick , narozen dne21. října 1921v Parkmanu v Maine a zemřel22. července 2008v Baltimoru je průkopníkem v lékařské genetice .

Životopis

Victor McKusick nastoupil na Lékařskou fakultu Johna Hopkinse v roce 1943 a doktorem medicíny se stal v roce 1946. Poté, co byl přijat jako učitel, tuto školu nikdy neopustil. Všiml si rodinné povahy Marfanovy choroby a v roce 1956 předpokládal, že tato nemoc je způsobena příčinou, která je jak jedinečná, tak dědičná. V té době předpokládal, že genetika vyžaduje myšlení ve smyslu specifické mutace jako kauzálního mechanismu konkrétní nemoci .

Vytváří oddělení lékařské genetiky a metodicky shromažďuje všechna data umožňující identifikaci nemocí genetického původu, které lze přenášet dědičně. Již v roce 1962 byla vytvořena první databáze 3 485 známých lidských genů a genetických chorob, která byla publikována pod názvem Mendelian dědičnost u lidí . Bude vydáno dvanáct vydání této knihy. Poté budou tyto údaje volně dostupné výzkumníkům na internetu pod názvem Online Mendelian Inheritance in Man : site .

Konečně, on byl jeden z prvních genetiků navrhnout zahájení obrovský společnost sekvenování na lidský genom .

Ocenění a uznání

Poznámky a odkazy

externí odkazy