Vrozená aortální stenóza nebo stenóza aorty, vrozená je vrozená srdeční sestávající ze zúžení levého výtokového traktu, která je nižší, nebo vyšší než aortální chlopně .
Bicuspid aortální chlopeň je vrozená vada, která není zodpovědná sama o sobě stenózy, ale je náchylný k zahuštění a vápenatět. Tento kalcifikovaný bikuspid bude poté odpovědný za aortální stenózu. Aortální bikuspid je přítomen u 1% dětí.
Přísně vzato vrozená aortální stenóza se může objevit také u dětí. Představuje 10% aortální stenózy a bude pocházet z bikuspidu pouze v 50% případů. Existuje také větší frekvence dalších souvisejících malformací ( koarktace aorty , mezikomorová komunikace atd.)
Existují dva anatomické typy:
Tato překážka vyžaduje odklonění okysličené krve plodu, která prochází interatriální komunikací, pak v pravé komoře, v plicní tepně a prochází arteriálním vývodem. Mozek plodu, orgán nejcitlivější na hypoxii a primární příjemce krve plodu bohaté na kyslík , je retrográdně promýván šípem aorty.
Tato patologie je čtyřikrát častější u chlapců než u dívek.
Prenatální diagnóza této léze závisí na závažnosti stenózy. Pokud je menší, může zůstat zcela bez povšimnutí, s výjimkou případu systematického studia průtoku krve chlopní barevným Dopplerem .
Aspekty ultrazvuku před narozenímLze se setkat s několika aspekty: hypertrofie nebo hypoplázie levé komory nebo levé komory téměř bez jakékoli kontrakce bez jakéhokoli průtoku krve na Dopplera. Krevní oběh pak zajišťuje pouze pravá komora. Prognóza tohoto onemocnění bude záviset na pravé komoře. Přímá vizualizace neúplného otevření aortální chlopně a přítomnost turbulence na aortální úrovni barevným Dopplerem jsou dva přímé příznaky této patologie, které je však obtížné vizualizovat během porodního ultrazvuku. Abnormální jas levé komory je známkou poruchy myokardu v důsledku sníženého koronárního průtoku krve.
Hlavními diferenciálními diagnózami jsou hypoplázie levého srdce a kardiomyopatie .
Karyotypu plodu mohou být nabízeny k nadřazené po genetického poradenství .
K vyhledání srdeční dekompenzace plodu, jejíž první známkou je výskyt trikuspidálního úniku, je nezbytné velmi pravidelné sledování kardiopediatrem . V závislosti na termínu těhotenství a výsledcích ultrazvukových skenů lze zvážit plán porodu .
Porod proběhne v nemocnici s novorozeneckou jednotkou intenzivní péče a pediatrem.
Dilatace ventilu. Je třeba poznamenat, že stenóza u flexibilních dětí bez kalcifikace je jedinou zbytkovou indikací této techniky.
Dynamická stenóza je často zděděna dominantním způsobem .
Subvalvulární stenóza je jednou z Turnerových a Noonanských anomálií . Supravalvulární stenóza je charakteristickým znakem Williamsova syndromu .
Při absenci dědičného onemocnění je riziko postižení dalšího dítěte touto patologií 2%, ale zvyšuje se na 6%, pokud jsou postiženy dvě děti. Pokud je matka nositelkou této patologie, riziko je mezi 13% a 18%. Jsou to pouze 3%, pokud je nositelem stenózy otec.