Prenatální diagnostika z autismu je všechny lékařské praxe, jejichž cílem je odhalit v děloze autismu v zárodku nebo plodu , převážně prostřednictvím mikrodelece chromozomu . Při vývoji vznáší etické otázky kvůli velké variabilitě evolučních profilů autistů a vysokému riziku selektivních potratů, které z toho mohou vyplývat. První oficiální povolení k ukončení těhotenství v případech podezření na autismus bylo uděleno v západní Austrálii v roce 2013. Bylo prozkoumáno několik metod: měření hormonů v plodové vodě , MRI , hledání konkrétních genetických mutací . Nejspolehlivější je analýza chromozomálních DNA čipů . Od roku 2019 je k dispozici několik „screeningů“ prostřednictvím vzorků krve , ačkoli polygenní povaha autismu činí tyto testy nespolehlivými. Rostoucí počet prenatálních diagnostických center nabízí tyto testy, včetně testů v americké nemocnici v Paříži .
Záměry selektivního potratu se liší podle dotyčných zemí a kultur. Na konci roku 2019 byly dvě třetiny tchajwanských matek autistických dětí pro přístup k těmto testům a více než polovina požádala o ukončení těhotenství, pokud byly podezřelé z poruchy autistického spektra (ASD). Většina rodičů je pro tyto testy nakloněná, protože je na nich, aby si vybrali, zda porodí autistické dítě či nikoli. Někteří zdravotničtí pracovníci, jako jsou Laurent Mottron a Simon Baron-Cohen , stejně jako většina asociací samotných autistů , odsuzují eugenické riziko spojené s komercializací těchto testů, zejména vytvořením hodin Autistické genocidy. ( hodiny autistické genocidy). OSN vydává oficiální varování na konci roku 2019, o riziku zchudnutí lidskou různorodostí, která by mohla vzniknout z vysokého počtu selektivních potratů zaměřených na autismus.
Prenatální diagnostika autismu bylo předmětem různých teorií a metod průzkumu. V roce 2015 maďarský tým zdůraznil nízký počet detekovatelných chromozomálních abnormalit (0,3 až 0,6% případů) a navrhl použít jako indikátor měření biparietálního průměru během prvního trimestru těhotenství. V roce 2020 je analýza čipů chromozomální DNA považována za nejspolehlivější a nejpřesnější metodu, zejména ve srovnání s karyotypizací .
Přesnost a relevance těchto testů však zůstává omezená. Jedním z důvodů je to, že příčiny z poruchou autistického spektra (ASD) jsou multifaktoriální. Další spočívá v nemožnosti předpovídat vývojovou trajektorii autisty, někteří zůstávají v dospělosti velmi těžce postiženi, jiní vedou relativně nezávislý život nebo dokonce získávají nadání : „i když jsou dva lidé nositeli stejné genetické varianty, jeden může mít velmi závažný syndrom a druhý mnohem mírnější syndrom - nebo bez syndromu vůbec “ .
Počátky tohoto výzkumu sahají k britskému psychologovi Simonovi Baron-Cohenovi , který v roce 2009 publikoval v British Journal of Psychology : vysoká hladina testosteronu v plodové vodě předpovídá rysy autismu, které lze detekovat amniocentézou . Rovněž upřesňuje, že to (zatím) neumožňuje prenatální screening.
V roce 2016 kalifornská studie zabývající se srovnávacími hladinami estriolu , chorionického gonadotropinu a alfa-fetoproteinu v polovině těhotenství navrhuje použít jej jako indikátor pravděpodobnosti autismu.
V roce 2014 byl zmíněn krevní screening na chromozomální deleci specifickou pro formu autismu i pro jiné podmínky, 80% spolehlivé, přičemž tato míra úspěšnosti je považována za příliš nízkou pro prenatální screening. V roce 2018 se spolehlivost tohoto krevního testu zvýšila na 92%. Statistické zjištění „rizika autismu“ u nenarozeného dítěte těhotné ženy se proto stalo obzvláště spolehlivým.
Podle Spectrum News je genetický test ze vzorků krve ve vývoji v červenci 2019. V lednu 2021 tým z Kalifornské univerzity v Davisu a Stanford University oznámil, že vyvinuli efektivní test. Na 20% forem autismu na základě detekce protilátek v krvi matky.
Na počátku roku 2014, skupina amerických vědců objevil, díky MRI, je „dezorganizaci mozkové architektury“ specifický pro autistické plodů . Pediatrický neurolog Moriah Thomason ( Wayne State University ) komentuje zjištění s tím, že „v děloze diagnóze se rýsuje v dálce . “
V roce 2018 se navrhuje, že rozdíly epigenetické povahy v otcově spermatu mohou zvýšit pravděpodobnost autismu u dítěte. Následující rok, studie sekvenování otcových spermií, provedená na Kalifornské univerzitě v San Diegu , upřesňuje predikci autismu a navrhuje doplnit údaje o analýze spermií k údajům použitým v genetickém poradenství .
SHANK3 mutace objevil francouzský tým P r Thomas Bourgeron v roce 2007 a současností ve 2 až 3% lidí s autismem je často spojován s mentálním postižením . Mutace SHANK1 a SHANK2 předpovídají a priori nižší stupeň postižení. Tyto mutace jsou detekovatelné před narozením, což teoreticky může vést k jejich prenatálnímu screeningu.
Syndrom reverzní duplikace chromozomu 15 (15q11-q13), který postihuje přibližně jedno z 30 000 porodů, je ve většině případů spojen s autismem. Jeho prenatální screening je možný, ale nedokáže předpovědět závažnost příznaků. Mikrodelece 3q29 se podílí na náchylnosti k autismu, ale také k schizofrenii a úzkostným poruchám . Je možný prenatální screening a preimplantační diagnostika této mikrodelece.
Nemocnice v Torontu zveřejnila v roce 2010 tiskovou zprávu oznamující, že našla mutaci v genu chromozomu X přítomného u 1% autistických chlapců, s odvoláním na budoucí příchod genetického testu. Dotyčné mutace jsou duplikace oblasti chromozomu X, zvané neuroligin 3 (NLGN3) a neuroligin 4 (NLGN4X).
V roce 2004 odhadla profesorka neurologie Isabelle Rapinová vývoj prenatálního screeningu korelovaný s objevením monogenní mutace (první byla objevena Thomasem Bourgeronem v roce 2007) nebo se souborem koherentních genetických abnormalit v rámci genetického poradenství . V roce 2006 byla studována rodičovská očekávání ohledně prenatálního screeningu syndromu křehkého X , který může být spojen s autismem: autismus byl uváděn jako „rizikový faktor“. Etickým dotazováním týkajícím se screeningu autismu se v únoru 2007 veřejně zabýval psychiatr Franco-Quebec Laurent Mottron . Následující rok Renate Lindeman, holandská matka dvou dětí s Downovým syndromem , poukazuje na společenská očekávání ohledně prenatálního screeningu na autismus a náchylnost k rakovině .
The 10. dubna 2019„ Spectrum News říká, že brzy bude k dispozici prenatální sekvenování genetických mutací spojených s autismem. D r Sarah Adelaide Crawford, Biologického ústavu Southern Connecticut State University (in) , představuje v srpnu 2019, je otázka, zda je na čase, aby prenatální riziko autismu větší žebříku.
V roce 2020 neexistují žádné specifické právní předpisy upravující prenatální screening na poruchy autistického spektra ve většině regionů světa, včetně Tchaj-wanu , ani literární zdroje o tomto tématu poskytované porodníkům a porodníkům. Budoucím rodičům.
V roce 2013 vydaly lékařské orgány západní Austrálie poprvé na světě oficiální povolení pro genetický screening a pro použití ukončení těhotenství v případě zjištění „rizika autismu“ u mužského embrya autismu je nižší u ženských embryí. Tento test je vyhrazen pro rodiny, které již mají autistické dítě a které se chtějí vyhnout narození druhého autistického dítěte. Vzbuzuje silnou kritiku, zejména kvůli této diferenciaci podle pohlaví. Jacques Testart prohlašuje na toto téma „jelikož nejsou identifikovány geny autismu a že víme, že je jich nejméně třikrát více, než dosáhly dívky, pak je potlačujeme“ .
Jednotka prenatální diagnostiky americké nemocnice v Paříži praktikuje přinejmenším od roku 2018 screening určitých mutací u vzniku autismu a poté nastávající matce navrhuje lékařské ukončení těhotenství . V roce 2019 je v Izraeli nabízen také tento typ screeningu následovaný návrhem na ukončení těhotenství. Prenatální genetické testování je v malém měřítku dostupné od některých specializovaných agentur ve Spojených státech , přinejmenším od roku 2019.
Na Tchaj-wanu je prenatální genetický screening amniocentézou nabízen těhotným ženám bez ohledu na rodinnou anamnézu během 16. až 20. týdne těhotenství (následuje návrh na ukončení těhotenství), aby bylo možné odhalit rizika pro plod. Pro různé genetické a genomová onemocnění, stejně jako pro ASD minimálně od roku 2019.
Detekce genetických markerů může být použita spíše za účelem eliminace než ke zlepšení života lidí s autismem. Andrew Whitehouse poukazuje na to, že oznámení o povolení k screeningu a potratům udělenému poprvé na světě v západní Austrálii v roce 2013 způsobilo mnoho reakcí, od žádosti o prodloužení tohoto povolení až po potrat u ženských plodů, až do obvinění z eugeniky .
Rodiče, kteří mají provedeny prenatální projekce naznačují pravděpodobnost autismu soudce, vzhledem k tomu, stejné schopnosti dítěte, své děti za méně příslušný ve věku jednoho roku, než ti, kteří obdrželi projekcí k závěru, že jsou „normální“. " . Studie 184 matek autistických dětí ve Spojených státech ukazuje silný dopad psychosociálních faktorů a rady zdravotnických pracovníků při výběru, zda použít genetický screening.
Vliv zdravotníků (a zejména porodníků ) na konečné rozhodnutí budoucí matky je analyzován jako důležitý. Několik doporučení francouzských rodičů uvádí velmi negativní komentáře porodních asistentek , což naznačuje, že autistické děti by neměly žít.
Zpráva Catalina Aguilar Devandas- datován17. prosince 2019a zveřejněné zprávami OSN, že:
„Biomedicínský výzkum určitých poruch, jako je autismus, vyvolává ošemetnou otázku, zda je žádoucí těmto poruchám předcházet, protože to bude mít za následek ochuzování lidské rozmanitosti.“
Riziko eugeniky (v podobě liberální eugeniky založené na obrovské poptávce po budoucích rodičích) jako takové uznává D r Andrew Whitehouse. Určitý je nárůst žádostí o selektivní potrat, když se stane široce dostupným screening prenatálního autismu. Mnoho rodičů se obává odpovědnosti za výchovu dítěte s vývojovými obtížemi a na základě výsledků prenatálního testu se může rozhodnout ukončit těhotenství. Podle prvního průzkumu provedeného ve Spojených státech v roce 2014 „pár párů - pouze 15,9% ... by ukončilo těhotenství, pokud by prenatální test ukázal, že jejich dítě je vystaveno riziku vzniku závažné formy autismu. Ve stejném průzkumu bylo toto číslo u Downova syndromu téměř 43% “ . Studie 333 matek autistických dětí na Tchaj-wanu v roce 2019 ukazuje, že dvě třetiny (66,6%) akceptují prenatální detekci genů náchylnosti k autismu a že více než polovina (53,1%)) by hypoteticky ukončila těhotenství v případě pozitivního detekce: autoři se domnívají, že tyto výsledky jsou aplikovatelné na další země silně ovlivněné čínskou kulturou, stejně jako na západní země. Jedno vysvětlení spočívá ve skutečnosti, že mít autistické dítě nebo obecněji postižené dítě je na Tchaj-wanu příčinou významného sociálního stigmatu.
Podíl rodičů, kteří se rozhodli nemít nové dítě kvůli jejich prvnímu autismu, se v jednotlivých zemích liší a je mnohem vyšší v Kalifornii (jeden ze tří rodičů) než v Dánsku (6%). V Izraeli , navzdory velmi liberálnímu přístupu a rozšířené praxi prenatálního screeningu, zůstává míra selektivních potratů v západních zemích průměrná.
Potenciální rodiče jsou obecně pro přístup k testům na detekci genetických mutací spojených s autismem u plodů , přičemž berou v úvahu „jakékoli znalosti o jejich nenarozeném dítěti jako přidanou hodnotu“ a také příležitost připravit se na narození dítěte se speciálními potřeby.
V roce 2012 ukázal první průzkum mezi americkými občany čínského původu silné očekávání komercializace prenatálního screeningového testu na autismus, zejména s cílem uchýlit se k potratům . Ve Francii v roce 2018 anonymní průzkum mezi zákazníky v prenatálním screeningovém centru americké nemocnice v Neuilly ukázal, že 85% dotazovaných rodičů nebo budoucích rodičů bylo pro prenatální screening autismu.
Na Tchaj-wanu v roce 2018 řada rozhovorů s 39 rodiči autistických dětí aktivních ve sdruženích ukazuje, že většina je pro screening, opět, zejména s cílem následně požádat o potrat. V roce 2020 druhá tchajwanská studie ukazuje vysoký podíl této poptávky po potratech v důsledku autismu u mladých žen, spíše než u starších žen. Tato studie také stanoví jasný vztah mezi sociální přijatelností prenatálního screeningu a záměrem přerušit těhotenství.
ZdravotníciDoktor Andrew Whitehouse z University of Western Australia , stejně jako maďarští vědci, kteří publikovali v roce 2015, ospravedlňují použití potratů na základě toho, že autismus má nejčastěji za následek snížení kvality života dotčených lidí.
Michael Snyder, ředitel Centra pro genomiku a personalizovanou medicínu na Lékařské fakultě Stanfordské univerzity (v) uvedl v lednu 2018, že „Vědět, jak brzy dítě trpí formou autismu, může výrazně podpořit jeho podporu během jeho vývoje. Domnívám se tedy, že pokud bude provedeno úplné prenatální genetické sekvenování, musí to rodiče a lékaři jasně použít k identifikaci možných nemocí, které lze léčit od narození “ .
V lednu 2021 americký epos University of California v Davis a Stanford University zdůvodnil vývoj svého testu tím, že „ASD představují hlavní zdravotní problém a značnou sociálně-ekonomickou zátěž pro pacienty. Postižené rodiny a zdravotní péče systém “ .
OpatřeníV roce 2019 se francouzský zástupce Philippe Berta , genetik, vyjádřil ve prospěch prenatálního screeningu autismu, aby dosáhl úspor na podpoře osob s nejtěžším postižením.
Rodiče se postavili proti tomuto typu testování, přibližně třetina podle studie zveřejněné na Tchaj-wanu z roku 2018 uvádí náboženské motivy, osobní víru, pochybnosti o vnímané hodnotě a přesnosti testu a obavy z testu. Negativní důsledky testu. Opozice proti prenatálnímu screeningu a potratům je faktem, který je mezi náboženskými komunitami rozšířenější .
V The Guardian v roce 2009 vysvětluje Charlotte Moore, matka dvou autistických neverbálních dětí a autorka autobiografického díla , svůj nesouhlas s těmito testy tím, že „Většina autistů je v dobrém fyzickém zdraví. Menšina má epilepsii a problémy se střevem jsou zcela běžné, ale „kvalita života“ většinou závisí na kvalitě péče a porozumění, správném vzdělání a životním prostředí, které vede ke kvalitě života. Bere v úvahu jejich smyslovou přecitlivělost “ . V roce 2021 zdůrazňuje Catherine Des Rivières-Pigeon, profesorka sociologie na univerzitě v Quebecu v Montrealu a matka dvou autistických dětí, „důležité etické úvahy o hodnotě života“ .
ZdravotníciV únoru 2007 profesor katedry psychiatrie na univerzitě v Montrealu Laurent Mottron prohlásil, že se sekvenováním genů spojených s autismem „existují etické problémy: přibližně polovina autistů má normální nebo normální inteligenci. Lepší a nemají rád slyším o možnosti, že už neexistují lidé jako oni “ . Simon Baron-Cohen v roce 2009 zdůrazňuje riziko politiky eugeniky a připomíná, že někteří autisté jsou také talentovaní géniové. V komentáři ke společnému dohledu nad studií, která ukazuje rozdíl ve vývoji mozku mezi autistickými a neautistickými embryi, v srpnu 2020 znovu potvrdil svůj nesouhlas s eugenikou a eliminací autistů.
Stejně tak na otázku ohledně budoucího příchodu screeningu prenatálního autismu v roce 2012 francouzský lékař Didier Sicard odpověděl: „Tomu se preventivně říká eugenika. Zapomínáme na všechny tyto osoby se zdravotním postižením, tyto umělce, tyto géniové (zejména v případě autismu), kteří jsou nositeli tolika bohatství “ .
Mottron a Baron-Cohen považují starou takzvanou „ Aspergerovu “ diagnózu za adaptivní výhodu.
Od autistůPodle P r s názvem Paul Steven Miller (in) a Rebecca Leah Levine představuje opoziční screening jejich vlastního postižení za účelem potratu společensky známou skutečnost v kontextu, v němž je tento Lékařský pohled široce chápán a šířen, aby zavést politiky pro screening a ukončení těhotenství, na rozdíl od lidí se zdravotním postižením, kteří čelí hrozbě „genetické genocidy“. V roce 2005, Meg Evans aktivista vytvořila odpočítávání ( Hodiny ) naprogramován na deset let v reakci na veřejné prohlášení výzkumník D r Joseph Buxbaum, že génétioque autismus výzkumu by měly umožnit vytvoření prenatálního screeningu v průběhu deseti let. Evans poukazuje na to, že vývoj tohoto testu by mohl vést k masovému potratu plodů zjištěných jako autistické, což nazývá „genocida“. Vytvořila hodiny autistické genocidy, aby zvýšila povědomí o riziku genocidy mezi autistickou populací a vytvořila paralely s historickými pokusy eliminovat menšinové skupiny. Evans zastavil svůj počet v roce 2011 a zaznamenal kulturní posun ve prospěch neurodiverzity.
Podle francouzské sociologky Brigitte Chamak vytvořil nizozemský občan s autismem Martijn Dekker v roce 2004 sdružení Aspies For Freedom, aby „zabránil eugenické eliminaci osob s autismem pomocí prenatálních screeningových testů a postavil se proti„ zvažované léčbě “ škodlivé, včetně chelatace a metody ABA " . Francouzský herec a aktivista Hugo Horiot , také autista, prohlásil v roce 2018, že vývoj prenatálního screeningu je pro tuto populaci největším rizikem. Na otázku o své knize Nos inteligence násobků , Josef Schovanec , doktor filosofie a sociologie, také autista, tvůrce neologismus „ auticide “ (označující odstranění určitou osobu z důvodu autistický), se domnívá, že pokud bude prenatální screening k dispozici, lidé s autismem postupně zmizí.
Pro americký aktivisty Ari Ne'eman , „Vzhledem k tomu, výzkum ukázal, že autistického spektra, je v první řadě genetického původu, s největší pravděpodobností formou prevence by eugenická potrat, jak jsme viděli s 92% mírou selektivních potratů v Downův syndrom na společenství. Je jisté, že tato linie chování představuje značné etické problémy “ . Quebecský kolektiv Aut'Créatifs se postavil proti budoucí komercializaci těchto testů a hovořil o „konečném řešení“; Lucila Guerrero, spoluzakladatelka tohoto kolektivu a matka autistického dítěte, odsuzuje „nevyhnutelnou formu eugeniky“, která může jen „posílit stigmatizaci autistických lidí“ .
Francouzské sdružení CLE-Autistes (Kolektiv pro svobodu projevu autistů) odsoudilo eugeniku a „auticidy“ praktikované v americké nemocnici v Paříži.