V populační genetice odpovídá zakladatelský efekt ztrátě genetické variace, ke které dochází, když se nová populace, velmi malého počtu jedinců, ustaví z větší populace. Ernst Mayr to poprvé popsal v roce 1942 s využitím existujících teoretických prací, jako je například Sewall Wright . Kvůli ztrátě genetické variace se nová populace může lišit, jak genotypicky, tak fenotypicky , od rodičovské populace, ze které byla odvozena. V extrémních případech se předpokládá, že efekt zakladatele vede ke speciaci a následnému vývoji nových druhů.
Pojem „efekt zakladatele“ lze restriktivněji použít k popisu šíření genetické mutace nebo genetického znaku v populaci od jejího výskytu u jednoho z těchto jedinců.
Uvažujeme zde o šíření mutace nebo genetického znaku, který poté charakterizuje skupinu jedinců. Tento jev je hlášen zejména u populací, které z geografických důvodů (pro člověka nebo zvířecí druh) nebo z etnických, náboženských, historických, sociálních nebo politických důvodů (pro lidské populace) praktikují endogamii nebo když je původem malá skupina „Zakladatel“ nové populace v nové zeměpisné oblasti.
V této souvislosti umožňuje pojem zakládajícího efektu specifikovat prostřednictvím populačních genetických studií skupinu lidí, ze které tato mutace pochází, a také doposud objevit tuto mutaci.
Naopak u jiných genetických onemocnění je míra neomutace vysoká (pacientem může být případ de novo, který mutaci nedostal od jednoho z rodičů). V tomto případě nemůžeme prokázat zakladatelský efekt.
Pojem efekt zakladatele se používá také v procesu alopatrické speciace .
To je nejvíce často není jediná genetická mutace, ale postupné odchylka celého genomu mezi dvěma populacemi předních, in fine , ústavy dvou různých druhů (když jedinci obou skupin jsou již mezi fertilní).