| Podtřída | Genetický |
|---|
Tyto genetika populace (HDP) je studium rozložení a změny frekvence z verzí genu ( alel ) v populacích živé bytosti pod vlivem „evolučních tlaků“ ( přírodní výběr , genetický drift , rekombinace , mutace , a migrace ). Změny frekvence alel jsou hlavním aspektem evoluce, připojení určitých alel vede ke genetické modifikaci populace a akumulace těchto změn v různých populacích může vést k procesu speciace .
Disciplína zahájená ve 20. až 40. letech 20. století Ronaldem Fisherem , JBS Haldanem a Sewallem Wrightem , populační genetika, je aplikací základních principů mendelovské genetiky na populační úrovni. Tato aplikace umožnila syntézu mezi mendelovskou genetikou a evoluční teorií , čímž vznikl neodarwinismus ( syntetická evoluční teorie ) a kvantitativní genetika .
Populační genetika má uplatnění v epidemiologii, kde nám umožňuje porozumět přenosu genetických chorob , ale také v agronomii , kde selekční programy upravují genetické dědictví určitých organismů a vytvářejí rasy nebo odrůdy, které mají lepší výkon nebo jsou odolnější vůči chorobám. nemoci . Pomáhá také porozumět mechanismům ochrany a úbytku populací a druhů ( Genetika ochrany ). Jedná se o obor biologických věd, který silně využívá matematické nástroje .
Lidské bytosti, stejně jako všechny živé věci, mají DNA . Studium DNA jedné populace a její srovnání s DNA jiných populací je základem populační genetiky.
Máme na jedné straně 22 párů takzvaných homologních chromozomů (nebo autosomů) a dva takzvané pohlavní chromozomy (nebo gonosomy) a na druhé straně takzvanou „ mitochondriální “ DNA (mt-DNA nebo mt-DNA v angličtině), což není striktně řečeno chromozom. Tato mtDNA se přenáší výhradně z matky na děti. Na druhé straně, pouze muži mají pohlavní chromozom zvaný Y (DNA-Y nebo Y-DNA v angličtině), který se tedy přenáší úplně z otce na syna.
Naše DNA může někdy mutovat, to znamená, že jeden ze základních prvků (58 milionů párů bází pro YDNA a 16 569 párů bází pro mtDNA), které ji tvoří, se při kopírování této DNA transformuje. Výsledek této mutace se nazývá jednonukleotidový polymorfismus (SNP). Podle některých autorů se tato mutace vyskytuje velmi přibližně jednou za 25 až 500 generací pro YDNA pro mtDNA (v této věci neexistuje shoda).
Jak je popsáno níže, mutace YDNA a mtDNA se používají k charakterizaci skupin populací. Kromě toho jsou tyto dvě DNA považovány za málo podléhající přirozenému výběru, a proto jsou vhodné pro sledování vývoje populací.
Všichni živí lidé patří do stejné patriarchální linie a do stejné matriarchální linie. Nejnovější společný předek mužského pohlaví, nazývaný Adam Y-chromozom nebo Y-MRCA (Y-chromozom Most Last Common Ancestor), se předpokládá, že žil v Africe před 237 000 až 581 000 lety, a nejnovější společný předek ženského pohlaví, nazývaný Eve mitochondriální nebo mt-MRCA (mitochondriální chromozom MRCA), žil by v Africe před 200 000 lety. Zachováním konceptu Y-chromozomálního Adama by nejnovější patrilineální předek společný drtivé většině mužů (kolem 98%), s výjimkou těch, které patří do afrických haploskupin A a B , euroasijský Adam , nositel mutace M168, žili asi před 70 000 lety v Africe.
Je důležité si uvědomit, že tato tvrzení se týkají výhradně chromozomu Y a mitochondriálního chromozomu a že každý lokus lidského genomu má svou vlastní genealogickou historii, která se může spojovat (zpět) i po výše zmíněných datech (chromozomy Y a mitochondriální chromozomy) jsou každý geneticky jedinečný lokus, protože se nekombinují).
Y-chromozomální Adam a mitochondriální Eva žili v lidských populacích svých epoch (nejsou prvními zástupci druhu Homo sapiens ). 90 000 let od sebe se logicky nikdy nesetkali.
Ve zbytku odstavce se odkazuje pouze na otcovské linie, ale vysvětlení jsou stejná pro mateřské linie.
Tento Adamův Y chromozom byl předán jeho mužským potomkům. Některé chromozomy Y jeho potomků byly mutovány. Tato mutace definuje novou větev, ke které můžeme přidružit nového společného předka. Pokud chromozom Y jednoho z potomků této větve znovu mutuje, vytvoří novou dílčí větev a tak dále. Můžeme tak definovat „strom otcovského otcovství“ lidstva.
K charakterizaci chromozomu se používají genetické markery . Existují různé typy značek, nejpoužívanější jsou
K prokázání těchto genetických markerů je DNA extrahována a podrobena různým fyzikálně-chemickým procesům.
V populační genetice se každé hlavní větvi říká haploskupina a každé hlavní dílčí větvi se říká dílčí haploskupina. Termín haploskupina nebo subhaploskupina není absolutní, vztahuje se k umístění studovaného stromu. Definice tohoto stromu zdaleka není dokončena, takže se označení haploskupin pravidelně mění. Pobočka někdy bere biologický termín kladu.
Většina studií nyní používá tento rodokmen YDNA s přidruženou nomenklaturou. Tato nomenklatura byla poprvé definována v roce 2002 konsorciem Y Chromosome Consortium (YCC). Tento strom obsahuje 15 hlavních haplogoup (A, B, C, D, E, G, H, I, J, L, M, N, O, Q a R). Každá dílčí haploskupina přidružená k její haploskupině je pojmenována názvem své haploskupiny plus číslem dílčí větve (příklad R1). Potom jsou dílčí haploskupiny dílčích haploskupin pojmenovány názvem své nadřazené haploskupiny plus malým písmenem (příklad R1b) atd. Střídáním písmen a čísel.
Probíhá mapování YDNA haploskupin všech populací. Umožňuje nám lépe porozumět migraci a příbuznosti otcovského genetického dědictví lidských populací. Níže uvádíme francouzskou verzi stromu na Wikipedii, ale doporučujeme čtenáři, který má zájem, konzultovat anglickou verzi, která je pravidelně aktualizována.
|
Haplogroups chromozom Y (Y-DNA) | ||||||||||||||||||||||||
| Nejnovější společný patrilineal předek | ||||||||||||||||||||||||
| NA | ||||||||||||||||||||||||
| BT | ||||||||||||||||||||||||
| B | CT | |||||||||||||||||||||||
| Z | CF | |||||||||||||||||||||||
| D | E | VS | F | |||||||||||||||||||||
| G | H | IJK | ||||||||||||||||||||||
| IJ | K. | |||||||||||||||||||||||
| Já | J | LT | K2 | |||||||||||||||||||||
| I1 | L | T | SLEČNA | P | NE | |||||||||||||||||||
| M | S | Q | R | NE | Ó | |||||||||||||||||||
| R1 | R2 | |||||||||||||||||||||||
| R1a | R1b | |||||||||||||||||||||||
Vzhledem k tomu, že markery SNP definují mutaci báze, jsou zvláště vhodné pro definování haploskupin. Abychom to ilustrovali, vraťme se k příkladu markeru SNP, který M35 odpovídá haploskupině E1b1b1b (abychom zjistili, že je nutné nahlédnout do stromu otcovských synovství lidstva). Tato haploskupina je obzvláště běžná v berberských populacích. Má podskupiny definované jinými značkami SNP.
Protože se tato nomenklatura stále vyvíjí, je SNP marker charakterizující haploskupinu téměř systematicky asociován s odpovídající haploskupinou.
Otcovské linie populace jsou charakterizovány distribucí haploskupin YDNA, to znamená množinou a podílem haploskupin v ní nalezených a haplotypy nejčastějšími v této populaci.
Úplný podpis lidské YDNA se teoreticky nazývá haplotyp. Tento termín je však často zneužíván a obecně se týká pouze částečného podpisu YDNA.
Existuje několik způsobů, jak charakterizovat haplotyp, ale nejpoužívanějším způsobem je použití STR markerů.
Někdy jsou definovány modelové haplotypy. Jedním z nejznámějších je CMH (Cohen Modal Haplotype). Tenhle je zastaralý, ale používáme ho k ilustraci konceptu. Je definován 6 značkami DYS. Pokud testujeme YDNA muže s těmito 6 markery a počet sekvenčních opakování pro každý z markerů je následující, pak říkáme, že tento muž reaguje pozitivně na MHC.
| DYS393 | DYS390 | DYS19 | DYS391 | DYS388 | DYS392 |
| 12 | 23 | 14 | 10 | 16 | 11 |
Měl definovat haplotyp všech Cohensů a pouze Cohensů. Uvědomili jsme si však, že jeho rozlišení nebylo dostatečně vysoké, a proto na test reagovalo velmi velké množství lidí pozitivně. Byla znovu definována rozšířená CMH, odpovídá pouze Cohenovi, ale pouze jeho části.
Existují další modelové haplotypy, jako je atlantický modální haplotyp (AMH) nebo haplotyp 15, který nese velmi velká většina mužů žijících v západní Evropě. Někdy existuje shoda mezi haplotypem a haploskupinou. To je případ AMH, který je nesen pouze haploskupinou R1b a zejména subhaploskupinou R1b1b2.
Stále existují autoři, kteří používají jiné techniky ke klasifikaci YDNA populací. Je možné zmínit systém p49a, f, kterým je RFLP (Restriction Fragment Lengh Polymorphism) využívající enzym TaqI k štěpení („omezení“) DNA. Stále ji praktikuje profesorka Lucotte v Paříži. Tato sonda umožňuje definovat určitý počet haplotypů, ale je často obtížné vytvořit spojení mezi tímto systémem a systémem YCC.
A konečně, kromě studií o mtDNA a YDNA, existuje mnoho studií o homologních chromozomech. V tomto případě se podíváme pouze na genetický podpis populací. Nemůže existovat rodokmen homologních chromozomů, protože tyto chromozomy se mísí v meióze. Homologické chromozomy navíc podléhají přirozenému výběru, což představuje problémy při porovnávání populací žijících v různých prostředích.
Populace studovaná populační genetikou je soubor jedinců, kteří vykazují reprodukční jednotku: jednotlivci populace se mohou navzájem křížit, méně se množí s jedinci ze sousedních populací, od nichž jsou geograficky izolováni. Populace tedy není druhem , ale je určena kritérii prostorových a časových řádů a genetickým dědictvím, kterým je kolektivní genom , součet jednotlivých genotypů (genofondů). Vývoj genetického dědictví po generace je studován populační genetikou.
Tato ideální populace zůstává studijním modelem a velmi zřídka odpovídá realitě. Pokud vstoupí do hry časoprostorová kritéria, jsou limity populace většinou velmi nejisté. Tyto limity tedy závisí na prostorovém a časovém rozložení jednotlivců, jejich mobilitě, způsobu jejich reprodukce, jejich životnosti, společenskosti atd.
Zdrojem evoluce jsou mutace, efekt zakladatele, genetický drift a variabilní selekční tlaky. Vedou ke stále důležitějším genetickým rozdílům mezi populacemi, k rozdílům, z nichž může vyplývat speciace.
Genetická variabilita je výsledkem mutací, které způsobují výskyt nových alel. Stejná mutace může mít různé fenotypové účinky.
Účinnost výběru závisí na režimu chovu. Populační genetické modely proto berou tento parametr v úvahu.
V rámci populace se mohou všichni jedinci mezi sebou reprodukovat se stejnou pravděpodobností (říkáme, že populace je panmiktická). Jinak se mohou množit více sami se sebou (možné u hermafroditních druhů) nebo s příbuznými - geograficky blíže - než s jinými jedinci v populaci. Říká se tomu uzavřená strava nebo pokrvná pokrm. Nakonec se mohou rozmnožovat méně často sami se sebou nebo se svými příbuznými než se zbytkem populace (například pokud existují systémy vlastní nekompatibility nebo sociální pravidla vyhýbání se), a mluvíme pak o otevřeném plánu.
Když se jedinec reprodukuje sám se sebou, mluvíme o sebeoplodnění. Pokud se rozmnožuje s jinými jednotlivci (příbuznými nebo nikoli), nazývá se to křížení.
Populační genetika umožňuje studovat variabilitu genetického původu populací. Tato variabilita se nazývá „ polymorfismus “. Populace je považována za polymorfní, pokud v této populaci má část DNA sekvenční variaci odpovídající několika alelickým formám , z nichž nejčastější nepřesahuje více než určitý zlomek celkové populace, mezi 95 nebo 99 procenty.
V populaci se říká, že gen je polymorfní, pokud má alespoň dvě alely s frekvencí vyšší nebo rovnou 1%. Pokud nemá dvě alely s frekvencí větší nebo rovnou 1%, ale gen stále existuje v několika kopiích, je to polyallelický (polymorfní gen je tedy nutně polyallelický).
Můžeme vypočítat frekvenci pozorovaných fenotypů, když je populace polymorfní pro daný znak. V populaci N jedinců, z nichž Nx má takový a takový znak x a Ny mají takový další znak y:
V případě genu se dvěma alelami A a a, který je recesivní, lze vypočítat pouze fenotypovou frekvenci aa, protože nelze rozlišit Aa a AA na úrovni fenotypu.
Na druhou stranu, pokud existují tři znaky (x, y, z) řízené dvěma alelami kodominantů (A1, A2), fenotypy umožňují rozlišit tři možné genotypy a tentokrát bude možné vypočítat genotypová frekvence:
Genotypová frekvence pak umožňuje vypočítat alelickou frekvenci (míra hojnosti alely v populaci).
Další formou genetické rozmanitosti je genetická odlišnost. Měří se náhodným výběrem sekvence párů bází od jednoho jedince a výběrem nejpodobnější sekvence od jiného jedince. Poté se vypočítá podíl různých párů bází ve dvou sekvencích. Můžeme vypočítat genetický rozdíl mezi dvěma jedinci stejného druhu nebo průměrný genetický rozdíl mezi jednotlivci různých druhů. Například genetický rozdíl mezi člověkem a šimpanzem by byl (1,24 ± 0,07)%, rozdíl mezi člověkem a gorilou (1,62 ± 0,08)% a rozdíl mezi člověkem a orangutanem o (3,08 ± 0,11)% . Genetický rozdíl se v průběhu času postupně zvyšuje, takže jeho měření lze použít k výpočtu stáří oddělování druhů. To mezi lidmi a šimpanzi by mělo (5,4 ± 0,8) milionu let a to mezi společným předkem lidí a šimpanzů a goril by mělo (7,3 ± 1,1) milionů let.
Predikce genetické variability populace je velmi obtížné dosáhnout kvůli mutacím, současnému přenosu několika genů, které mohou vést k interakcím atd. Abychom se těmto problémům vyhnuli, můžeme se pokusit formulovat hypotézy definováním modelu, kde jsou přechody skutečně náhodné (panmiktické kříže), bez migrace nebo mutace, bez ohledu na výběr (všichni jedinci mají stejnou šanci na reprodukci). Studie musí být provedena v populaci dostatečně velké, aby ji bylo možné považovat za nekonečnou, aby bylo možné identifikovat pravděpodobnost získání každého genotypu při jeho efektivní frekvenci výskytu.
V tomto modelu se frekvence alel a genotypů řídí zákonem, Hardy-Weinbergovým zákonem, který je referenčním modelem pro populační genetiku. Tento zákon stanoví, že frekvence alel a genotypové frekvence zůstávají stabilní z generace na generaci.
Tento zákon není v přírodě nikdy dokonale dodržován a ve skutečnosti jsou to nejvíce informativní odchylky od modelu. Během velkého počtu generací může odchylka od panmixis vypočítaná podle Hardyho-Weinberga skutečně naznačovat existenci základního evolučního procesu, tlak selekce, fenomén samooplodnění nebo volbu partnera (genotypy modulující reprodukční potenciál ).
Viz také: Hardy-Weinbergův princip
Sekce ke zlepšení
Syntetická tabulka udávající procento každé haploskupiny chromozomu Y podle různých populací je uvedena na anglické stránce Wikipedia Y-DNA haploskupin etnickými skupinami .
Byly provedeny různé studie na různých lidských skupinách, aby se lépe porozumělo jejich původu. Některé jsou popsány na Wikipedii: