Narození |
5. června 1920 Pont-a-Mousson ( Francie ) |
---|---|
Smrt |
18. dubna 2018 Saint-Rémy-Lès-Chevreuse |
Státní příslušnost | francouzština |
Oblasti | Genetický |
Instituce | CNRS a Univerzita Pierre-et-Marie-Curie |
Výcvik | Lékař a biolog |
Známý pro | Práce na genetice z Drosophila |
Ocenění | Akademie věd |
Madeleine Gans , narozen dne5. června 1920v Pont-à-Mousson v Lotrinsku a zemřel dne18. dubna 2018, je francouzský genetik nejlépe známý pro svou práci na vývojové genetice Drosophila .
Po studiích na medicíně vstoupila Madeleine Gans v roce 1945 do laboratoře Borise Ephrussiho na Ústavu fyzikálně-chemické biologie v Paříži. V roce 1951 obhájila diplomovou práci o studiu mutantu kůry v Drosophila melanogaster . V roce 1956 pracovala s Georgesem Prévostem, dalším studentem B. Ephrussi, na houbě Coprinus radiatus , nejprve na Ústavu fyzikálně-chemické biologie , poté ve fyziologické genetické laboratoři CNRS v Gif-sur-Yvette a v 1967 v Centru pro molekulární genetiku (CGM). V roce 1970 se pan Gans vrátil k modelu Drosophila, na kterém pomocí genetických metod přistoupil ke studiu vývoje. Ve svém výzkumu pokračovala až do roku 1990.
Madeleine Gans nejprve uskutečnila svoji vědeckou kariéru v CNRS, jako stážistka v roce 1945 a jako výzkumná pracovnice v roce 1952. V roce 1953 nastoupila na univerzitu, kde byla jmenována vedoucí praktických prací v genetice na Sorbonně , poté v roce 1961 profesorkou genetika na pařížské Přírodovědecké fakultě . V roce 1956 se podílela na vytvoření postgraduálního certifikátu z pokročilé genetiky. V roce 1965 se tento certifikát se stala diplom v Advanced Studies v genetice . Několik let to měli na starosti Piotr Slonimski a Madeleine Gans. Tento DEA vyškolil stovky mladých vědců a dosáhl národní i mezinárodní proslulosti.
Madeleine Gansová byla zvolena korespondentkou na Akademii věd v roce 1987.
Madeleine Gans vykonává svou práci pod vedením B. Ephrussi, známý pro svou práci ve spolupráci s George Beadle , na mutanty z pigmentace na oka v Drosophila. Madeleine Gans publikovala v roce 1953 svou práci s názvem „Genetické a fyziologické studium mutantů z Drosophila melanogaster “. V této studii popisuje Dr. Gans složitost vztahu mezi genotypem a fenotypem . V tomto systému zdůrazňuje jevy interakce mezi geny, jako je transekce , poziční účinek a variace .
Na konci 50. let 20. století, po práci George Beadleho a Edwarda Tatuma ( nositel Nobelovy ceny za fyziologii a medicínu s Joshuou Lederbergem v roce 1958), byly genetické studie zaměřeny na funkční analýzu genů v ascomycetách . Po její práci Madeleine Gans spojila své síly s Georgesem Prévostem, aby pracovaly na basidiomycete , Coprinus radiatus . Ve skutečnosti bylo možné snadno provést v bazidiomycetách, díky přítomnosti dikaryotické fáze , testy funkční komplementace nezbytné pro tento nový přístup. Je vytvořena sbírka přibližně stovky mutantů, identifikovány geny zapojené do biosyntetických drah aminokyselin a nukleových kyselin a provedeno genetické mapování přibližně šedesáti těchto markerů . Provádí se tedy první rozsáhlé genetické mapování bazidiomycete a také první analýza jemné struktury komplexního lokusu v Coprinu.
Po průkopnické práci Edwarda Lewise o homeotických mutantech v Drosophile se genetická metodologie od konce 60. let postupně etablovala jako hlavní nástroj pro analýzu vývojových mechanismů. V roce 1980, Christiane Nüssleinová-Volhardová a Eric Wieschaus bude přinášet mistrovskou potvrzení o výkonu této metodiky jejich studií o metamerization tohoto embrya . Tito tři vědci obdrží Nobelovu cenu za fyziologii a medicínu v roce 1995. Ve Francii byla v 70. letech iniciátorkou tohoto přístupu k vývojové genetice Madeleine Gans. Madeleine Gans a její tým implementovali rozsáhlou mutagenezi za účelem identifikace genů, konkrétně aktivních během oogeneze , jejichž produkty strukturují oocyt . Pan Gans předpokládá, že mutace v těchto genech (známé jako „mateřský efekt“) ovlivní konkrétní struktury potomků ( embrya , larvy a dokonce i dospělé) mutovaných žen. Bude identifikováno více než 60 genů, jejichž následná studie bude provedena panem Gansem a jeho týmem a dalšími francouzskými i zahraničními vědci. V jedné z mutagenezí jsou identifikovány mutace s překvapivými vlastnostmi, které vedou k úplné dominantní ženské sterilitě, mutace ovoD. Další studie ukáží, že produkty genu ovo jsou zapojeny do životaschopnosti a sexuální identity ženské zárodečné linie. Madeleine Gans okamžitě rozpozná výjimečný nástroj, který tyto mutace nabízejí pro klonální analýzu v ženské zárodečné linii. Norbert Perrimon (en) bude rozvíjet veškerý svůj potenciál. Desítky týmů výzkumníků vývojové genetiky Drosophila tyto nástroje využijí.
Během genetické analýzy mutantů ovoD Madeleine Gans zjistila, že za určitých podmínek se mutace ovoD reverzují s vysokou frekvencí (až 6%) v ženské zárodečné linii. Události „reverze“ mění mutace ovoD na mutace ovo0, které se chovají jako ztráta funkce genu ovo. Tyto „reverze“ jsou často doprovázeny mutacemi v sousedních genech (4% případů reverzí) nebo jinde v genomu (5% případů). K vysvětlení těchto výsledků je preferovanou hypotézou přítomnost transponovatelných prvků a jejich mobilizace. V roce 1989 tým M. Gansa potvrdil, že mobilizace cikánského retrotransposonu vyvolává „reverzi“ mutací ovoD a že tato mobilizace závisí na genotypu matek žen ovoD / +. Genetický prvek odpovědný za řízení této mobilizace, nazývaný flamenco (flam), se nachází v proximálním heterochromatinu chromozomu X. U většiny kmenů je flamenco přítomno v aktivní alelické formě (flamR, restriktivní alela ) a cikán. . U některých kmenů je flamenco přítomno v mutantní alelické formě (flamP, permisivní alela ), která již neumožňuje kontrolu nad cikánem: cikán transponuje s vysokou frekvencí do zárodečné linie dcer žen homozygotních pro mutaci flamenco. Několik týmů poté upřesní podmínky pro mobilizaci Cikánů a prozkoumá lokus flamenca. V roce 2007 tým GJ Hannona ukazuje, že 87% flamové sekvence odpovídá tandemovým repetitivním fragmentům retrotranspozonů a identifikuje tento lokus jako piRNA produkčního centra zapojené do „umlčování“ transkriptů retrotransposonů ve vaječnících Drosophila.