Cowdenův syndrom | |
Reference MIM | 158350 |
---|---|
Přenos | Dominantní |
Chromozóm | 10q23.31 |
Nepříjemný | PTEN |
Rodičovský otisk | Ne |
Zdravý nosič | nepoužitelné |
Prevalence | 1 z 200 000 |
Geneticky spojená nemoc |
Syndrom syndromu Bannayan-Riley-Ruvalcaba Proteus |
Prenatální diagnóza | Možný |
Seznam genetických chorob s identifikovaným genem | |
Cowden syndromu nebo Cowden choroba je vzácná genetická onemocnění charakterizované hamartomy mnoho a rozptýlené, a zvýšené riziko vzniku některých malignit.
Hamartomy se nacházejí především na kůži, prsou , štítné žláze , gastrointestinálním traktu , endometriu a mozku.
Konsenzuální konference vydaly diagnostická kritéria pro toto onemocnění. Jsou rozděleny na patognomonická, hlavní a vedlejší kritéria.
Přesný výskyt není znám, protože diagnostika je obtížná. Pravděpodobně se podceňuje na 1 ku 200 000.
Riziko vzniku rakoviny prsu je mezi 25 a 50% s věkem diagnózy mezi 38 a 46 lety. Riziko vzniku rakoviny štítné žlázy je asi 10%. Riziko vzniku rakoviny endometria je mezi 5 a 10%. Léčba spočívá v klinickém monitorování od 18 let a kolonoskopii od 50 let. U rakoviny prsu, která v tomto případě postihuje muže i ženy, je nutné naučit se samovyšetření, klinické vyšetření profesionálem od 25 let a lékařské zobrazovací vyšetření od 30 let. Monitorování štítné žlázy zahrnuje každoroční klinické a ultrazvukové vyšetření . Screening rakoviny endometria vyžaduje endovaginální ultrazvuk s biopsií, jakmile tloušťka přesáhne 5 mm u postmenopauzálních žen a histologické vyšetření v případě pochybností u žen, které jsou genitálně aktivní.