Malformace je anomálie ( dysgeneze , vývojové odchylky , změněné morfologické ), vrozené tkáň nebo orgán těla člověka nebo jakékoliv živé bytosti, vzhledem k vývojové poruchy z plodu nebo embrya .
V závislosti na typu malformace (a její primární nebo sekundární povaze) se objevuje během prenatální diagnostiky nebo při narození nebo dokonce později. Existují závažné a drobné malformace. Velké malformace způsobují jednotlivci velmi vážný handicap nebo dokonce způsobují jeho smrt. Drobné malformace (příklad: brachymetatarsia ) nemají pro jednotlivce závažné důsledky.
Existuje široká škála malformací: od jednoduché drobné ostudy až po závažné malformace, které vedou k úmrtí, někdy in utero . Malformace jsou jednoduché nebo vícečetné, symetrické či nikoli, náhodné nebo genetického původu. Jsou téměř vždy vrozené nebo „ústavní“. Obecně rozlišujeme:
Může být výsledkem jevů (určených genomem jednoho z rodičů nebo obou rodičů, přenášených podle Mendelových zákonů ), které se vyskytují v různých časech:
Jedno ze šesti malformovaných dětí je polymalformované (přesněji: 4,5% mrtvě narozených dětí a méně než 0,5% žijících dětí), to znamená nést několik malformací (které mohou být u jednoho dítěte někdy dědičné a sekundární) pro ostatní)
Polymalformace jsou rozděleny do 3 kategorií:
Tyto rozdíly jsou důležité pro genetické poradenství rodičům nebo budoucím rodičům.
Příčin vývojových abnormalit je mnoho: toxické prvky nebo sloučeniny z prostředí (teratogeny, mutageny), radioaktivita , tabákový kouř , alkohol , drogy , určité léky nebo dokonce genetické příčiny ( dědičné nebo v důsledku spontánních mutací ). Například genitální malformace jsou často způsobeny působením endokrinního disruptoru v klíčové fázi vývoje genitálií u plodu. Tyto faktory se nazývají teratogenní faktory .
Ve specifičtějším smyslu a na rozdíl od jiných vývojových patologií ( deformace , narušení , dysplazie ) jsou skutečné malformace geneticky podmíněné události: jsou vnitřní a nejsou důsledkem vnějšího faktoru nebo jiné patologie.
Někdy mohou velmi odlišné příčiny způsobit stejný vzhled. Například :
Hledání příčiny často vyžaduje důkladnou analýzu (genetické testy a vyšetřování ...) a často se nikdy nenachází.
Konzumace alkoholických nápojů v průběhu těhotenství , a to i v malých množstvích, může způsobit deformace. Rizika závisí na načasování, množství, odolnosti matky a plodu. Na všech lahvích alkoholických nápojů prodávaných ve Francii je umístěn preventivní piktogram .
Vliv léků na embryogenezi je znám od šedesátých let po případu thalidomidu , léku předepisovaného těhotným ženám, který způsobuje fetomelii u plodu. Od té doby musí léky, aby získaly svá rozhodnutí o registraci , předložit orgánům pro regulaci léčivých přípravků zprávu o teratogenitě jejich přípravku. Valproát sodný (Depakine, Dépamide, Depakote, ..), byla dána desítky tisíc těhotných žen ve Francii k léčbě jejich epilepsie nebo bipolární poruchy , když to bylo známé již od začátku roku 1980, že tato molekula zvyšuje riziko malformací. Některá další antiepileptika také zvyšují riziko vrozených vad.
Studie z British Medical Journal zveřejněná dne7. ledna 2016 ukazuje, že neexistuje žádná souvislost mezi perorální antikoncepcí a vrozenými vadami.
Jsou stále špatně známí a špatně pochopení, ale existují. Mohou zahrnovat produkty s nízkou dávkou (organokovové znečišťující látky, jako je methylovaná rtuť, jak bylo pozorováno během katastrofy Minamata v Japonsku.