Myeloidní splenomegalie
Myeloidní splenomegalie
| Specialita | Onkologie |
|---|
| ICD - 10 | C94,5 , D47,1 |
|---|---|
| CIM - 9 | 289,83 |
| ICD-O | 9932, M 9961/3 |
| OMIM | 254450 |
| Nemoci DB | 8616 |
| MedlinePlus | 000531 |
| Pletivo | D055728 |
| Lék | Busulfan , pomalidomid ( in ) , lenalidomid , azacitidin , ruxolitinib , deferasirox , peginterferon alfa-2a a thalidomid |
| UK pacient | Myelofibróza |
Lékařské varování
Myelofibróza nebo primární myelofibróza s metaplazie myeloidních je myeloproliferativní onemocnění charakterizované invazi kostní dřeně u vazivových tkání kolagenu.
Invaze kostní dřeně od zmrzačení fibrózu a neo- osteogenezi zabraňuje normální tvorbě krevních elementů ( krvetvorbu ). Poté dochází k myeloidní transformaci (transformaci normální lymfatické tkáně na myeloidní tkáň) sleziny a někdy jater a lymfatických uzlin, což umožňuje produkci krevních prvků těmito metaplastickými orgány.
Výsledkem je aplastická anémie, která může být smrtelná.
Klinické projevy
- Chronický, zákeřný a dobře tolerovaný anemický syndrom: astenie, dušnost, koronární příznaky;
- obecné příznaky: astenie, ztráta hmotnosti, noční pocení, horečka;
- příznaky související s myeloproliferací: splenomegalie v 95% případů, asymptomatická nebo zodpovědná za tíhu nebo bolest v levém hypochondriu nebo dyspepsii), hepatomegalie;
- někdy: mukokutánní purpura , bolest kostí.
Diagnostický
- Splenomegalie : 95% případů se zvětšuje;
- abnormality krevního obrazu:
- červené krvinky (červené krvinky): normocytová anémie, jsou generativní s dakryocytózou (slzavé červené krvinky) a anizocytózou ,
- bílé krvinky (leukocyty): hyperleukocytóza (neutrofily a bazofily),
- krevní destičky: zvýšené, normální nebo snížené s možnou přítomností cirkulujících mikro megakaryocytů ,
- myelemie a erytromyelemie znamenající hematopoézu vyskytující se mimo kostní dřeň.
- biopsie kostní dřeně: kost se těžko kříží a sání je často nemožné. Existují 3 aspekty (Ward a Block):
- stupeň I : hyperplastická forma se zvýšeným retikulinem,
- stupeň II : zmrzačení kolagenové fibrózy,
- stupeň III : osteomyeloskleróza,
- cytogenetika: absence chromosomu Philadelphia .
- molekulární biologie: hledání mutací v Janus kinase 2 , receptoru trombopoetinu a kalretikulinu .
Léčba
Léčba je hlavně symptomatická a využívá transfuze, antibiotika, kortikosteroidy a hydroxymočovinu . Alogenní transplantace kostní dřeně je zřídka možná.
Inhibitor telomerázy, imetelstat, je od roku 2014 ve fázi klinické studie k léčbě primární myelofibrózy.
Poznámky a odkazy
- (in) Ayalew Tefferi, Terra L. Lasho Kebede H. Begna, Mrinal Mr. Patnaik, Darci L. Zblewski, Christy M. Finke, Rebecca R. Laborde Emnet Wassie Lauren Schimek, Curtis A. Hanson, Naseema Gangat, Xiaolin Wang „Animesh Pardanani, „ Pilotní studie imetelstatu inhibitoru telomerázy pro myelofibrózu “ , The New England journal of medicine , sv. 373, n o 10,2015, str. 908-919 ( PMID 26332545 , číst online , přístup k 5. září 2015 )
externí odkazy
- Myeloidní splenomegalie na www.leucemie-espoir.org
- Chronická myeloidní splenomegalie na www.med.univ-angers.fr
- Myelofibróza a transplantace, příběh léčby na www.myelofibrose.com