Specialita | Urologie |
---|
ICD - 10 | N02.8 |
---|---|
CIM - 9 | 583,9 |
OMIM | 161950 |
Nemoci DB | 1353 |
MedlinePlus | 000466 |
eMedicína | 239927 |
eMedicína | med / 886 |
Pletivo | D005922 |
Lék | Mykofenolát mofetil ( d ) |
Na Berger choroby , také volal glomerulonefritida s mezangiálních vkladů IgA , nebo prostě IgA nefropatie je autoimunitní onemocnění dosažení ledviny .
Ig Nefropatii objevil v roce 1966 profesor Jean Berger z Neckerovy nemocnice v Paříži s použitím anti-IgA séra na biopsii ledvin pacientů. Její práce (ve spolupráci s Nicole Hinglais) byla publikována v roce 1968.
Bergerova choroba postihuje především mladé dospělé, ale může se také vyvinout u dětí i starších dospělých. Muži jsou častěji postiženi než ženy. Ovlivňuje 0,1% světové populace a je nejčastější příčinou glomerulonefritidy . Jeho přesná prevalence je však velmi pravděpodobně podceňována, protože diagnóza vyžaduje biopsii ledvin, což je obtížný postup. Renální depozit Ig A je tedy přítomen v jedné ledvině z devíti během systematických vyšetření za účelem transplantace. Zdá se, že výskyt je v některých zemích, včetně Japonska, vyšší.
Toto onemocnění většinou postupuje velmi pomalu, to znamená během několika let. V anamnéze pacienta je infekce horních cest dýchacích ( angina pectoris , faryngitida ) diagnostikována několik dní před výskytem makroskopické hematurie charakteristické pro toto onemocnění. V případě infekce , ať už je to cokoli, existuje produkce protilátek, která se má podílet na zničení infekčního agens. U Bergerovy choroby, stejně jako u jiných autoimunitních onemocnění , vykazují protilátky typu Ig A normálně produkované k ničení infekčních agens neobvyklou glykosylaci, která mění jejich fyzikálně-chemické vlastnosti. Budou mít tendenci se připevňovat k mezangiálním buňkám renálního glomerulu . V případě Bergerovy choroby se depozice týká pouze monomerů Ig A1, což je podtřída Ig A. Výsledný zánět ledvin vede k poškození ledvinového filtru a „úniku“ složek z krve do buňky. Moč, zejména červená krev buňky . Hlavním znakem onemocnění je výskyt krve v moči několik dní po nástupu infekce, ať už je tato krev viditelná (makroskopická hematurie) nebo ne (mikroskopická hematurie).
Nadměrná produkce Ig A cirkulující v krvi může vést k aglutinaci Ig A. Ten se následně uloží do renálního glomerulu, když je krev filtrována ledvinami. Tato nadměrná tvorba povede k zánětu ledvin, který povede k tvorbě jizev v ledvinách ak její deformaci. Selhání ledvin se tedy objevuje v průběhu času, v průběhu času.
Existují genetické faktory s rodinnými formami. Glykosylační vada Ig Al je dědičná, ale odpovědný gen (geny) nebyl identifikován. Mutace na chromozomu 6 v oblasti kódující hlavní komplex histokompatibility by zvýšily riziko výskytu onemocnění, stejně jako delece v genech CFHR1 a CFHR3 .
Vývoj je variabilní.
Nemoc je rozdělena do pěti stádií:
U pětiny pacientů se vyvine pokročilé selhání ledvin vyžadující léčbu hemodialýzou . Ty druhé mají častěji proteinurii vyšší než 1 g denně, vysoký krevní tlak a závažnější léze při biopsii ledvin. Riziko selhání ledvin do 10 let je menší než 10%, pokud je při objevení se onemocnění funkce ledvin normální.
U dětí a mladých dospělých se tři čtvrtiny případů projeví makroskopickou hematurií (červená nebo hnědá moč), která se vyskytuje v blízkosti infekční nebo zažívací příhody. U starších dospělých se toto onemocnění objevuje často u komplikací (selhání ledvin nebo hypertenze).
Nefrotický syndrom je vzácná. Tento syndrom se projevuje přítomností bílkovin (zejména albuminu ) v moči. Způsobuje významné snížení bílkovin cirkulujících v krvi , výskyt otoků , poruchy srážení , zvýšení lipidů v krvi, vysoký krevní tlak a chronické selhání ledvin .
Akutní selhání ledvin , je přítomna v 5% případů. Projevuje se edémem , arteriální hypertenzí a snížením množství vylučovaného moči ( oligurie ).
Může to být doprovázeno bolestmi dolní části zad , asténií , zvláštní chutí v ústech, nevolností po jídle.
Historie pacienta a jeho rodiny je zásadní. Hematuria u rodičů a prarodičů a hluchota u mladých dospělých se podezření Alportova syndromu nebo benigní familiární hematurie.
Antistreptolysiny O (ASLO) musí být testovány, aby se vyloučila post- streptokoková glomerulonefritida , která se může také objevit ve formě hematurie , přibližně deset dní po streptokokové infekci ( např. Angina pectoris ). Mnoho infekcí, například infekční mononukleóza , však může také způsobit poškození ledvin bez produkce ASLO. Hematurie způsobená postinfekční glomerulonefritidou však vždy na rozdíl od Bergerovy choroby vždy zmizí a rozdíl je často způsoben monitorováním vývoje během několika měsíců. K odstranění této diagnózy je rovněž nezbytné stanovení složek C3 a C4 komplementu . Ve skutečnosti je u postinfekční glomerulonefritidy typicky velmi nízký C3, zatímco u Bergerovy choroby je to normální.
Hladina IgA1 s nedostatkem galaktózy v krvi je u pacientů zvýšena, ale tento test má nedokonalou citlivost a specificitu. Zvýšení aktivované frakce C3 komplementu by bylo faktorem gravitace a také zvýšením urikémie .
Biopsie ledvin umožňuje diagnózu být. Vyšetření světelnou mikroskopií může ukázat několik typů lézí, avšak nespecifických. imunofluorescenční vyšetření ukazuje charakteristické depozity IgA . Přítomnost depozitů C4d by byla dobrou prognózou. „Oxfordská klasifikace“ histologických nálezů pomáhá posoudit prognózu.
Musíme hledat komplikace nemoci: hledání proteinurie, arteriální hypertenze, selhání ledvin.
V roce 2012 zveřejnila Mezinárodní nefrologická společnost doporučení pro léčbu Bergerovy choroby.
Při absenci proteinurie, vysokého krevního tlaku nebo selhání ledvin není nutná žádná léčba.
Přednost se dává při o inhibitor ACE nebo angiotensinu II, antagonistu receptoru pro řízení arteriální hypertenze, stejně jako proteinurie.
Tyto kortikosteroidy může způsobit snížení lézí na renální biopsii a vyhrazena, s imunosupresivy , měnícím se formy.
Některé týmy nabízejí tonzilektomii za předpokladu infekčního původu, ale její účinnost nebyla prokázána.
V případě selhání ledvin může být navržena transplantace ledvin : onemocnění se může na štěpu opakovat ve třetině případů, ale nejčastěji bez následků, přičemž léčba kortikosteroidy pravděpodobně sníží riziko recidivy.