| Cerebrotendinózní xantomatóza | |
| Reference MIM | 238600 |
|---|---|
| Přenos | Recesivní |
| Chromozóm | 2q33-qter |
| Nepříjemný | CYP27A1 |
| Rodičovský otisk | Ne |
| Mutace | Přesný |
| Počet patologických alel | Asi 20 |
| Geneticky spojená nemoc | Žádný |
| Prenatální diagnóza | Možný |
| Seznam genetických chorob s identifikovaným genem | |
Cerebrotendinous xanthomatosis je genetické onemocnění spojené s deficitem enzymu ze sterolů 27-hydroxylázy, což vede k akumulaci cholestanolu (v) a cholesterolu v těle.
Nedostatek CYP27A1 způsobuje hromadění cholesterolu a cholestanolu v těle, zejména v centrálním nervovém systému a šlachách.
Tento deficit snižuje syntézu žlučových kyselin a zvyšuje aktivitu cholesterolu 7α-hydroxylázy .
Toto onemocnění je charakterizováno výskytu průjmu v dětství, pak Cataract z xantomů šlachy v dospívání a dospělosti a vzhledu neurologických a psychiatrických poruch ( demence , pyramidální syndrom , cerebelární syndrom , epilepsie ).
Průjem je znamením nejdříve z nejčastějších onemocnění, které tato událost je vzhled šedého zákalu 10 let. Xantomy jsou lokalizovány na Achillově šlaze , šlachy extenzoru loktů a rukou, na šlachách kolen a šlach. Mohou však být také lokalizovány v plicích, kostech a centrálním nervovém systému.
U několika lidí se v dětství projevují poruchy mentálních funkcí, ale většina je normální až do puberty. Pokles intelektuální kapacity s nástupem demence postihuje přibližně polovinu jedinců ve věku mezi dvaceti a třiceti lety.
Psychiatrické projevy, jako jsou halucinace, agitovanost, agresivita, deprese a sebevražda, jsou nejzřetelnějšími příznaky. Spasticita a cerebelární příznaky jsou stále přítomny před 30. rokem věku. Mezi další projevy patří dystonie , epilepsie, neuropatie a pseudoparkinsonský syndrom.
Biologie odhaluje důsledky nedostatku enzymů: normální hladinu cholesterolu v krvi s velmi vysokou hladinou cholestanolu v tkáních.
Užívání kyseliny chenodeoxycholové zlepšuje onemocnění.