Specialita | revmatologie |
---|
ICD - 10 | G71 - G72 , M60 - M63 |
---|---|
CIM - 9 | 359,4 - 359,9 , 728 - 728 |
OMIM | a 300695 181430 a 300695 |
Nemoci DB | 8723 |
eMedicína | 759487 |
eMedicína | vznik / 328 |
Pletivo | D009135 |
UK pacient | Myopatie |
Tyto myopatie jsou onemocnění neuromuskulárního , které tvoří podskupinu, což vede k degeneraci a odumření z svalové tkáně . Mohou být vrozené, dědičné nebo získané. Potenciálně léčitelné jsou 3 hlavní typy získaných a zánětlivých myopatií, často idiopatických ( dermatomyozitida , myozitida s inkluzním tělem a další myozitida ).
Myogenní syndrom zahrnuje běžné klinické projevy myopatie. Sdružuje ztrátu svalové síly, bolest ( myalgii ) a abnormality ve svalové kontrakci nebo relaxaci, zejména absenci osteotendinových reflexů .
Často to není opravdu známo; S největší pravděpodobností by se jednalo o mutaci genu nebo o účinky jednoho nebo více toxikantů na svaly (léky, léky, jed nebo různé toxické produkty, například olovo ).
Zahrnují myopatie, někdy akutní, vyvolané okolními látkami, které jsou „svalové toxiny“ (myotoxické). Svalová toxicita může být okamžitá nebo k ní může dojít prostřednictvím různých mechanismů a v různých měřítcích; běžné myoaktivní molekuly (aktivní na svaly) zahrnují statiny , glukokortikoidy a ethylalkohol . Účinkem je podle případu strukturální a / nebo funkční narušení svalů, trvalé nebo reverzibilní.
Diagnóza : je obzvláště obtížné stanovit vzhledem k množství dalších patologií, které mohou napodobovat toxickou myopatii. Historie je proto nezbytným krokem při stanovení diagnózy ; musí být založeno na hledání evokující anamnézy a více či méně nedávných indexů expozice (možná in utero) toxikům, lékům nebo lékům. Diagnóza usiluje o včasné posouzení distribuce svalových lézí a jejich závažnosti, což usnadní průzkum postižených oblastí a jejich léčbu. Po biologických testech umožňuje elektromyografie , lékařské zobrazování a magnetická rezonanční spektrometrie orientaci diagnózy a lepší posouzení rozsahu a závažnosti poškození svalů. Více invazivní biopsie je méně používané. Některé myopatie jsou potvrzeny kontrakturními testy . V případě akutní myopatie může hledání toxinů vést k lepšímu přizpůsobení léčby pacienta. Imunologická diagnóza hledá autoprotilátky ( anticholinergní receptor nebo anti-HMG-CoA reduktáza ) schopné prodloužit myopatii dlouho po eliminaci dotyčného toxického činidla. Genetická náchylnost k určitým xenobiotikům je možná a lze ji zjistit farmakogenomickými prostředky (o nichž se doufá, že v budoucnu mohou také pomoci určit, které léky jsou pro každého pacienta nejméně potenciálně myotoxické).
Mechanismy účinku : Intracelulární mediátory podílející se na těchto patologiích jsou stále špatně pochopeny. Doufáme, že je identifikujeme, abychom zlepšili účinnost léčby. Často uváděnými mechanismy jsou interakce buněk nervosvalového systému s toxickými makromolekulami a indukce poruch buněčného metabolismu . Amfifilní
molekuly, jako je chlorochin , hydroxychlorochin atd.), Způsobují specifické lysozomální léze , zdroj dysfunkce myocytické autofagie . Produkty, jako je ethylalkohol a satiny, ovlivňují celé svalové vlákno tím, že způsobují oxidační stres nebo spouštějí různé cesty buněčné smrti (apoptóza nebo nekróza) při vzniku rozsáhlých změn. Určité formy toxické myopatie (nejčastější) jsou vyvolávány farmakologickými účinky léků , léků , jedů nebo různých jiných toxických produktů (například některé mitochondriální myopatie ; propagovaným případem je běžecký cyklista Greg LeMond, který postupně ztratil použití svalů po lovecké nehodě, pro kterou chirurgové nebyli schopni odstranit všechny výstřely olova , které dostal do břicha a hrudníku, které se staly zdrojem chronické otravy olovem a vyvolaly myopatii několik let poté byl mistrem světa).
Delece nukleární DNA mohou vyvolat mitochondriální myopatii, například delecí genu OPA1
Mechanismy (přímé a nepřímé) toxických myopatií se stále zkoumají, z nichž na základě nejnovějších oborů, jako je farmakogenomika, existují.
Získané zánětlivé myopatie |
Specifika | Léčba |
---|---|---|
Dermatomyositida | Je to mikroangiopatie postihující kůži a svaly ; aktivace a ukládání komplementu způsobují lýzu endomysiálních kapilár a svalovou ischemii . | imunoterapeutická činidla |
Polymyositida | Z lymfocytů T cytotoxické celého výrobku a které mají protein CD8 invazi do svalových vláken exprimujících antigeny na MHC I. třídy , což vede k nekróze vláken (prostřednictvím na perforinu ). | imunoterapeutická činidla |
Myositida s inkluzním tělem | Tyto vakuolární útvary pozorovány ložisek z beta-amyloidu a různých imunologických aspektů. Příčinná autoantigen stále není identifikován v časném 2000s. Deregulace vaskulární buněčné adhezní proteiny (VCAM), buněčné adhezní proteiny , chemokiny a jejich receptory vedou k transgrese T buněk; a různé cytokiny zhoršují tento imunopatologický stav | imunoterapeutická činidla |
Smíšená konektivitida se syndromem překrytí | ||
Fokální nodulární myositida | ||
Vaskulitida myopatie | ||
Makrofágová myofasciitida | ||
Myositis sarcoidositis | ||
Autoimunitní nekrotizující myopatie |
Myotonia: Zpožděná svalová relaxace.
Nemoci iontového kanálu Převládající přenosprogresivní spinální atrofie