Zadní kortikální atrofie (PCA) , nazývaná také Bensonův syndrom , je vzácné a progresivní neurodegenerativní onemocnění , které se objevuje hlavně ve věku od 50 do 65 let. Je to forma demence, někdy považovaná za časnou atypickou variantu Alzheimerovy choroby . Příčiny nebo rizikové faktory tohoto onemocnění nejsou známy. Lékař Frank Benson poprvé popsal tento syndrom v roce 1988.
PCA je považován za vzácné onemocnění. Výskyt není znám, vzhledem k nedostatku znalostí o syndromu, terminologie nepřesné a jejich prolínání u Alzheimerovy choroby. Neexistuje standardní definice PCA ani stanovená diagnostická kritéria. Není proto možné zjistit počet postižených lidí.
Zadní kortikální atrofie postihuje lidi mladší než Alzheimerova choroba.
Prvním a hlavním znakem PCA je zhoršení zraku: visuospatiální , visuokognitivní poruchy (poruchy visuo-pozornosti, visuo-percepční kapacity), protože v zadní oblasti mozku je umístěn okcipitální lalok (obr. 2)), zodpovědný pro vizuální zpracování. Atrofie je progresivní. První příznaky ukazují potíže se čtením, rozmazané vidění, citlivost na světlo, problémy s vnímáním hloubky a potíže s pohybem ve vesmíru. Příznaky zhorší nebo nově objevují s progresí neurodegenerace : apraxie , koordinace pohybu poruchy, Alexia , vizuální agnosia , non-uznání předmětů, agraphia , acalculia , pravolevé indistinction, obtíže při řízení auta a parkování, potíže čtení hodiny s jehly, zapomenout zavřít zásuvky nebo dveře (komunikace, trouba, lednice ...). Zřídka jsou pozorovány vizuální halucinace. Když se neuronová destrukce rozšíří do dalších předních kortikálních oblastí , mohou se vyvinout příznaky podobné Alzheimerově chorobě , jako je ztráta paměti. Povědomí o poruchách vyvolává úzkostné a depresivní reakce. U pacientů s PCA je běžná úzkost a deprese.
Od ledna 2019 zůstávají faktory způsobující zadní kortikální atrofii neznámé.
PCA je vzácné a nedostatečně uznávané onemocnění, které často vede k významnému zpoždění diagnostiky, které je obtížné. Příznaky se objevují u subjektů mladších než u Alzheimerovy choroby, obtíže nejsou příliš konkrétní a symptomatický obraz je složitý. Neexistují žádná diagnostická kritéria, která jsou skutečně přijata a sdílena celou lékařskou komunitou. Situace způsobená postupným nástupem příznaků, jejich rozmanitostí a vzácnou povahou onemocnění. V roce 2012 se ve kanadském Vancouveru konala první mezinárodní konference o CPA. Další klinické studie, výzkum a neuropsychologické testování by měly vést k přijetí standardizovaných diagnostických kritérií.
Pacienti s PCA jsou často zpočátku nesprávně diagnostikováni s úzkostnou poruchou nebo depresí . Někteří lékaři se domnívají, že pacienti trpí těmito onemocněními kvůli vědomí prvních příznaků, které se často snaží maskovat.
Časné poruchy zraku u pacienta s PCA vedou k oftalmologické konzultaci . Lékař nezjistí žádné abnormality v oku.
Kvůli nedostatku biologických markerů se k hodnocení používají neuropsychologická vyšetření .
Zobrazování mozku se také podílí na diagnostické PCR. Obrazy mozku pacientů s PCA jsou často srovnávány s obrazy pacientů s Alzheimerovou chorobou (diferenciální diagnostika). Vzhledem k tomu, že pacienti s PCA jsou mladší, budou snímky pořízené v raných fázích PCA odlišné.
Mělo by být na prvním místě pečlivé sledování pacienta s příznaky PCA, protože zobrazování mozku (v některých případech není relevantní) potvrzuje diagnózu. Rozmanitost příznaků a nedostatek organizovaných klinických studií vedou k přetrvávajícím potížím a zpoždění v diagnostice PCA.
PCA je způsoben abnormálním hromaděním amyloidových plaků a neurofibrilárních spleti v mozkové kůře . V průběhu času toto hromadění způsobuje zhoršení a postupné zužování (atrofii) zadní části mozku (obr. 1), což vede k postupné a nevratné ztrátě určitých duševních funkcí.
Když je ovlivněn ventrální tok („co“) vizuálního systému umístěného v temporálním laloku (obr. 1), příznaky budou obecné deficity ve vidění a rozpoznávání objektů. Poškození zpětného toku („kde / jak“) v temenním laloku (obr. 1) má za následek příznaky, jako je zhoršený pohyb v reakci na vizuální podněty a apraxii . Jedná se o dvě odlišné formy PCA, jednu hřbetní a druhou ventrální (obr. 3), poté se evoluce změní na globální PCA.
V rané fázi se u pacientů s PCA projeví více centrální mozkové atrofie v pravém zadním laloku a okcipitálním gyrusu , zatímco mozkové obrazy Alzheimerovy choroby odhalí atrofii ve střední časové kůře . Tato variace obrázků pomáhá při včasné diagnostice PCA. V průběhu let se obrázky budou více podobat. Většina pacientů s PCA později uvádí Alzheimerovu chorobu v důsledku progresivní a kontinuální atrofie mozku. Mozkové zobrazování pacientů s PCR ukazuje ztrátu šedé hmoty v spánkových kůrách .
Morfologické zobrazování zadních kortikálních struktur zdůrazňuje ve srovnání se zdravými jedinci stejného věku význam dosažení primární zrakové kůry a asociativní cingulární zadní , časové zadní a parietální . Hlášeno je také výraznější poškození pravé hemisféry.
Někteří lékaři si myslí, že PCA je variantou Alzheimerovy choroby, která začíná zrakovým postižením. Jiní se rozhodnou pro samostatnou nemoc směřující k Alzheimerově chorobě. Přestože jsou oblasti postiženého mozku odlišné, někdy se překrývají, u obou onemocnění zahrnují progresivní degeneraci neuronů . Dochází ke ztrátě neuronů a synapsí a také k přítomnosti neurofibrilárních spleti a amyloidních plaků . Pacienti s PCA mají kortikální poškození a ztrátu šedé hmoty (buněčného těla) v zadních oblastech, zejména v týlním, temenním a spánkovém laloku . Pacienti s Alzheimerovou chorobou jsou více zraněni v prefrontální kůře a hipokampu . ACP narušuje pracovní paměť a anterográdní paměť , přičemž epizodickou paměť ponechává nedotčenou. Pacienti s Alzheimerovou chorobou spíše narušili epizodickou paměť. Hlavní a primární oblasti kortikálního poranění se liší v závislosti na nemoci. V průběhu času se neuronální atrofie u pacientů s PCR šíří do dalších oblastí a poté způsobuje příznaky společné pro obě nemoci.
CPA může také korelovat s onemocněním Lewyho tělíska , chorobou Creutzfeldt-Jakobovy choroby , kortikobazální degenerací (DCB) , Balintovým a Gerstmannovým syndromem .
Ve spolupráci s ošetřujícím praktickým lékařem bude pacienta s PCA sledovat neurolog .
K dnešnímu dni (leden 2019) neexistuje léčba, která by zastavila, zvrátila a vyléčila PCA. Pacientům s PCR se někdy nabízejí léky používané na Alzheimerovu chorobu, jako jsou inhibitory cholinesterázy , donepezil , rivastigmin , galantamin a memantin . Tyto antidepresiva mohou mít pozitivní účinky. V prosinci 2019 Samantha Budd Haeberleinová z americké laboratoře Biogen Inc. představila výsledky dvou studií fáze III. Molekula zvaná aducanumab se tam prokázala jako účinná poté, co byla testována na 1350 pacientech. Další studie o účincích této molekuly stále probíhají (březen 2020).
Pacientům může ulevit neléková léčba, jako jsou psychologické pomůcky, pracovní terapie , logopedie , pomoc senzorického týmu, který jim pomůže přizpůsobit se symptomům PCA. Lidé s PCA a jejich pečovatelé mají specifické potřeby, které se liší od Alzheimerovy choroby, pokud jde o příznaky a jejich precocity. Domácí péče, která je možná až do určitých stadií onemocnění, zůstává pro jejich okolí zdanění. Specializované podpůrné skupiny mohou být užitečné.
V rámci Národního plánu vzácných nemocí (PNMR) pracuje referenční centrum pro vzácné demence v nemocnici Salpêtrière ve spolupráci s 12 regionálními kompetenčními centry s cílem zlepšit celkovou péči o pacienty a rodiny.
Probíhá výzkum mutací v genech PGRN (progranulin), PSEN1 ( presenilin 1 ), PSEN2, APP. Mutace v těchto genech vedou k nadprodukci amyloidních peptidů a tau proteinu .
V roce 2010 byl vytvořen program IGAP (International Genomics Alzheimer Project), který sdružuje 4 velká konsorcia výzkumných pracovníků. Další řada výzkumu je zaměřena na imunoterapii zaměřenou na ničení patologických agregátů proteinů ( beta-amyloidový peptid ).
Tým amerických vědců zveřejnil studii Science Advances ze dne 23. ledna 2019, ve které poukazují na bakterii Porphyromonas gingivalis , zodpovědnou za chronické onemocnění dásní. To by migrovalo do mozku a způsobilo by zánět mozku, poškození neuronů, a tedy kognitivní pokles. Sanfranciská farmaceutická společnost Cortexyme našla toxické enzymy gingipainy (produkované Porphyromonas gingivalis ) v 96% z 54 vzorků mozku s Alzheimerovou chorobou. Navíc našli samotné bakterie ve třech mozcích. Vědci také našli bakterie v mozkomíšním moku živých lidí s Alzheimerovou chorobou. Blokátor gingipainu byl testován na lidech. U účastníků s Alzheimerovou chorobou došlo ke zlepšení jejich stavu. Vědci pokračují ve svém výzkumu, zejména zvyšováním počtu testovaných vzorků. V Austrálii vyvinul tým z Melbourne vakcínu proti bakteriím při testování od roku 2018.