Specialita | Lékařská genetika |
---|
ICD - 10 | O33.7 , Q89.4 |
---|---|
CIM - 9 | 678,1 , 759,4 |
Nemoci DB | 34474 |
eMedicína | 934680 |
eMedicína | ped / 2936 |
Pletivo | D014428 |
U lidí se název siamská dvojčata (nebo siamské bratři v mužském a siamské sestry v ženském rodě) běžně vztahuje na symetrická kondenzovaná dvojčata , která byla během embryonálního vývoje spojena částí jejich těla .
Oni vděčí za svůj název na Chang a Eng Bunkr (1811-1874), dvojčata kondenzované ze Siamu shromážděné xiphoid procesu , vystavoval v Americe a Evropě v průběhu XIX th století.
Tato patologie se vyskytuje pouze v monochoriálním monoamniálním těhotenství dvojčat (jeden vak s vodou pro oba plody). Fúze dvojčat je pak velmi vzácnou událostí embryonálního vývoje, jejíž mechanismus je nejistý a příčiny neznámé.
Diagnóza je ultrazvuk, nejčastěji vede k ukončení těhotenství. Pokud se těhotenství blíží ke konci, představuje případné chirurgické oddělení po narození, pokud je to považováno za možné nebo nutné, těžký a obtížný zákrok.
Fenomén sloučených dvojčat (jednotlivých dvojitých kloubů) lze pozorovat v celém světě zvířat a rostlin.
Nejstarší reprezentace siamských dvojčat je mramorová soška 17 cm ze dne 6. ročník tisíciletí před naším letopočtem. JC známá jako „dvojitá bohyně“ nebo „sestry Çatal Höyük “ chovaná v Muzeu anatolských civilizací v Ankaře .
Řecká mytologie zmiňuje Molionidy (neboli Actorides), dvojčata siamských válečníků sjednocených v pase a bojujících se 4 oštěpy . Jsou zastoupeny na vázách nebo lýtkových buňkách konzervovaných v New Yorku a Aténách.
Dalším starodávným příkladem je basreliéf zobrazující dvojčata spojená pubisem ( Národní muzeum San Marco ve Florencii), datovaný rokem 80 n.l.
V předkolumbovské Americe víme o keramice siamských bratrů z mochské kultury v Peru.
Rukopis z konce XII -tého století popsal případ siamských dvojčat, narozen asi 940, a potvrzena druhým současné psaní ( Leo Deacon ). V roce 970 jeden zemřel a byl proveden pokus o chirurgické oddělení v Kappadokii nebo Konstantinopoli, druhý však zemřel o tři dny později.
První dobře zdokumentovaný případ je to Chulkhurst sester, říkat Demoiselles z Biddenden v XII th století, Mary a Eliza, který žil 34 let a zemřel v 6 hodinových intervalech. Byli spojeni kyčlí a ramenem.
První úspěšná separace provoz dvojice siamská dvojčata byla provedena XVII tého století Johannes Fatio (de) v Basileji , Švýcarsko. Byla to dvojčata sjednocená pupkem. Fatio odděleně podvázal pupeční cévy a poté most spojující dvě dvojčata, aby jej ve druhém kroku oddělil. Když obvazy spadly na 9 -tého dne, dvě děti přežily. Emanuel König (de), který tam byl jako pozorovatel, zveřejnil případ, jako by byl jeho, v roce 1689.
Nejslavnější siamská dvojčata byli bratři Chang a Eng Bunkr , narozený v Siam, vykazované Barnum v Americe v XIX th století. Jejich příběh je původem výrazu „siamští bratři“.
Frekvence siamských dvojčat je velmi nízká, řádově od 1 z 50 000 do 1 ze 100 000 narozených. V poměru k samotným živým porodům je frekvence přibližně 1 ku 200 000. Siamská dvojčata jsou častější než siamská bratři: 3 až 1, nebo 75 až 90% podle autorů. Jiné studie ukazují menší rozdíl (od 1,5 do 2,5). Největší podíl dívek se vyskytuje u siamských thoracopagus (spojených hrudníkem), zatímco většina chlapců se vyskytuje u parapages (boční spojení pánví). Tyto rozdíly nejsou vysvětleny.
Neexistuje žádné riziko opakování (skutečnost, že jste měli siamskou, nepředstavuje další riziko, že budete mít další).
Žádný faktor nebyl významně spojen se siamskými dvojčaty (věk matky, příbuznost, genetické a environmentální faktory atd.). Zejména neexistují žádné chromozomální abnormality, karyotypy jsou normální.
Od roku 2000 se frekvence siamských dvojčat snížila (ve srovnání se všemi živě narozenými dětmi) v důsledku dřívějších diagnóz následovaných ukončením těhotenství . Asistovaná reprodukce zvyšuje riziko vícečetných těhotenství, včetně kondenzovaného dvojče (8 krát vyšší).
Ve stejném období se zdá, že frekvence siamských dvojčat se liší podle regionů světa, což pravděpodobně souvisí s rozdíly v systémech pro ultrazvukové monitorování těhotenství a systémech pro záznam úmrtí plodu (spontánních nebo provokovaných). Například země, kde je ultrazvuk těhotenství neobvyklý nebo který omezuje terapeutické potraty, bude mít více siamských dvojčat než jiná země, která praktizuje lékařské ukončení těhotenství, ale bez přesného záznamu důvodů nebo výsledků pitvy.
Sloučená dvojčata lze pozorovat u všech živých tvorů v živočišné i rostlinné říši (například některé případy ovocných nebo zeleninových jevů jsou výsledkem fúze dvojčat.)
První racionální přístupy „ monstra čtyřhře“ jsou ti Democritus a Aristotela v IV -tého století před naším letopočtem. AD Pro Democritus je tento jev vysvětlen nadměrným množstvím mužského spermatu. Aristoteles v knize O generaci zvířat (kniha IV, kapitoly 3 a 4) rozlišuje tři možné příčiny:
Aristoteles uvádí prohlášení, diskutovaný až XIX -tého století rozlišit, zda dvojí z monstrum nebo dvě embrya: přítomnost jednoho srdce označuje jeden zárodek, který ze dvou srdcí implikuje originální dualitu.
V XVII th a XVIII th století, je tvorba „dvojitými“ monster je předmětem ostrých sporů, jak vyplývá zejména ze strany „svár monster“ (1724-1743). V rámci teorie preformace se předpokládá, že mechanismus dvojitého monstra, který je v extrémním měřítku, se znovu připojí k normálu vytvořením samostatných normálních identických dvojčat. Někteří vidí dvojité monstrum jako výsledek fúze mezi dvěma zárodky, jiní jako neúplné popraskání jednoho zárodku.
Je-li Předtváření opuštěn na počátku XIX th století, ve prospěch epigenezí , debata pokračuje na stejném modelu. V Société d'anthropologie de Paris , v 1873-1874, Camille Dareste bránil „primitivní dualitu“ (druhotných surovin), zatímco Paul Broca byl ve prospěch „primitivní jednoty“ (neúplné rozdělení). U obou teorií chybí experimentální důkazy a vědci pracují na embryích z ryb a ptáků, aby vysvětlili lidské případy.
Tento model ze dvou konkurenčních teorií je vždy přítomen u XX th století a počátku XXI -tého století. K tvorbě „identických“ dvojčat dochází velmi brzy ve vývoji embrya , jen několik dní po oplodnění. Odtamtud existují dvě hlavní teorie o embryologické formaci siamských. Ani jeden nedokáže vysvětlit všechny pozorované případy fúzovaných dvojčat.
Jedna teorie, na základě rozdělení, nabídky neúplné separaci embryonálního disku, vyskytující se velmi brzy, mezi 13. a 15. -tého dne březosti . Je to nejčastěji přijímaná klasická teorie. To by zahrnovalo poruchu na molekulární úrovni narušující buněčnou adhezi nebo dokonce apoptózu v rané fázi embryogeneze .
Další teorie fúze navrhuje sekundární fúzi dvou již oddělených embryí dvojčat z jednoho oplodněného vajíčka. K tomu by došlo v poněkud pozdějším embryonálním stádiu ( spíše gastrulace než blastulace ) . Tuto teorii je nejlepší uplatnit, když existují dva odlišné pupeční šňůry a v případě siamských spojeny zády k sobě, ale jedná se také o vzácnější případy.
Třetí teorie, nejnovější, navrhuje duplikaci primitivního pruhu , když je vytvořen notochord , organizační střed osy symetrie embrya. Toto je takzvaná „objemová“ teorie související se dvěma nezávislými osami symetrie v různých úhlech, s „objemem“ molekulárních signálů a výslednými morfologiemi. Tato teorie odkazuje na experimentální práci na embryu žáby Xenopus .
Transpozice žáby na lidský druh zůstává diskutována, stejně jako myšlenka, že všechna spojená dvojčata by měla být vysvětlena jedinou teorií nebo společným mechanismem.
Diagnóza byla jednou stanovena během porodu. První případ diagnostikovaný na ultrazvuku byl publikován v roce 1976.
Přítomnost fúzovaných dvojčat je zvláště vyhledávána v případě těhotenství monochorních dvojčat , z nichž představují přibližně 4 až 5% případů, tj. Jedno monozygotní těhotenství („identických dvojčat“) z 2 500 stejného typu.
Ultrazvuková diagnostika siamských dvojčat může být stanovena od 7. týdne, ale ve většině případů od 12. týdne (ve Francii, systematický ultrazvuk pro všechny těhotné ženy v prvním trimestru, v 11. - 13. týdnu). Příliš brzká diagnóza může být zavádějící, protože oddělená dvojčata jsou si velmi blízká a vytvářejí iluzi, že se vdávají.
V nejčastějším případě torakopage (spojeného hrudníkem) si oba plody udržují stejnou relativní polohu, skoliózu plodu, extrémní retroflexi krku plodů obrácených k sobě v zrcadle (identická dvojčata se při zrcadlení nezrcadlí ), přítomnost jediné pupeční šňůry s více než třemi cévami, absence jasného vymezení kontury kůže mezi dvěma plody nebo dokonce přítomnost spojení mezi těmito dvěma.
Diagnóza fúzovaných dvojčat vede k přesnějšímu posouzení kloubních orgánů a místa spojení, zejména pomocí MRI prováděného v nejlepším případě mezi 24. a 40. týdnem těhotenství. K vyhodnocení možnosti společného srdce může být nezbytná echokardiografie plodu.
Ve Francii je účelem lékařské kontroly poskytnout včasné poradenství rodinám a poskytnout informace o metodách péče. Hlavním cílem je minimalizovat morbiditu matky ukončením těhotenství nebo plánovaným císařským řezem . Dalším hlavním cílem je optimalizovat potenciál přežití dvojčat, pokud o to rodiče požádají.
Pokud je chirurgické oddělení považováno za možné, mohou rodiče ukončit těhotenství poté, co byli informováni o rizicích operace a rizicích postižení po oddělení. Jak těhotenství postupuje, je úmrtnost plodu na konci těhotenství významná. Porod je často předčasný; je to možné přirozenou cestou, pokud mají připojené plody nízkou váhu (historické případy), jinak je nejčastěji nutný císařský řez.
Spontánně se většina siamských rodí předčasně, 28% zemře in utero , 54% zemře rychle po narození a téměř 18% přežije. Pokud jsou siamští naživu při narození, přežití nepřekročí 3 měsíce v případě fúze srdce nebo mozku.
Spojená nebo kondenzovaná dvojčata mohou být symetrická nebo asymetrická. Termín siamské dvojče konkrétněji označuje symetrická spojená dvojčata. Asymetrická spojená dvojčata provádějí situaci „parazitismu“: vadné dvojče zvané parazit (absence srdce, mozku atd.) Žije na úkor druhého (hostitelské dvojče).
Různé odrůdy siamštiny jsou pojmenovány podle jejich hlavního spojovacího místa, za kterým následuje přípona -page (z řeckého pagos znamená fixní). Existuje několik klasifikací, nejčastěji se používá Spencerova: siamské jsou ve ventrální křižovatce (87%) od přední linie nebo dorzální (13%) od neurální trubice .
Ventrální křižovatkyTyto céphalopages shromážděné mozkové struktury a spojil se horní část lebky k pupku. Každé dvojče má 2 paže a 2 nohy se samostatnou pánví . Nejsou životaschopní a nejčastěji umírají in utero .
Tyto thoracopages jsou zničeny v úrovni hrudníku. Jsou nejčastějším z fúzovaných dvojčat (20 až více než 40%). Představují běžnou játra (100% případů), běžný perikard (90%), společné srdce (75%), běžnou trávicí část (50%). V případě společného srdce přežití nepřesáhne 3 měsíce po narození.
Tyto xiphopages jsou minoritní forma životaschopnější thoracopage. Jsou spojeny dohromady xiphoidním procesem . Mohou mít časté jaterní (81% případů), zažívací (33%) nebo srdeční (25%) malformace.
Omphalopagi jsou zničeny z dolní části hrudníku k pupku. Největší šanci na přežití mají po chirurgickém oddělení (žádná společná srdeční struktura). Představují druhou kategorii sloučených dvojčat (18 až 33%).
Tyto ischiopages fúzují na úrovni pánve (6 až 11% případů). Mohou být postaveni proti sobě tváří v tvář nebo obráceně od hlavy k patě. Mohou mít různé urogenitální části kloubu, lumbosakrální malformace a různý počet končetin, obvykle 4 pro 2 dvojčata, nebo pouze 3 nebo 2 (částečná fúze dolních končetin).
Tyto parapages fúzují bočně z pánve, s různými hrudních nebo hlavových spojení. Mají 2 až 4 paže a 2 až 3 nohy. Mohou mít 2 dobře oddělené hlavy nebo dvě tváře na společné lebce. Nejsou životaschopní (smrt in utero ).
Zpět křižovatkyCraniopagus (2-6% z siamská dvojčata) fúzovány od lebeční klenby (bez tváře) na různých úrovních: frontální, parietální, temporální, nebo okcipitální. Dvojčata mohou sdílet mozkové pleny, venózní dutiny a vzácněji část mozkové hmoty. Chirurgická separace představuje riziko tělesného a duševního postižení v závislosti na důležitosti opravy nitrolební komunikace.
Tyto rachipages jsou fúzované ve středu míšních délky kolony se mění. Vracejí se zády k sobě. Mohou mít společné části míchy, v takovém případě není chirurgické oddělení možné. Je to nejvzácnější odrůda kondenzovaných dvojčat.
Tyto pygopages fúzují na úrovni křížové kosti, kostrče a perinea. Střeva jsou nejčastěji oddělená, ale polovina případů sdílí konečník nebo konečník, třetinu nervových struktur a vzácněji močový měchýř a močovou trubici . Tato forma je poměrně běžná (třetí po thoracopagus a omphalopagus), což představuje 18-28% siamských dvojčat. K projednání možné separace je nutné velmi přesné anatomické posouzení.
Předchozí případy se nazývají symetrická spojená dvojčata, ale existují i jiné situace, kdy jsou spojená dvojčata asymetrická. V případě parazitického dvojčete se životaschopné dvojče zvané „autosite“, téměř normální, projevuje ve vnějším růstu, jeho vadné dvojče (chybí srdce nebo mozek nebo je ve stavu pozůstatků). Tento případ se nazývá heterotyp nebo heteropage s ektoparazitickým dvojčetem.
Když je vadné parazitické dvojče uvnitř životaschopného dvojčete, jedná se o jev plod v plodu s endoparazitickým dvojčetem.
Tyto teratomy jsou kombinací tkanin více či méně diferencovaných forma nádoru, který může růst na vlastní účet, někdy považovány za ekvivalentní dvojče vnitřní parazit.
Ve velmi vzácných případech mohou být sloučeny tři osoby. Dvojice siamských dvojčat s jinými normálními dvojčaty je také vzácnou situací, kterou lze pozorovat u vícečetných těhotenství během ART .
Z moderního hlediska jsou siamská dvojčata klasifikována podle jejich prognózy a chirurgických možností oddělení:
Pro spojená dvojčata postupující do porodu existují tři možné scénáře: hrozící chirurgické oddělení, opožděné chirurgické oddělení nebo žádné oddělení.
Ultrazvuková diagnostika fúzovaných dvojčat nejčastěji vede k ukončení těhotenství. Pokud dojde k těhotenství a jedno z dvojčat zemře nebo umírá, je neprodleně provedeno chirurgické oddělení. Za těchto podmínek je operační úmrtnost přeživších 70 až 80%.
Obvykle má 25% siamských narozených naživu dostatečně dlouhou očekávanou délku života, aby mohli být kandidáty na odloučení. Pokud se o tom rozhodne po posouzení a diskusi, provede se to ve věku 2 až 4 měsíců nebo 6 až 12 měsíců v závislosti na autorech. Tato doba je nezbytná, aby se dvojčata mohla stabilizovat, aby bylo možné velmi přesně posoudit společné orgány a aby se chirurgické týmy mohly připravit.
Operace k oddělení siamských může být velmi složitá a vyžaduje multidisciplinární týmy, včetně 2 týmů anesteziologů (jeden pro každé dvojče). Je to těžká, obtížná a dlouhá operace a pro pacienty riskantní. V téměř 20% případů vedl výsledek operace k úmrtí jednoho nebo obou dvojčat. Z tohoto důvodu dnes lékaři neváhají odmítnout provést operaci a dokonce zastavit probíhající operaci, pokud si chirurgové uvědomí, že riziko pro pacienty je příliš velké.
V této oblasti byl v roce 2000 na světě jen tucet chirurgických týmů, které byly schopny se o tyto zákroky pokusit. Zkušenosti z deseti případů jsou zážitky na mezinárodní úrovni.
Francouzský tým z Neckerovy nemocnice toto oddělení zvládl Únor 2009.
Rozdělení siamských dvojčat představuje obtížné etické problémy, dokonce skutečná dilemata v závislosti na okolnostech a situacích. Nejčastěji přijímanými obecnými zásadami jsou, že každé společné dvojče je osobou a subjektem práva a že lékařské rozhodnutí je kolektivní a zahrnuje multidisciplinární tým péče, se souhlasem rodičů řádně informovaných as respektem k jejich rodinným hodnotám.
Cílem možné chirurgické separace je získat dva svobodné jedince schopné vést autonomní existenci: která vyžaduje dva oddělené a nezávislé mozky. Každé dvojče by mělo být řízeno v souladu se zásadami autonomie a souhlasu , nepoškozování a spravedlnosti, nezávisle a bez podkopávání toho druhého. Rodiče by měli být informováni o jakémkoli riziku chorobnosti a úmrtnosti pro dvojčata nebo jedno z dvojčat.
Diagnóza siamských dvojčat během těhotenství zahrnuje posouzení rizik úmrtí plodu , možných mateřských komplikací, utrpení a očekávané kvality života dvojčat. Tato hodnocení mohou zanechat velké rozpětí nejistoty, zejména proto, že diagnóza plodu je časná.
V případě siamských dvojčat závisí lékařské ukončení těhotenství (IMG) na potratových zákonech (potratech) každé země. Například v Brazílii je dobrovolný potrat ( potrat ) povolen pouze ve dvou nebo třech případech (riziko úmrtí matky nebo těhotenství po znásilnění a v případě anencefalie - od dubna 2012 -). V případě siamského dvojčete lze potrat provést až po rozhodnutí soudu (v průměru po 3 týdnech).
Ve Francii se právní subjektivita získává při narození dítěte narozeného živého a životaschopného a mizejícího smrtí. Po zákonné lhůtě pro potrat (14. týden těhotenství) může být se souhlasem navrženo lékařské ukončení těhotenství, v závislosti na rizicích morbidity matky a podle nepříznivé prognózy (přežití, oddělení, kvalita života atd.) informovaných rodičů. Jinak těhotenství postupuje do termínu při zachování potenciálu siamského přežití.
Siamské živé při narození se obecně rozlišují mezi těmi, jejichž spontánní přežití nepřesahuje několik měsíců, a ostatními. Ti, kteří jsou těžko životaschopní nebo nefunkční (společné srdeční nebo mozkové struktury), musí mít prospěch z paliativní péče respektující důstojnost dětí a jejich rodin.
Pokud je odhad přežití větší než několik měsíců, uvažuje se o oddělení podle posouzení poměru rizika a prospěchu v souladu s hodnotami a možnostmi příslušné rodiny (pooperační péče, dlouhodobější péče ...).
Obecně lze říci, že chirurgické oddělení není povoleno, pokud je jedno nebo obě dvojčata ohrožena úmrtím na operaci, zejména pokud mohou přežít tím, že zůstanou vdaná. Žádný očekávaný přínos pro jednoho potenciálního přeživší nelze ospravedlnit smrtí druhého. Například v případě společného srdce není dovoleno zachránit dvojče obětováním druhého. Druhé rozhodnutí je mimo jiné založeno na skutečnosti, že spojované dvojčata věku, která mají být vyslýchána, prohlašují, že nechtějí být rozvedeni, pokud by to mělo za následek smrt druhého.
V případech, kdy je možné oddělení, má dvojčata dlouhou délku života a kvalitu života, aniž by se snížila délka života druhého, je to povoleno a dokonce povinné. Existuje však mnoho přechodných nebo naléhavých situací (agónie jednoho dvojčete, zatímco druhé je stále zdravé), kdy musí lékařský tým rozhodovat o respektu k těmto dvojčatům v souladu s rodinnými hodnotami rodičů.
Siamese Brothers je komiks, který vytvořil Serge Dehaes.
John John je jméno, které dostaly dva siamští bratři kraniopágové ze série Les Nombrils .
Evelyn a Evelyn Neville , siamská dvojčata zpívající svůj příběh, hráli Amanda Palmer a Jason Webley oblečeni do společného oblečení.
Série
Americký horor , 4. sezóna
Termín lze příležitostně použít metaforicky : „Vlámové a francouzští mluvčí jsou„ siamští bratři […] Nejsme Československo , máme Brusel . Jsme siamští bratři a odkazem je Brusel. Říct, že dokážeme krájet, je zjednodušující a nebezpečné “( Bart De Wever ).