Trizomie 21 Chlapec s Downovým syndromem .
Specialita | Lékařská genetika a neurologie |
---|
CISP - 2 | A90 |
---|---|
ICD - 10 | Q90 |
CIM - 9 | 758,0 |
OMIM | 190685 |
Nemoci DB | 3898 |
MedlinePlus | 000997 |
eMedicína | 943216 |
eMedicína | ped / 615 |
Pletivo | D004314 |
UK pacient | Downsův syndrom-trizomie-21 |
Trizomie 21 (nebo Downův syndrom ) je chromozomální abnormality vrozenou způsobena přítomností chromozomu supernumerář do 21 th páru . Jeho klinické příznaky jsou velmi jasné, je pozorováno kognitivní zpoždění spojené se zvláštními morfologickými modifikacemi. Jedná se o jednu z nejčastějších genetických abnormalit ve Spojených státech s prevalencí 9,2 na 10 000 živě narozených dětí. Výskyt je přibližně 1 ze 770 narozených, všechna těhotenství dohromady, a liší se podle věku matky: přibližně 1/1500 až 20 let, 1/900 až 30 let a 1/100 až 40 let. Tato anomálie by neměla být zaměňována se syndromem XYY ani s anomálií XXY .
Jedním z nejpozoruhodnějších rysů je deficit kognitivního vývoje, ale v tomto případě se také vyskytují vrozené vady, jako jsou srdeční choroby . IQ dětí s Downovým ‚s syndrom je velmi variabilní. Určitý počet pacientů trpí takzvanými „ortopedickými“ komplikacemi vyžadujícími hospitalizaci. Poruchy pohybového systému jsou často zdrojem komplikací. S pokrokem v medicíně a paramedicínským monitorováním (jako je logopedie) se kvalita života lidí s Downovým syndromem výrazně zlepšila, stejně jako jejich průměrná délka života.
Downův syndrom byl také nazýván mongolismus, ale tento termín, i když se stále používá hovorově, je dnes považován za zastaralý a hanlivý.
Trisomy 21 je nejčastější vysvětlení mentální retardace , příčinou 25% mentálním postižením u dětí školního věku.
Z chromozomálních abnormalit pozorovaných během těhotenství je to ta s nejvyšší incidencí: kolem 1/770 porodů , tj. 1,3 / 1 000 porodů . Tento výskyt se zvyšuje s věkem matky. V současné době S využitím moderních screeningových technik byl tento podíl zvýšen na 1/2 000 porodů . Ve Francii bylo identifikováno 65 000 až 70 000 lidí s Downovým syndromem . Prevalence má nicméně tendenci se zvyšovat v důsledku prodlužování života lidí s Downovým syndromem.
Je běžnou příčinou lékařského ukončení těhotenství : ve Spojených státech postihuje 50 až 85% případů Downova syndromu diagnostikovaného před narozením.
Odhaduje se, že s výjimkou indukovaného potratu skončí těhotenství plodu s Downovým syndromem spontánním potratem nebo mrtvým porodem v 75% případů.
Trizomie 21 úplné a homogenní zdarma, nejběžnější forma, obvykle doprovázena proměnnou mentálního postižení, často mírné se IQ v průměru mezi mladými dospělými je 50, ekvivalentní k tomu dítě 8 9 let, a tyto body musí být zdůrazněno:
U mozaikových trizomií je situace složitější, protože podíl buněk Downova syndromu v mozku není znám. V několika vzácných případech trizomie 21 odvozené od translokace mohou být intelektuální kapacity normální.
Každé dítě je jedinečné a handicap se v každém z nich odráží osobně. Známky Downova syndromu se mění s věkem. Nejběžnějším znakem je celková svalová hypotonie (všechny svaly jsou měkké) spojená s hyperlaxitou kloubních vazů (klouby jsou abnormálně pružné).
Určité fyzické příznaky často umožňují diagnostikovat trizomii 21 :
Při narození lékař systematicky hledá určité typy malformací:
Žádná osoba s Downovým syndromem nemá všechny tyto malformace, které mohou být někdy velmi diskrétní a dokonale kompatibilní s plnohodnotným životem.
Trizomie 21 je anomálie chromozomální definována přítomností 3 e kopírovat více či méně plný chromozomu 21 . V 95% případů se jedná o tzv. „ Volnou “ trizomii 21 ( neemiotickou disjunkcí ) a homogenní. Ve 2 až 3% případů jde o mozaiku . A konečně, ve 2 až 3% zbývajících případů se jedná o tzv. „Nesvobodnou“ trizomii, to znamená, že nadpočetná část chromozomu 21 je fúzována s jiným chromozomem.
Diagnózu lze stanovit pouze prokázáním dalšího chromozomu 21 během genetického vyšetření, obvykle karyotypovou analýzou nebo fluorescenční in situ hybridizací .
Přítomnost třetího chromozomu 21 je příčinou patologie. Mechanismus přítomnosti extra chromozomu je důležité znát pro genetické poradenství. Realizace karyotypu umožňuje znát mechanismus.
Chromozomální vzorec osoby s Downovým je syndrom je tedy: ‚47, 21 +‘. Navíc 21 chromozóm téměř vždy pochází od matky. Původ tohoto genetického onemocnění je lokalizován během gametogeneze , přesněji během distribuce homologních chromozomů během meiózy.
- Během anafáze 1 : homologních chromozomech páru n o 21, párové bivalentní, nejsou odděleny a byly přeneseny na stejné tyče.
- Během anafáze 2 : obě chromatidy chromozomu 21 migrovaly na stejný pól po odštěpení centromery. Tak dává trisome a monosome. S vědomím, že monosom není životaschopný. (s výjimkou Turnerova syndromu 45, X)
Jedná se o fúzi dvou chromozomů 21 mechanismem známým jako translokace . Jedná se tedy o zjevný chromozom s genetickým obsahem dvou chromozomů. Chromozomální vzorec osoby s touto formou trizomie 21 je tedy „46, XY, + 21, der (21) t (21; 21)“ nebo „46, XX, + 21, der (21) t (21) ; 21) “.
Trisomy 21 translokace v některých případech se dědí od jednoho z rodičů. V tomto případě je nutné provést karyotyp u rodičů k identifikaci nosiče anomálie.
V zásadě to závisí na opravě souvisejících srdečních vad. Životnost přesahuje padesát let. Příčinou smrti je hlavně srdeční a plicní.
Obezita je běžné.
Hypotyreózy je vidět až do třetiny případů. Existuje zvýšené riziko osteoporózy .
Žena s Downovým syndromem může být plodná a riziko přenosu vady na potomstvo je 50%.
Prenatální diagnóza je možné, musí být buď v prvním čtvrtletí, z odběru vzorků choriových klků nebo CVS se provádí od 11 týdnů až 14 týdnů, punkcí plodové vody za 14 týdnů. Riziko iatrogenního potratu je vyšší během choriocentézy (přibližně 1%) a výběr vzorku se provádí podle stupně naléhavosti a lékařské indikace. Když gestační věk je velmi pokročilé (do 30 th týden) pro jímání vzorku fetální krev punkcí pupeční šňůru může být dosaženo. Umožňuje rychle získat výsledek, protože kultivace krevních buněk (obecně lymfocytů) trvá jen několik dní, zatímco amniocyty trvají několik týdnů.
Hledání fetální DNA cirkulující v mateřském oběhu je technicky možné, ale nákladné, od ledna 2019 je hrazeno francouzským zdravotním pojištěním; jedná se o neinvazivní screening na trizomii 21 nebo TGNI , nazývaný také DPNI . Studie SEHDA (vysoce výkonné sekvenování aneuploidií) potvrzuje senzitivitu (99,79% u žen se středním rizikem) a specificitu testu vyšší než 99%: umožňuje vyhnout se 95% invazivních postupů, tj. Amniocentéze nebo biopsii .
Několik studií provedených ve Spojených státech nebo ve Velké Británii ukázalo, že 90 až 93% těhotenství s diagnostikovaným Downovým syndromem bylo ukončeno. Ve Francii je procento ukončení těhotenství po prenatální diagnóze trizomie 21 96%.
Podle studie z University of South Carolina z roku 2012 se dvě třetiny těhotných žen, které zjistí, že jejich plod má Downov syndrom, rozhodnou pro potrat. Tento podíl se liší podle prostředí, podle náboženských přesvědčení, místa života nebo dokonce podle úrovně příjmu. Výzkumná pracovnice Laura Hercher poznamenává, že „Přístup k prenatálnímu testování změnil výskyt Downova syndromu do té míry, že se stal geografickým a třídním ukazatelem. Jelikož dobře situované rodiny mají stále méně dětí, je stále častěji spojováno s jinými prostředími. "
Principem hodnocení je posoudit pravděpodobnost Downova syndromu , aby bylo možné rozhodnout, zda je riziko punkce snesitelné. Cílem hodnocení rizika je, je-li vysoké, umožnit budoucím rodičům rozhodnout se pro provedení amniocentézy , která umožní diagnózu. Prahová hodnota tolerance je libovolná volba, je skutečně obtížné srovnávat možnost eliminace zdravého plodu s možností porodu dítěte s Downovým syndromem .
Cílem screeningových vyšetření je, v závislosti na jednom nebo více klinických nebo paraklinických parametrech, rozdělit těhotné ženy do dvou subpopulací: populace, jejíž riziko je považováno za nízké a pro které je třeba se vyvarovat cokoli, invazivní odběr vzorků, přesto vysvětlit že může být přítomna anomálie a populace odhadovaná na vysoké riziko, pro kterou bude páru nabídnuto invazivní vyšetření po informaci o riziku spojeném s použitou diagnostickou metodou. Hodnocení rizika vyžaduje následující statistické a pravděpodobnostní metody: mít relevantní znaky, tj. Znát citlivost , specificitu , pozitivní a negativní prediktivní hodnotu a nakonec prevalenci znaménka. Vypočítejte individuální pravděpodobnost, že pacient bude mít danou patologii po absolvování screeningového testu a vychází z počátečního rizika stanoveného v populaci, do které tento pacient patří: použití Bayesovy věty .
Tato tabulka, inspirovaná článkem publikovaným v British Medical Journal, shrnuje všechny příznaky dostupné v rámci screeningu trizomie 21 . Značky označené kurzívou se vyhodnocují.
Různé markery pro screening Downova syndromu | |
---|---|
markery | Zvýšené riziko, pokud |
Klinický marker | |
Stáří | Student |
Značky séra v prvním trimestru | |
Zdarma beta- hCG | Vysoký |
PAPP-A (v) | Nízký |
ADAM12 | Nízký |
Sérové markery ve druhém trimestru | |
Alfa-fetoprotein | Nízký |
Zdarma estriol | Nízký |
Celkový HCG | Vysoký |
Inhibin | Vysoký |
Ultrazvukové značky | |
Nuchální tloušťka průsvitnosti | Vysoký |
Vyčistěte kosti nosu | Nepřítomen |
Index pulzatility of do ductus venosus | Student |
Regurgitace trikuspidální chlopně | Současnost, dárek |
Tato technika pro hodnocení trizomie 21 (a dalších aneuploidií ) vděčí profesorovi Kýprosovi Nicolaïdisovi z Nadace fetální medicíny v Londýně .
Použitý ultrazvukový marker je nuchální průsvitnost . Technika měření musí splňovat přísná kritéria.
Existuje ještě další značka ultrazvuku, ale jemnějšího měření: čistá kost nosu.
BiologiePoužívané látky jsou volný hCG a PAPP-A ( těhotenský plazmatický protein A (en) ).
Screening pomocí těchto markerů v séru je v rozmezí 11 th a 14 th týdnů amenorey na jednoduchém vzorku krve.
Faktory, které se berou v úvahu při výpočtu rizika Downova syndromu, jsou věk matky, doba těhotenství, váha a kouření budoucí matky a anamnéza Downova syndromu v rodině. Poslední zásadní značka: prosáknutí záhlaví, která se měří v průběhu ultrazvuku 1 st čtvrtletí.
Nové krevní testy založené na analýze DNA plodu v krvi matky nedávno Byly hodnoceny francouzským národním úřadem pro zdraví jako umožňující detekovat 99% Downova syndromu u „rizikových žen“ od pátého týdne těhotenství a zabránila by tak ve Francii 180 až 360 potratům ročně.
Ve druhém trimestru UltrazvukŽádné příznaky ultrazvuku nejsou příznačné pro trizomii 21 . Lze však zdůraznit řadu drobných nebo větších abnormalit, které se u této chromozomální choroby vyskytují častěji.
Drobné anomálieDruhé čtvrtletí Prověřování rovněž bere v úvahu ultrazvukové měření na 1 st čtvrtletí a to, co se nazývá „integrovaný sekvenční rizik“ je třeba počítat. Stejně jako u screeningu v prvním trimestru to umožňuje omezit počet amniocentézy v důsledku integrace nuchální translucence do výpočtu.
BiologieHodnocení se provádí mezi „14 + 0“ týdny amenorey a „17 + 6“ týdny amenorey. Použité markery jsou alfa-fetoprotein a volný hCG . Některé laboratoře přidávají estriol v plazmě, ale použití tohoto třetího markeru nezvyšuje citlivost a je ve skutečnosti neobvyklé. Tato technika hodnocení třemi sérovými markery se nazývá trojitý test . Některé laboratoře váží výsledek podle hmotnosti pacienta a / nebo počtu kouřených cigaret za den, stejně jako podle anamnézy Downova syndromu, pokud existuje v nejbližší rodině (otec, matka, bratři a sestry rodiče a prarodiče).
VýpočetPravděpodobnost je založena na pravděpodobnosti, která je a priori funkcí gestačního věku a věku matky. Tato pravděpodobnost klesá během těhotenství, protože přibližně 30% plodů s Downovým syndromem zemře in utero .
Před testem je u ženy riziko, že bude mít plod s Downovým syndromem : toto je pravděpodobnost před provedením testu. Po testu má žena riziko plodu s Downovým syndromem : toto je pravděpodobnost po testu. Poměr pravděpodobnosti nebo poměr podobnosti je násobící číslo, které vám umožní přejít z pravděpodobnosti před testem na pravděpodobnost po testu.
Pokud je známka přítomna u 50% plodů s Downovým syndromem a 5% u neovlivněných plodů, je poměr pravděpodobnosti 10, to znamená, že riziko se vynásobí 10. Pravděpodobnostní poměr platí také opačně. Pokud je známka přítomna u 20% plodů s Downovým syndromem a 40% nezasažených plodů, je poměr pravděpodobnosti 0,5, tj. Riziko je poloviční.
Rovněž je třeba se ujistit, že použitá označení nejsou vzájemně propojena, to znamená, že jedno na sobě nezávisí. Značky musí být statisticky nezávislé.
Pravděpodobnost daná měřením nuchální translucence a pravděpodobnost vypočítaná pomocí testů hCG a alfa-fetoproteinu (krevní test nabízený ve Francii všem těhotným ženám) je integrace všech poměrů pravděpodobnosti, které vyžadují použití softwaru .
Rostoucí vývoj technik prenatálního screeningu a časté využívání lékařského ukončení těhotenství (96% plodů s Downovým syndromem zjištěných amniocentézou je přerušeno) vyvolává etické otázky, které mohou vést k obvinění z eugeniky . Jean-Marie Le Méné , prezidentka Nadace Jérôme-Lejeune (proti potratům), se domnívá, že „rozmnožování veškeré individuální eugeniky vytváří kolektivní eugeniku. Spisovatel Bruno Deniel-Laurent v eseji Praise of theenomenom , publikované v roce 2014, také nastoluje otázku eugeniky. Collectif les Amis d'Eleonore , sdružení rodičů dětí s Downovým syndromem , pravidelně volá politiky v této otázce, potvrzuje, že velmi časté používání lékařské ukončení těhotenství odešle zprávu ponižující postiženým .
Výzkum se v současné době snaží neodstraňovat přebytečné chromozomy, ale zvrátit jejich vliv. V současné době je studováno několik terapeutických cest, z nichž některé již vedou ke klinickým zkouškám: jedna prováděná ve Španělsku se týká enzymu DYRK1A ( kináza 1A regulovaná tyrosinem a fosforylací s dvojitou specificitou ) ( fr ) , druhá vedená Laboratoře Roche se týkají neurotransmiteru GABA . Kromě toho, Jérôme-Lejeune Foundation zařadil patent v roce 2011 na potenciálně terapeutické molekuly. U laboratorních myší léčených od narození agonistou signalizace ježek zlepšilo chování a výsledky Morrisova bludiště .
Lidé s trisomií 21 mají menší aktivitu gyrus dentatus v hippocampu . To by bylo jedno z vysvětlení poškození variabilní paměti u těchto subjektů. Byly by zahrnuty nadměrně exprimované geny, zejména geny cystathionin beta-syntázy (CBS) a DYRK1A . Probíhají práce na vývoji inhibitorů CBS a DYRK1A . Kvůli této obavě o paměť potřebují měřítka pro snadnější pohyb: mají potíže se správným „přizpůsobením“.
Trizomií 21 by snížilo riziko vzniku nádorů pevné látky. To by byla (alespoň u rakoviny střev) nadměrná exprese genu přítomného v triplikátu (alespoň u experimentálního modelu laboratorních myší charakterizovaných stovkou genů ortologů k lidskému chromozomu 21 ), která potlačuje (de 44% v tomto růst nádoru u střevních rakovin . Zdá se, že se jedná o gen Ets2 , který již byl identifikován jako onkogen (když je inaktivován u mutovaných myší, počet nádorů se stává nepřímo úměrným počtu funkčních kopií Ets2 a množství jeho mediálních RNA ).
V roce 1997 popsali řečtí archeologové (tým Diamandopoulos) v časopise Journal of the History of Neuroscience sošku objevenou poblíž Soluně, která byla stará sedm tisíc let. Má několik charakteristik, které evokují Downův syndrom, což by z něj dělalo nejstarší vyřezávané znázornění nemoci.
První klinický popis trizomie 21 vytvořil v roce 1838 francouzský lékař Jean-Étienne Esquirol ve své práci Des maladies mentales považovaná na základě lékařské, hygienické a lékařsko-právní zprávy, ve které popsal určité klinické příznaky pozorované u osob postižených trizomií 21 . Rovněž vytvořil termín furfuraceous diathesis , posunul skutečnost, že pokožka lidí s Downovým syndromem bude mít „moučnou“ strukturu.
Francouzský lékař Édouard Séguin také v roce 1846 vypracoval klinický popis trizomie 21 v jeho morální léčbě, hygieně a výchově idiotů . Inspirován dílem Jean-Étienne Esquirol, hovoří o furfurace idiocy označit fyzikální jevy charakteristické pro děti s Downovým syndromem.
První velká klinická studie o trizomii 21 byla zveřejněna v roce 1866 z pera britského mimozemšťana Johna Langdona Down (1828-1896). Ve své monografii s názvem Postřehy o etnické klasifikaci idiotů (ve francouzštině: Observations sur une classification ethnique des idiots ) aplikuje lékař klasifikaci osob trpících duševními poruchami na základě rasistických kritérií. Rozlišuje „etiopskou“ odrůdu, „malajskou“ odrůdu, „americkou“ odrůdu a „mongolskou“ odrůdu. Ten ve skutečnosti označuje jedince s trizomií 21, kterou popisuje následovně: „Velmi velké množství vrozených idiotů je typicky mongolských […] Vlasy nejsou černé, jako u pravých Mongolů , ale hnědé barvy., Tuhé a stísněné . Obličej je plochý a široký a bez význačnosti. Tváře jsou kulaté a bočně rozšířené. Oči jsou umístěny pod úhlem a vnitřní canthi jsou od sebe neobvykle vzdálené. Oční štěrbina je velmi úzká. Čelo je příčně přeloženo […] Pysky jsou široké a silné s příčnými prasklinami. Jazyk je dlouhý, silný a drsný. Nos je malý. Kůže má mírně nažloutlý odstín, nedostatek pružnosti, což působí, že je pro tělo příliš velká […] není pochyb o tom, že tyto etnické charakteristiky jsou výsledkem degenerace […] Typ mongolské idiocy představuje více než 10 procent případů, které přede mnou byly. Jsou to vždy vrození idioti a nikdy nejsou důsledkem nehod po nitroděložním životě […] Mají značnou schopnost napodobování […] Jsou vtipní […] Obvykle umí mluvit; jazyk je jednoduchý a nezřetelný, ale lze jej výrazně vylepšit dobře nasměrovanou metodou jazykové gymnastiky. Koordinační schopnost je neobvyklá, ale ne tak vadná, že ji nelze výrazně vylepšit. "
Pokud se klinický popis Johna Langdona Down ukáže jako velmi přesný, a to do té míry, že jeho jméno bylo používáno k označení nemoci (Downov syndrom), jsou jeho lékařské závěry falešné, protože ve své diplomové práci také píše: „Může existovat není pochyb: tyto etnické charakteristiky jsou výsledkem degenerace. "
V roce 1908 udělal doktor Adolphe Bloch stejnou chybu jako John Langdon Down ve svém článku „O infantilním mongolismu v bílé rase a o jiných anomáliích, které jsou běžnými znaky různých ras“, publikovaném v Bulletins and Memoirs of the Society. Antropologie v Paříži, kde usiluje o srovnání „odchylných“ singularit mongolských Evropanů a fyziologických znaků běžně pozorovaných u jedinců „žluté rasy“: „Mongolové jsou stejně jako ostatní idioti degenerovaní, to znamená takzvané mongolské facie, stejně jako všechny ostatní anomálie nejčastěji pochází z nemoci předků, jako je tuberkulóza, nervozita, alkoholismus nebo syfilis, které lze dědičností transformovat a svůj vliv projevují pouze narušením, které přináší pravidelnému vývoji plodu. (Citoval Bruno Deniel-Laurent ve své eseji Éloge desphenomena ).
To je 26. ledna 1959, s publikací podepsanou francouzskými lékaři Jérôme Lejeune , Marthe Gautier a Raymond Turpin , s článkem Akademie věd a představující tři případy mongolských dětí, že mezinárodní společenství se dozví, že nemoc je způsobena přítomností nadpočetného počtu chromozomu na úrovni 21 st páru. Existují tři chromozomy 21 místo dvou. Je to první chromozomální abnormalita popsaná u lidí a je to první onemocnění, u kterého je prokázán vztah mezi genotypem a fenotypem . Proto jej Jérôme Lejeune přejmenoval na „ trizomie 21 “, „tri“ ve smyslu „tři“ a „some“ ve smyslu „chromozom“, to znamená „tři chromozomy 21 “. Autorství tohoto objevu však bylo kontroverzní.
V roce 1961 skupina 19 vědců poukázala na to, že slovo „mongolismus“ používané k označení Downova syndromu má „zavádějící konotace“ a stalo se „trapným výrazem“. Světová zdravotnická organizace přerušena jeho použití v roce 1965 v návaznosti na neformální žádost delegace Mongolské lidové republiky .
v prosince 2011se Valné shromáždění OSN rozhodlo vyhlásit21. březnaSvětový den Downova syndromu , který se bude oslavovat každý rok od roku 2012. Toto datum od21. březnaje vysoce symbolický: týká se 3 chromozomů 21 na počátku onemocnění. Účelem tohoto dne je vyzvat všechny členské státy, příslušné orgány systému OSN a další mezinárodní organizace, jakož i občanskou společnost, včetně nevládních organizací a soukromého sektoru, ke zvýšení povědomí a informování veřejného mínění o Downově syndromu . The21. března 2014, v Hospodářské, sociální a environmentální radě se koná den povědomí sponzorovaný Jean-Paulem Delevoye, kterého se účastní filozofka Danielle Moyse , spisovatel Bruno Deniel-Laurent , Emmanuel Laloux (prezident Friends of Éléonore Collective ), Frédéric Leturque (starosta z Arrasu ) a Thierry de La Villejegu , generálnímu řediteli Jérôme-Lejeune Foundation a čestný člen nevládní organizace Un Coeur pour la Paix . Evropská kampaň „Dear Mom“ ( Dear Future Mum ), financovaná a podporovaná desítkami sdružení, je rovněž spuštěna na21. března 2014, založený na krátkém filmu produkovaném agenturou Saatchi a Saatchi v Miláně, který spojuje italské, španělské, anglické a francouzské herce s Downovým syndromem . Nahráno dne13. března 2014Na webu pro sdílení YouTube bylo toto video za méně než týden zhlédnuto více než čtyři milionykrát.
Důsledky trizomie 21 do značné míry závisí na individuálních a rodinných faktorech, stejně jako u všech dětí, ale také na kvalitě relevance včasné rehabilitace či nikoli, konkrétní podpoře a perspektivě osoby s trizomií 21 . Navíc, když si pedagog dospělých myslí, že dítě v určitém bodě nedosáhne úrovně autonomie, je větší pravděpodobnost, že tam dítě ve skutečnosti nedojde (tento účinek je popsán v psychologii, jako je pygmalionový efekt ) . Tento faktor silně zdůrazňuje rozdíly mezi lidmi s Downovým syndromem, pedagogy dospělých, rodiči obecně, kteří mají potíže s představou, kam až jejich dítě může zajít.
Obecně lze poznamenat, že trizomie 21 způsobuje odlišný vývoj neuronů s menším množstvím spojení než u nepřenašečů. To má za následek nižší kapacitu zpracování informací, a tedy delší dobu zpracování. U osoby s trizomií 21 proto velmi často pozorujeme latentní čas, více či méně důležitý, mezi obdrženou informací a reakcí na ni. To také částečně vysvětluje potíže s expresí, s nimiž se setkávají lidé s Downovým syndromem , kterým často trvá trochu času, než jasně vyjádří, co chtějí říct. Tento stav může vést některé k tomu, aby to napsali: „Mezi dalšími pravidly komunikace se doporučuje vyjadřovat se jasnými a stručnými větami, odpovídat na otázky relevantně a v krátké době. "
Lidé s Downovým syndromem musí překonat následky svého fyzického a intelektuálního zpoždění, ale stále častěji mají ustaraný nebo nepřátelský pohled, který mají někteří na svou anomálii, který však není nakažlivý a který je pro rodiny známější a méně beznadějný než mnoho jiných. vrozená onemocnění.
Lidé s Downovým syndromem musí rozvíjet emocionální a sociální život jako všichni ostatní.
Je nutné, aby rodiny vyhledaly radu odborníků, kteří jim pomohou stimulovat a povzbuzovat intelektuální a fyzický pokrok (svalová rehabilitace, přizpůsobené fyzické aktivity ) subjektu. Existuje tolik přístupů, kolik je zemí, a v samotné Francii je několik postupů smíšených. Následkem toho mohou pokusy o generalizaci vést ke kontroverzi. Obecně se uznává, že časná rehabilitace v logopedii a fyzioterapii je užitečná. V Brazílii se dětem s Downovým syndromem doporučují až 4 hodiny fyzioterapie týdně , aby mohly chodit do školy ve stejném věku jako ostatní a se stejnou motorikou. Tento přístup je pro dítě ve Francii považován za velmi omezující.
Děti s Downovým syndromem se dlouho schovávaly. Jejich existence byla tehdy nešťastná a velmi krátká, jejich průměrná délka života nepřesáhla dospívání. Pokud je to možné, je vhodné neomezovat děti s Downovým syndromem na účast ve specializovaném prostředí: četné studie ukazují, že kontakt mezi školou a zdravými dětmi má mimořádně pozitivní vliv na obecný vývoj a na zdraví. Inteligenční kvocient subjektu s trizomií (IQ v rozmezí od 20 do 80 přibližně podle různých parametrů, zejména intelektuálních podnětů nabízených prostředím). S přihlédnutím k jejich fyziologickým nedostatkům a tím, že se s nimi zachází jako s bytostmi myslícími a milujícími, kterými jsou, jim dnes medicína dokáže poskytnout téměř normální průměrnou délku života a není neobvyklé, že se uplatní v pracovním životě.
Někteří lidé s Downovým syndromem se dokážou v dospělosti samostatně integrovat do společnosti. Některé mají takzvané „normální“ IQ (přes 70).
Psychoanalytička z GIREP , Madeleine Natanson, která se v roce 1987 stala předmětem své diplomové práce , vyvinula pedagogický a psychoterapeutický přístup inspirovaný psychoanalýzou a zaměřený na opravu narcistických ran, které utrpěli lidé s Downovým syndromem, a zároveň jim umožnil kognitivní pokrok. „Symbolická opravná a vzdělávací aliance“.