Specialita | Endokrinologie |
---|
ICD - 10 | E70.3 |
---|---|
CIM - 9 | 270.2 |
OMIM | 203100 |
NemociDB | 318 |
MedlinePlus | 001479 |
eMedicína | 1068184 |
eMedicína | derm / 12 |
Pletivo | D000417 |
Lék | Trioxysalène ( v ) |
UK pacient | Albinismus |
Albinismus je anomálie a mutace genetické a dědičné , které má vliv na pigmentaci a vyznačuje se deficit produkce melaninu . Je součástí skupiny fotogenodermatóz, genetických kožních stavů zhoršených slunečním zářením.
Ovlivňuje savce , včetně lidí. Ale také ptáci , ryby , obojživelníci a plazi , o kterých se říká, že jsou albíni . Tento deficit může jít až k úplné absenci melaninu pigmentu v duhovce a integuments (epidermis, vlasy a vlasy, peří), přes normální přítomnost v množství pigmentových buněk nebo melanocytů .
U lidí, bez ohledu na etnický původ subjektu, je odstín pleti voskovitě bílý nebo mírně narůžovělý. Vlasy jsou bílé nebo červené, jako vlasy na těle, obočí a řasy.
Lidé s albinismem jsou obzvláště citliví na světlo ( fotofobii ) a na ultrafialové účinky, a proto mají při vystavení slunci vyšší riziko popálenin a dokonce i rakoviny kůže . Oční a kožní projevy mohou být závažné.
Protože produkce a distribuce melaninu je pod kontrolou mnoha různých genů, existuje několik klinických forem albinismu.
Albinismus by neměl být zaměňován s leucistismem, který ovlivňuje všechny pigmenty, nejen melanin. Duhovky jsou zbarveny a sítnice je normálně vytvořena.
V roce 2014 Valné shromáždění OSN vyhlásilo13. června „Mezinárodní den povědomí o albinismu“, jehož cílem je zviditelnit a zlepšit počet lidí s touto chorobou ve světě (zejména a hlavně v Africe), obětí předsudků, šikany a agrese.
V roce 2018 navrhly mezinárodní kanadské a africké asociace pro obranu albínů nahradit pojmy „albinismus“ a „albino“, které považují za pejorativní, „ amelanismem “ a „ amelanickým “ ze soukromého - což znamená „bez melaninu“ .
V Knize Enocha najdeme tento popis Noemova narození :
"Když se dítě narodilo, její tělo bylo bělejší než sníh a červenější než růže, všechny vlasy měla bílé jako bílé vločky, kudrnaté a nádherné." A když otevřel oči, dům zářil jako slunce. "
Tento porod byl interpretován XX -tého století jako případ albinismus, a holandský oftalmolog dokonce navrhla nahradit slovo „albinismus“ od Noah syndromem nebo „Noah Syndrome“ ( Noach v hebrejštině).
Plinius starší ve své Přírodní historii zmiňuje existenci lidu, leukæthiopů nebo bílých Etiopanů žijících v Africe ( kniha V, kapitola VIII ). Je to jeden ze zdrojů mýtu o bílém národě na černém kontinentu, středověký mýtus o království kněze Jana .
Během svých průzkumů Evropané lépe rozlišují jedince s bílou pletí od jiných než bělošských národů. Označení je mnoho: Dondos v Africe, Bedas na Cejlonu . V holandských koloniích se jim říká Chacrelas , Kacrelas nebo Kalerlaques ( francouzsky šváb ), protože stejně jako oni prchají před světlem. Francouzi jim říkají „blafardi“, „nègres blancs“ nebo „Maures blancs“.
V Severní a Jižní Americe Cortés uvádí, že v paláci v Moctezumě , místnosti vyhrazené pro děti a dospělé, našel „bílou tvář, tělo, vlasy, řasy a obočí“ a měl být obětován v případě zatmění . Eliminace albínů Atzeky by vysvětlovala jejich nepřítomnost v centrálním Mexiku.
V roce 1660 vymyslel portugalský jezuita Balthazar Telles pro svůj cestopis v Etiopii černochy bílé pleti a pro svůj cestopis použil výraz albín z latinského výrazu albus (bílý). Termín bude přijat ve francouzštině v roce 1771 ve slovníku Trévoux .
První podrobný popis albinismu vytvořil chirurg Lionel Wafer v Panamě a byl publikován v jeho Nouveau Voyage Around the World (1695 ) .
Během XVIII -tého století existence albín mezi non-bílých lidí je velkým tématem filozofických a zdravotnických diskusí v Evropě. Vztahují se k barvě lidské kůže obecně a zejména k albinismu; zpochybňují také původ, rozmanitost a jednotu lidské rasy. Špatně, většina prvních spisovatelů, kteří hovoří o albínech, je spojovala s konkrétním národem nebo dokonce s rasou považovanou za podřadnou.
V roce 1745 Maupertuis ve své disertační postavě u příležitosti bílého negra potvrzuje, že jde o dědičnou náklonnost, kdy otec a matka mají stejný vliv na dědičnost. Maupertuis je daleko před svou dobou a zůstane dlouho izolovaný. Jean Rostand ho bude považovat za svého předchůdce v genetice.
V roce 1765 se chirurg Le Cat ve svém Pojednání o barvě lidské kůže domnívá, že barva kůže souvisí s představivostí matek (otisky obrazu): děti mají jednu barvu, protože matky vidí děti stejné barva. Podle něj, bílá je jasnější než černá, zasáhne matky lépe. Proto podle něj Etiopané častěji rodí bílé děti než Evropané černochy.
V roce 1767 se Abbé Demanet ve své Nové historii francouzské Afriky domnívá, že Noe a jeho tři děti jsou běloši, ti, kteří osídlili Afriku , zčernali sluncem a že Afričané by se mohli znovu zbarvit, kdyby zůstali v Evropě . Kočka odmítla tuto tezi existencí albínů, zejména proto, že Evropané žijící v Africe si zachovávají svou národní barvu.
Buffon , který nazval africké albíny „černohlavými“, se této klimatické hypotézy věnuje ve své přirozené historii (dodatky z roku 1777). Pro něj jsou jedinci s albinismem výsledkem náhodné transformace. Skutečnost, že tato variace je mezi barevnými národy v bílé barvě, ukazuje, že bílá může být „primitivní barvou přírody, kterou mění podnebí, jídlo a způsoby“.
Corneille de Pauw ve svých knihách Recherches philosophiques (1774) vysvětluje albinismus mezi černochy změnou barvy černé spermie černochů. Faktem je, že spermie černá je bílá reality, která bude odstraněna a vyjasněno v vědeckých prací z první poloviny XIX th století. De Pauw však vyvrací myšlenku, že albín je hybridním produktem ženy a orangutana : v Panamě žádný orangutan není a na dalších místech, kde se albíni rodí.
Ve skutečnosti Linné pojmenoval albíny Homo nocturnus jejich seskupením s troglodyty , protože v noci vidí lépe . Rozděluje je mezi muže a Homo sylvestris („muž z lesa“ nebo Orangutan ).
Voltaire považuje albíny za nový druh, rasu slabou a v malém počtu, pod černochy a nad lidoopy.
Na přelomu XVIII th a XIX th století, je nesporné, že albino forma ani národ, ani rasa, nýbrž náhodná řada jednotlivců. Obchod s otroky staví Evropany před pozorovatelné důkazy: každý „bílý černoch“ se narodil ze dvou normálně pigmentovaných rodičů. Skutečnost, že se albín narodil dvěma normálním rodičům, lze pozorovat také v běžné populaci světa.
Lékaři se budou snažit odlišit albinismus od jiných vrozených nebo získaných depigmentací; stejně jako rozlišovat formy albinismů. Od třicátých let 19. století byl albinismus definován jako „vývojová vada přenosná [z generace na generaci]“ nesekrecí kožního pigmentu.
Příčiny albinismu zůstávají nejasné, pokud připustíme přenosnou dispozici, odvoláme se na přispívající faktory: emoce, klima, opakovaná těhotenství ... V roce 1832 Isidore Geoffroy Saint Hilaire rozlišil tři typy albinismu: úplný (dnes okulokutánní typ 1 ), částečný ( piebaldismus ), nedokonalý ( okulokutánní typ 2).
Ve druhé polovině XIX th století, statistické metody byly vyvinuty a Evropská albinismus je považován. V letech 1870-1880 tedy nacházíme kolem šedesáti případů v oblasti Palerma (Sicílie), zhruba sto případů v Norsku, stejně jako ve Skotsku. V Německu byl v roce 1886 publikován velký průzkum pigmentace očí a vlasů školáků.
Mendelovo dílo ani Mendelovy zákony nebudou s ohledem na jejich statistickou a matematickou interpretaci skutečně pochopeny až do 30. let 20. století (dílo Haldana ). První třetina XX -tého století zůstává období nejistoty pro genetiku albinismus a američtí vědci stále doufají objevit izolované skupiny albínů mezi indiány. Nenajdou je však nikde, dokonce ani mezi etnickými skupinami, kde je albinismus běžný; rodiče albínů a albínů jsou vždy smícháni s běžnou populací bez separace nebo segregace.
Americký tisk té doby interpretoval tuto práci jako výzkum bílých indiánů, který by mohl demonstrovat existenci bílého osídlení v předkolumbovské Americe. V roce 1923 Richard Oglesby Marsh (1883-1953), inženýr a průzkumník ostrovů San Blas , objevil v džungli tři mladé bílé dívky se „zlatými“ vlasy, které přivedl zpět do Washingtonu, kde je usazen jejich albinismus. Marsh publikoval v roce 1925 studii nazvanou White Indians of Darien v časopise The World's Work (in) . Podle Marsha mají panamští albíni norské předky, Vikingy , kteří nejen obsadili Grónsko , ale údajně se dostali i do Ameriky.
Kromě toho byla v roce 1946 vyvrácena teze o existenci lidu bílých indiánů v Panamě. Podle P. Froggatta by legendou bílého indiánského lidu bylo oživení středověkého evropského mýtu řeckého původu. Roman, domorodých bílých lidí mimo nebílé lidi.
V roce 2014 Valné shromáždění OSN vyhlásilo13. června „Mezinárodní den povědomí o albinismu“, jehož cílem je zviditelnit a zlepšit počet lidí s touto chorobou ve světě (zejména a hlavně v Africe), obětí předsudků, šikany a agrese.
V roce 2018, kanadské a africké mezinárodní sdružení navrhují používat termíny amélanisme a amelanotický nahradit albinismus a albín považován za „ponižující a ponižující“, albín termín mít been „vynalezl XVII th století v souvislosti s popřením lidskosti takzvaných divochů s váhou evropských a afrických etnocentrismů “ .
Pigmentace kůže v melaninu je založena na dvou typech buněk, melanocytu , který syntetizuje melanin a keratinocytu, který jej ukládá.
Melanocyty vytvářejí melanin v organelách , melanosomech , které se přenášejí do keratinocytů, které je transportují na povrch epidermis. U lidí s černou kůží jsou povrchové melanosomy izolované, ale velmi husté; v jiných se agregují, ale stávají se jasnějšími. V obou případech jsou keratinocyty a povrchové melanosomy vyloučeny (exfoliace nebo „mrtvá kůže“) a nahrazeny novými buňkami.
Melanocyty jsou prekurzory melanoblastů pocházejících ze stejné embryonální tkáně, neurální lišty . Tyto melanoblasty migrují na místo určení a stávají se melanocyty.
Existují tedy tři populace melanocytů. Kožní melanocyty (kůže), které produkují melanosomy nepřetržitě po celý život; melanocyty v oku, které jej nevytvářejí až do konce života plodu a prvních let života; vlasové melanocyty (vlasy, srst nebo vlasy), které je produkují pouze přerušovaně, během růstové fáze vlasů nebo vlasů.
Tyto biologické procesy jsou řízeny geny, jejichž variace nebo mutace mohou produkovat různé typy albinismu.
Je známo, že několik genů je odpovědných za různé formy albinismu, když jsou mutovány, ale jejich funkce nejsou vždy dobře pochopeny. Existuje více než šedesát genů, které se podílejí na pigmentaci u myší, lze odvodit, že genetický vliv na melaninovou pigmentaci je u lidí přinejmenším stejně komplikovaný.
Gen TYR řídí produkci tyrosinázy , což je enzym nezbytný pro syntézu melaninu, gen TYRP ovlivňuje působení tyrosinázy. Gen P řídí produkci membránového transportního proteinu a jeho mutace by mohla interferovat se vstupem tyrosinázy do melanosomů , OA1 také kóduje membránový protein melanosomu.
Nejznámější jsou geny TYR odpovědné za formu 1 okulokutánního albinismu (OCA1), forma 2 nebo OCA2 (P) odpovědné za OCA2, forma 3 nebo TYRP1 odpovědné za OCA3, forma 4 nebo SLC45A2 (MATP) odpovědné za OCA4.
GPR143 (dříve OA1) je zodpovědný za oční albinismus vázaný na X (XLOA). HPS-1 odpovědný za Hermansky-Pudlakův syndrom a CHS-1 odpovědný za syndrom Chediak Higashi .
Dědičnost se dědí a vyskytuje se autozomálně recesivně , podle Mendelových zákonů .
Matka s nosným genem | Matka bez nosného genu | |
---|---|---|
Otec s nosným genem | 1/4 albín dítě 1/2 non-albín dopravce 1/4 ani nosič ani albín | 1/2 nealbinový nosič 1/2 ani nosič ani albín |
Otec bez nosného genu | 1/2 nealbinový nosič 1/2 ani nosič ani albín | Dítě ani nosič ani albín |
Tyto proporce se vyskytují pouze u dlouhých sérií, zákony náhody hrající u krátkých sérií.
Jiné, vzácnější formy mají X-vázanou recesivní dědičnost nebo autosomálně dominantní (extrémně vzácné).
Albinismus je univerzální onemocnění, jehož celosvětový výskyt, všechny formy dohromady, je přibližně 1 případ ze 17 000 až 20 000 narozených (0,005%). Forma 2 okulokutánního albinismu je celosvětově nejběžnější. Odhaduje se, že jeden ze 70 lidí nese gen pro okulokutánní albinismus.
Distribuce albinismu je však velmi nerovnoměrná. Celkově lze říci, že albinismus je v některých oblastech Afriky relativně běžný, v Evropě vzácný, v Asii a mezi Indiány výjimečný, což však lze na místní úrovni vyvrátit (existence více či méně izolovaných komunit nebo endogamie ).
Ve Francii má okulokutánní albinismus 4 500 lidí, 1 200 lidí s očním albinismem. Tato anomálie postihuje 80 porodů ročně, všechny formy dohromady, ale 2% populace nese mutovaný gen nebo přibližně 1,2 milionu nositelů. V Evropě má 36 000 lidí okulokutánní albinismus, 10 000 lidí má oční albinismus a 440 porodů všech forem.
Forma 4 je v Japonsku relativně běžná.
Prevalence albinismu je vyšší u určitých populací, zejména v Africe:
Albinismus je v Americe vzácný, ve srovnání s několika tisíci identifikovanými domorodými americkými etnikami. Některé etnické skupiny (méně než dvacet) však mají nejvyšší frekvenci na světě. V Severní Americe se tyto etnické skupiny nacházejí na jihozápadě, mezi národy kultury Pueblo a jejich sousedy: Zuñis (Nové Mexiko) 1/240, Hopi (Arizona) 1/227, Jemez (Nové Mexiko) 1/140. Střední Amerika, Tule také volal Kuna (Panama) 1/143. V Jižní Americe Kaigang (jižní Brazílie) 1/27 .
Existuje mnoho hypotéz, které mohou vysvětlit tyto velmi vysoké frekvence. Mimo jiné zakladatelský efekt, izolace a endogamie. Tyto etnické skupiny by pocházely z malé zakládající skupiny zahrnující jednoho nebo více albínů. Potomci by zůstali izolovaní (ve vesnici na Mese pro národy Pueblo, na souostrovních ostrovech pro Kuna) a endogamní (manželé ze stejné vesnice nebo ze stejného ostrova). U arizonských Hopi se předpokládá kulturní faktor: albíni trpící na slunci se neúčastnili zemědělských prací. Zůstávají proto ve vesnici s ženami, zatímco ostatní muži jsou na polích, což by jim poskytlo selektivní výhodu.
Existuje oční albinismus (částečný albinismus, méně častý) se třemi formami, který se projevuje hlavně u mužů a postihuje pouze oči, a okulokutánní albinismus (celkový albinismus) s nejméně čtyřmi formami, který postihuje stejně u žen i mužů a který ovlivňuje oči, pokožku, vlasy na těle a vlasy.
V případě úplné nebo téměř úplné nepřítomnosti melaninu jsou oči červené nebo purpurové (což je ve druhém případě vzácnější) a kůže je bílá - nebo u některých druhů zvířat zbarvena pouze jinými pigmenty než melanin. U lidí i zvířat se stává, že k depigmentaci dochází pouze na určitých částech těla, kůži nebo vlasech, což má za následek takzvaný skvrnitý nebo dokonce strakový výsledek. V případě přítomnosti melaninu ve sníženém množství jsou duhovky a kůže jasnější než u jiných jedinců stejného druhu . Duhovky jsou nejčastěji modré nebo dokonce světle oranžové nebo světle šedé v nejtěžších případech, kdy je oko viditelně depigmentováno, přičemž červený odraz sítnice je viditelný skrz zornici a dává tyto odstíny duhovce.
Existují tedy různé formy v závislosti na intenzitě (de) barvení vlasů, dříve nazývaný žluté albinismus nebo xanthism (objeven v roce 1970 mezi Amish ), červená (v roce 1971 v Nové Guinei ), hnědá (v roce 1979 v Nigeru ) a platina (v roce 1985).
Některá vzácná genetická onemocnění zahrnují albinismus v syndromu syndromu Hermansky-Pudlak , syndrom Chediak-Higashi , syndrom Griscelli , například.
Takže existuje více než tucet formy albinismus oculocutaneous, jejíž klasifikace je stále předmětem diskuse na začátku XXI -tého století.
Lidé s albinismem mají špatné vidění a jsou snadno náchylní k keratóze a rakovině kůže, pokud nejsou chráněni před sluncem. Jejich oči jsou velmi citlivé na světlo, takže jsou fotofobní . U zvířat s peřím nebo srstí nedochází ke zvýšené citlivosti kůže na kůži, srst nebo bílé peří s dobrou schopností odrážet světlo.
Nejčastěji je na sítnici nedostatek receptorů a pigmentů, zejména ve fovei, která není dobře konstituována ( hypoplázie ); optický nerv může mít také hypoplázii a distribuce nervových vláken mezi oběma očima je abnormální.
Toto špatné vidění u albínů není způsobeno pouze absencí pigmentů, které by bránily tvorbě temné místnosti jako u normálního oka.
V histologických ukazuje sítnice atypický, obsahující asi 30% z tyčinek méně než normální sítnice a fovea mimořádně nízké v kuželů . Buňky kónického a tyčového receptoru jsou v kontaktu s RPE, pigmentovým epitelem sítnice, což je nervová tkáň. Během embryogeneze nepřítomnost pigmentu narušuje jejich vývoj, což způsobuje špatnou zrakovou ostrost.
Kromě toho je vývoj zrakového nervového systému během fetální fáze abnormální, což vede k abnormalitě křížení axonů na úrovni optického chiasmu . Projekce dvou hemiretinů v každém oku se špatně překrývají, což má za následek špatné binokulární vidění a často strabismus . Lidé s albinismem se proto rodí se zrakovým postižením.
Lidé s albinismem mají různé stupně nystagmu . To se objevuje v prvních měsících života. Jeho vzhled vede ke konzultaci s oftalmologem, který stanoví diagnózu albinismu.
Albinismus je příčinou 25% smyslového nystagmu, a proto by měl být podezřelý jako první (s achromatopsií ) od vzniku nystagmu u dítěte po několika měsících.
Zraková ostrost je zřídka větší než 2/10 s nejčastěji spojenou krátkozrakostí nebo těžkým astigmatismem. Albinismus je příčinou 5 až 10% zrakových postižení na světě.
Albino zvířata jsou nejčastěji bílá s červenými, růžovými nebo dokonce velmi jasnými očima (protože krev pod kůží je viditelná v průhlednosti), ale zbarvení způsobené jinými pigmenty ( porfyrin , pteridin , psittacin atd.) Může existovat. Zvíře může také vypadat růžové (krevní oběh), žluté nebo nahnědlé ( keratin ) nebo může být zbarveno pigmenty z potravy.
V některých prostředích je albínské zvíře znevýhodněno ztrátou maskující síly melaninu, ale někteří predátoři se zdají více přitahováni k normálně zbarveným zvířatům, protože jsou více zvyklí na lov těchto zvířat. Světlo a UV paprsky slunce jsou jedním z hlavních omezení, kterým musí albíni čelit, protože melanin, vyrobený k ochraně pokožky tím, že ji ztmaví, již se nevyrábí, jsou jedinci náchylní k rakovině kůže nebo očnímu, což může být důsledkem příliš dlouhé prodloužení pod UV zářením. Savci a ptáci jsou však mnohem méně postiženi než v jiných rodinách zvířat, protože jejich kožešiny a peří poskytují ochranu před UV zářením, více než bílá barva odráží světlo lépe než ostatní. Druhy, které žijí dlouho pod listy stromů, v tropických nebo mírných lesích, jsou také méně vystaveny UV záření, protože vždy žijí ve stínu. Albino ptáci jsou často odmítáni svými vrstevníky a mají potíže s párením. U většiny druhů si však v závislosti na podmínkách všimneme, že albinismus pro ně není společensky nepříjemný, jako u zebry, kde jsou dotyční jedinci plně akceptováni v jejich kongenerech, jak jsme byli schopni vidět. variace srsti u tohoto zvířete, například skvrnité zebry.
Hypoplazie foveal obvykle spojován s albinism u savců nemohl dotknout ptáky, jejichž sítnice obsahuje převážně kužely .
Výzkum prováděný na obojživelnících neukazuje pokles počtu prutů u albínských jedinců. Je proto možné, že abnormality sítnice doprovázejí albinismus pouze u savců.
Ačkoli je albinismus geneticky zděděn, jeho výskyt v rybách může být uměle vysoký vystavením vajec těžkým kovům ( arsen , kadmium , měď , rtuť , selen , zinek ).
Bílá zvířata, odlišná od svých vrstevníků, vždy přitahovala pozornost. Jsou považovány za zranitelnější a někdy jsou předmětem ochranných opatření; tak třináct států Spojených států zakazuje lov albínských zvířat. Společnost na ochranu veverek albínů působí od roku 2001 ve Spojených státech , Kanadě a Velké Británii . V zemích, kde je jejich lov povolen, lovci neváhají ani na vteřinu je sestřelit, aby měli pro svou sbírku jedinečné trofeje. Tato praxe je však omezená, ne-li zakázaná, téměř všude na světě, hlavně proto, aby neurazila místní obyvatele. Podle jejich přesvědčení a interpretace jsou ve skutečnosti často přízniví pro bílá zvířata. Národy Ameriky proto považují bílá zvířata za zjevení duchů svých předků ve zvířecí podobě. Nebo v některých asijských zemích jsou bílá zvířata, symboly čistoty, považována za posvátná. To je zejména případ bílého slona .
Albino linky se používají pro biomedicínský výzkum.
Bílá barva je více žádány chovatelů a majitelů bílých zvířat, ať už albín nebo leucistic, jsou přítomny u domácích zvířat , například u krys , králíků , fretky , kanárci , python domácký, stříbřitý , Corydoras nemluvě o slavné bílé myši .
V zoologických zahradách jsou bílá zvířata u návštěvníků oblíbenější, například tygři nebo bílí krokodýli, které jsou přírodními památkami. V případě divokých zvířat však u některých z nich jsou albínské zvířecí linie uměle zachované v zoologických zahradách, jako je bílý tygr , na úkor skutečných volně žijících populací, kterým hrozí vyhynutí. Ta nemůže počítat s populacemi drženými v zajetí pro případ podpory a pomoci těm ve volné přírodě (protože bílá zvířata nepřirozeným způsobem nelze použít ve většině projektů ochrany, jako je opětovné zavedení a vypuštění). Ve skutečnosti lze a měly by být zachovány pouze druhy, jejichž volně žijící populace nejsou ohroženy, aniž by docházelo k problémům, zatímco ohrožené druhy musí a měly by být omezovány, aniž by byly samozřejmě zakázány, ale ne tak jako dříve.
Savec: Norsko krysa ( Rattus norvegicus ).
Savec: Evropský krtek ( Talpa europaea ).
Savec: Bennett's Wallaby ( Macropus rufogriseus ), in the Amnéville Zoological Park .
Ptáci: tučňák africký ( Spheniscus demersus ).
Plaz: Americký aligátor ( Alligator mississippiensis ).
Plaz: Python síťovaný ( Malayopython reticulatus ).
Existují další genetické mutace, které mohou všechny živé bytosti kontrahovat, což také vede k částečně nebo úplně bílým zvířatům. Tyto formy mohou pro svou jedinečnost nést stejnou veřejnou přitažlivost a jsou často vyhledávány i chovateli.
ColourpointColorpoint fenotyp je pigment variace vyhledávány chovatelů (koček a některých hospodářských hlodavců, jako jsou pískomilové a králíci): koncích nohou, ocase, čenich a uši jsou tmavší než zbytek těla. Je to způsobeno přítomností alely „cs“: cs / cs, která vede k produkci tyrosinázy, která funguje pouze při nízkých teplotách a ne při normální tělesné teplotě. Mládě se rodí celé bílé, protože bylo během těhotenství udržováno v teple, ale po narození jeho končetiny pociťují pokles teploty, což spouští syntézu melaninu a způsobuje, že se na těchto částech těla objeví tmavší odstín po 2 až 3 dnech. . Tento jev je částečně reverzibilní: například během vysoké horečky lze pozorovat změnu barvy tmavých částí. Může se také objevit „podívaná“ depigmentace kolem očí, teplejší oblast obličeje.
Intenzita barvy se liší podle genetické linie a může ztmavnout s věkem nebo pod vlivem určitých hormonů . Například žena bude mít tmavší konce, když bude mladá.
Kočky Colorpoint mají všechny modré oči.
LeucismusAlbinismus a leucistismus (nazývané také leucismus) jsou samostatné jevy. Výsledkem leucismu je zcela nebo částečně bílá zvířata, velmi zřídka lidé, ale jejichž barva duhovky produkovaná buňkami neurální trubice není ovlivněna. Tato změna pigmentace je způsobena nedokonalou diferenciací nebo migrací pigmentových buněk pocházejících z nervového hřebenu , včetně xantoforů přítomných u určitých druhů zvířat; bílé části proto neobsahují žádné pigmentové buňky. V albinismu, který může být také úplný nebo částečný, jsou normálně přítomny pigmentové buňky, přičemž abnormální pigmentace je způsobena chybějícími nebo nedostatečnými proteiny v řetězci produkce melaninu; ostatní pigmenty se nezmění a mohou zvíře zabarvit, pokud jsou přítomny. Jediným způsobem, jak nevyvratitelně odlišit albínského a leucistického jedince, je podívat se na barvu očí, červenou nebo fialovou (vzácnější) u albínů a ostatní barvy, obvykle černé, pro leucistiku v závislosti na druhu. Je však třeba poznamenat, že leucistika má nejčastěji modré oči. Leucistika a albíni mají stejné obtíže a šance na přežití v přírodě stejně jako každý jiný. Leucistika, která je stále pigmentovaná, dokonce bílá, není ovlivněna slunečními paprsky a UV paprsky, nebo je ovlivněna jen velmi málo.
PiebaldismusPiebaldism je další genetická mutace v důsledku rozporu s kolektivní myšlení, odlišné příčiny a na rozdíl od albinismus. Jedná se o variantu, která má za následek to, že je jedinec zvaný „ straka “ částečně zbarvený, ať už na úrovni kůže nebo zbytku těla. Formálně považován za geneticky neobvyklou poruchu Benin, je reprezentován achromie trojúhelníkovým nebo kosočtverečným obličejem. Piebaldismus je vzácná autozomálně dominantní porucha ve vývoji melanocytů , která má významné rozdíly ve stupni a struktuře prezentace, a to i v postižených rodinách. V některých případech je piebaldismus doprovázen vážnými vývojovými problémy, včetně Hirschsprungovy choroby .
Často se také označuje jako částečný albinismus, protože jednotlivci, lidé nebo zvířata, jsou obarveni částmi, nejčastěji viděnými jako skvrny, bílé nebo naopak. Ve skutečnosti jsou jedinci s tímto onemocněním, které je ve skutečnosti v přírodě a na zvířatech velmi vzácné, zaměňováni s jedinci s částečným albinismem (nebo leucismem), což jsou pravé straky, z nichž albinismus není úplný. A který je také velmi rozšířené a také oblíbené u publika. Zmatek mezi těmito dvěma typy mutací se děje vizuálně, ale je také zdůrazněn skutečností, že v angličtině se o strakě (například jelenovi) říká, že je „ zvíře pielbald “. Straková zvířata, tedy zvířata s částečným albinismem, mají při přežití ve volné přírodě menší potíže než úplně bílá zvířata, i když zůstávají zranitelná. Muži a straka jsou také považováni za „skvrnité“ nebo „pestré“ (například pro ptáky) v závislosti na případu.
HypomelanismusHypomelanismus (z řečtiny „hypo“, což znamená „pod“) je genetická mutace způsobující deficit nebo spíše snížení melaninu, díky čemuž jsou postižené bytosti jednoduše jasnější než obecně. Říká se o nich, že jsou hypomelanističtí. Úroveň jasnosti se může lišit v závislosti na konkrétním případu, od malé po velmi jasnou, což může vést k záměně mírného nebo neúplného albinismu nebo leucismu. Zvíře je obvykle zbarveno a má základní barvu nebo jiný derivát, ale jeho oči zůstávají normální. je jasnější a vydrží sluneční paprsky, i když snesitelné jsou pouze ty lehké, zatímco ty silnější jsou pro ně i pro albíny nebezpečné. Některé hypomelanistické formy zvířat jsou oblíbené u chovatelů a veřejnosti, jako jsou želvy nebo leguáni.
Existují také další genetické mutace, se kterými se živé bytosti mohou nakazit, které nevyvolávají vznik bílých zvířat, ale které by neměly být zaměňovány s albinismem. Tyto formy mohou pro svou jedinečnost nést stejnou veřejnou přitažlivost a jsou často vyhledávány i chovateli.
MelanismusMelanism je další genetické mutace, které, na rozdíl od tří výše uvedených změn, má ten efekt, že černé ty postiženým částečně, ale obvykle úplně. Ze všech genetických mutací je to ta s největší frekvencí, bez ohledu na postižené rodiny nebo druhy zvířat, protože černá barva nabízí selektivní výhodu, která umožňuje lepší maskování a schopnost zachytit lepší sluneční světlo. To nepředstavuje problém přežití v přírodě a může se dokonce velmi rozšířit u několika druhů, jako jsou slavní černí panteři .
XantismusXanthochromism (z řeckého „Xanthos“, což znamená „žlutá“) je genetická mutace, ale také o jev, který může být vzhledem k dietě, která působí na pigmentové buňky živé bytosti, jako je uvedeno výše další změny, ale což má za následek to, že tato barva je žlutá nebo zlatá. Jednotlivci jsou tak kvalifikováni jako xantičtí. Jde o interferenci určitých specifických genů s diferenciací nebo migrací chromatoforů a melanocytů z nervové lišty během embryogeneze . To má za následek nepřítomnost normální pigmentace a / nebo nadměrnou produkci jiných pigmentů. Tato mutace je často spojena s absencí obvyklé červené pigmentace, která vede k nahrazení žlutou.
Překvapivě, na rozdíl od jiných mutací, se tato vzácně projevuje u savců, plazů nebo obojživelníků, ale je velmi přítomná u ptáků a ryb. Existují také dva typy xanthic, ty pravé, které jsou ovlivněny dotyčnou mutací, a ty falešné, to znamená zvířata, která jsou abnormálně žlutá nebo zlatá, ale ne kvůli xantismu, ale kvůli albinismu například (jak je uvedeno výše). Jelikož jsou tato zvířata žlutá, lze je tímto termínem považovat. Xantská zvířata nemají ve volné přírodě obecně žádný problém, zvláště u druhů, které jsou již teplé barvy nebo nepoužívají své barvy jako základ pro maskování.
KyanismusCyanisme je genetická mutace nebo potravina, jev vytváří částečné nebo úplné modrou barvu. Ovlivňuje hlavně ryby a ptáky a velmi málo jiných rodin zvířat. Stejně jako u xantismu nebo melanismu se přežití zvířete ve volné přírodě obecně nesnižuje.
ErythrismErythrism je genetická mutace nebo potravina, jev vytváří částečné nebo úplné červenou barvu, oranžové nebo růžové. Může ovlivnit všechny druhy zvířat, obvykle bez omezení jejich přežití ve volné přírodě. O zvířatech s erytrisem se říká, že jsou „erytrická“.
AxanthismAxanthisme (en) je genetické mutace, která ovlivňuje obojživelníků, plazů nebo ptáků, zejména, produkovat částečné nebo úplné zbarvení postrádá žluté zabarvení. Ovlivňuje množství xantoforů odpovědných za žlutou barvu a karotenoidových váčků , někdy až do úplného vyloučení. To má za následek to, že zvířata mají žlutou barvu nebo žluté části těla bílou barvu, což by mohlo být zaměněno za albinismus nebo leucismus.
Tyto iridophores , které jsou pigmenty odrážející světlo , mohou být rovněž ovlivněny, což má za následek nahrazení zelenou barvu (pro reflexi na modré vlnové délce světla skrze karotenoidů nalézt v xanthophores normálně) pomocí modré barvy. Modrá barva, která již existuje, zůstává nezměněna. Zelené zvíře nebo zelené části těla tedy zbarví modře. Navíc se někdy stává, že zvíře podle případu více či méně šedne nebo dokonce černé, což může naznačovat zjevný melanismus, i když je snadné identifikovat mutaci, přičemž černá barva zůstává méně přítomná nebo tmavá než ve skutečném případě melanismu. O zvířatech postižených touto mutací se říká, že jsou „axantická“. Bílé nebo modré zbarvení může být v přírodě nevýhodou snížením maskování, zatímco černé nebo tmavé zbarvení může být výhodou.
Albinismus v rostlinách není nepřítomnost melaninu, ale chlorofylu . Nepřítomnost tohoto zeleného pigmentu nebo zhoršení rostlinných buněk nesoucích tento pigment je původem bílých variace (žluté nebo červené v přítomnosti jiných pigmentů), které více či méně částečně ovlivňují listy nebo stonky. Tyto pěstitelé hledají tyto mutace, které se potom násobí řízky (klonování). Chiméru v důsledku spontánní genetické mutace ukáže ostré vymezením mezi zeleně a zabarvených oblastí, zatímco působení rostlinné patologie, často i viru, způsobuje více difúzní zabarvení. Buňky postrádající chlorofyly žijí na úkor zelených částí rostliny. Takže pestrá rostlina, u které se vyvine zelená větvička, bude mít tendenci zcela se zelenat. Naopak, vybledlá větev postupně uschne, pokud se objeví uprostřed normální rostliny.
Tento typ genetické mutace se nesmí zaměňovat se symptomy chlorózy , onemocnění, které se projevuje poklesem koncentrace chlorofylu v listové čepele a příčinou je nedostatek v železo .
Mnoho fiktivních postav se nazývá albín (viz strana Albinismus v populární kultuře (in) ). Zde je několik příkladů ze slavných děl:
Lidi s albinism jsou stále oběťmi vyloučení, pronásledování, a dokonce i vraždy nebo rituální trestného činu (v tomto případě, oběti někdy dokonce být uneseni ) pro magické účely (místní víry připisovat uzdravení pravomoci orgánů albínů), zejména v Mali , Kamerunu , Demokratická republika Kongo , Burundi a Tanzanie . Jen v Mosambiku došlo v letech 2014 až 2017 k přibližně 100 útokům. Ve zprávě zveřejněné včerven 2016kanadská nevládní organizace Under The Same Sun uvádí 457 útoků, včetně 178 vražd, spáchaných v posledních letech proti albínům ve 26 afrických zemích. Nejčastěji citovanými zeměmi jsou Tanzanie se 161 útoky, Demokratická republika Kongo (61), Burundi (38) Malawi (28) a Pobřeží slonoviny (26).
VíryTyto problémy jsou způsobeny přetrváváním legend, které lidem s albinismem propůjčují mystické vlastnosti. Někteří naznačují, že albíni neumírají, ale mizí, že vidí v noci, že mají červené oči , špatnou inteligenci a abnormální vývoj. Ale také albinismus je špatné kouzlo vržené bohy nebo předky. Kontakt s živým albínem proto může vést k nemoci, smůle nebo dokonce smrti.
Waganga věří, že vlasy, kosti, genitálie nebo palce lidí s albinismem mají magickou moc, o které je známo, že nafukuje rybářskou síť, odhaluje přítomnost zlata v zemi nebo získává hlasy pro politika. Mamadou Sissoko, generální tajemník Federace asociací západoafrického albinismu (Fapao), potvrzuje, že „pokaždé, když se konají volby, stáváme se hrou pro lidi, kteří chtějí rituálně obětovat . „ Isaac Mwaura, první zástupce keňského albína, připomíná falešnou víru, že člověk s HIV může vyléčit AIDS sexem s albínem.
PůvodV minulosti byli albíni v některých kmenech vylučováni od narození. Podle historika a antropologa Célestina Wagouma z Omar Bongo University v Libreville v Gabonu „jsou tyto víry velmi staré, protože v černé Africe, mezi černou populací, je nemyslitelné, abychom našli lidské bytosti. Jinou barvu, zvláště když oba rodiče jsou černé. Je to fenomén, který u Afričanů vyvolal velkou zvědavost. To je důvod, proč je v našich kulturách člověk s albinismem současně obáván, respektován nebo zbožňován podle kultur (...) Albíni jsou považováni za bytosti obdařené magickými schopnostmi. Někteří politici, podnikatelé nebo církve si myslí, že spácháním rituálních zločinů nebo použitím vlasů či nehtů těchto albínů budou moci zvýšit svou politickou auru nebo mít ve své církvi mnoho věrných… . "
V MaliV 70. letech byla ve městě Fana zavražděna těhotná žena a byla jí vykostěna. Vrahové byli zatčeni, souzeni a odsouzeni k smrti. Pětiletý malinský albín jménem Djéneba Diarra, známý jako „Fanta“ nebo „Nan“, byl sražen v noci z 12. na13. května 2018 v lokalitě Fana, která se nachází 125 km severně od Bamaka.
V TanzaniiV roce 2009 bylo sedm mužů odsouzeno k trestu smrti oběšením v Tanzanii za vraždu albínů ve dvou různých případech. Zdá se, že nikdo z kouzelníků, kteří se zabývali přípravou „magických“ nápojů z končetin obětí k prodeji, dosud nebyl stíhán.
V roce 2008 jmenoval prezident Jakaya Kikwete ve snaze tento jev potlačit Al-Shymaa Kway-Geer , sama s albinismem, náměstkem. O dva roky později vstoupil do parlamentu další poslanec, tentokrát prostřednictvím volební urny.
V Tanzanii, oficiálně v roce 2011, je údajně 7 124 albínů, ale Irin News „věří, že skutečná čísla jsou však vyšší“ . Tanzanská prokurátorka Beatrice Mpembo poukazuje na to, že od roku 2007 bylo za vraždu albínů odsouzeno pouze 21 osob, pouze v šesti případech. A sotva 5% zatčených je odsouzeno. vúnora 2011v oblasti Milepy si matka čtyř dětí Maria Chambanenge (39) nechala uříznout ruku a sedmiletému chlapci cestou ze školy odříznout ruku.
V MalawiV Malawi bylo až v roce 2016 zakázáno kouzelníkům a léčitelům praktikovat. Podle Ikponwosa Ero nigerijský albín a expert Rady pro lidská práva prohlašuje, že „Malawi je jednou z nejchudších zemí na světě a prodej albínských orgánů se jeví jako velmi lukrativní.“ Podle údajů Organizace spojených národů je Malawi pro albíny nejnebezpečnější zemí a útoky, které jsou obzvláště kruté: „30.dubna 2016, tělo 30leté albínské ženy bylo objeveno několik hodin po bodnutí do zad a břicha. Její prsa a oči byly odstraněny “ . V letech 2014 až 2019 tam bylo zavražděno 21 osob s albinismem a méně než třetina případů byla předmětem soudního vyšetřování, bez přesvědčení pro 90% z nich; ale čtyři lidé byli v roce 2019 odsouzeni k smrti (v praxi odsouzeni na doživotí) za vraždy dvou lidí s albinismem v letech 2015 a 2017.
V mozambikustředa 13. září 2017byl v Mosambiku zabit a rozebrán 17letý albín . Vrahové odnesli mozek i kosti paží a nohou.
Na MadagaskaruÚnosy dětí , krádež očí, pronásledování nejsou u albínů neobvyklé
Jižní AfrikaV roce 2019 se muž přiznal k vraždě 13leté albínské dívky, aby zajistil úspěch svého podnikání. Jeho rozebrané a sťaté tělo bylo nalezeno v únoru 2018 v provincii Mpumalanga.
Během pandemie Covid-19 v roce 2020, podle Amnesty International , jsou lidé s albinismem vystaveni zvýšenému riziku útoku - hledají se určité části jejich těl.
Mezi indiánskými národy, kde je přítomen albinismus, existuje vůči nim nejednoznačnost, tvořená hanbou, opovržením a segregací, která může jít až k lidským obětem (mezi Aztéky ), ale také k přijetí vzájemné pomoci, dokonce k estetice a morální vylepšení. Mezi Hopi a Zuñis , albíni mohou být vůdce a Rainmakers účastí na náboženských aktivit. Jsou považováni za specialisty na cestu ze suchozemského do nebeského světa. Mezi Tulé nebo Kunou je funkcí albínů zasahovat a zachránit Měsíc během zatmění měsíce, ke kterým dochází přibližně dvakrát ročně. Albínové v noci vycházejí střílet malé šípy s miniaturním lukem směrem k Měsíci se zatměním měsíce způsobeným monstrem, které se snaží pohltit Měsíc.
Albinismem může být ovlivněno vše živé, stejně jako všechny ostatní možné genetické mutace. Zde je několik příkladů.
Romány