Systémová sklerodermie

Systémová sklerodermie Klinický výskyt akrosklerotické nekrózy kusového jídla palce u pacienta se systémovou sklerózou. Klíčové údaje

Specialita	revmatologie

Klasifikace a externí zdroje

ICD - 10	M34.0
CIM - 9	710.1
OMIM	181750
Nemoci DB	12845
MedlinePlus	000429
eMedicína	1066280 a 888244
eMedicína	derm / 677
Pletivo	D012595
Příznaky	Cévní alterace ( d )
Lék	Chlorochin , tolazolin ( en ) , aminobenzoát draselný ( d ) , ambrisentan a bosentan hydrát ( d )

Lékařské varování

Systémová skleróza (SSC), nebo progresivní systémové sklerodermie nebo „systémová skleróza“, je jednou z různých forem sklerodermie . Jedná se o rozšířené postižení pojivové tkáně , vstupující do skupiny konektivitidy . Je charakterizována kožní a vaskulární fibrózou, která může vést k selhání životně důležitých orgánů ( zejména srdce ). Jedná se o vzácné onemocnění, které je jednou z nemocí osiřelých.

Jeho původ není dostatečně objasněn, ale zdá se, že toto onemocnění je multifaktoriální a má alespoň částečně příčiny v životním prostředí , zejména prostřednictvím určitých forem znečištění ovzduší (např .: +25% riziko vzniku onemocnění u mužů vystavených vdechování oxidu křemičitého ( částice ).

Je také možné, že systémová sklerodermie je spojena s chronickou infekcí endoteliálních buněk a změnou avidity kyslíku v červených krvinkách během chronické hemobartonelózy, vzhledem k významnému překrývání symptomů mezi chronickými formami hemobartonelózy a systémovou sklerodermií sine sklerodermie.

Epidemiologie

Jedná se o relativně vzácné onemocnění, jehož prevalence se pohybuje mezi 7 a 500 případy na milion obyvatel, s jasnou převahou žen. Podle některých autorů se toto onemocnění vyskytuje častěji u lidí s černou kůží, ale pak s mírně odlišnými imunologickými vlastnostmi.

Prevalence není v rozvojových zemích známa , ale v tzv. Rozvinutých zemích se „odhaduje mezi 3 a 24 případy / 100 000 obyvatel“ .

Příčiny a mechanismy onemocnění

Příčiny těchto nemocí zůstávají špatně pochopeny.

Familiární a autoimunitní determinanty nejsou přesvědčivé.

Vystavení těla toxickým látkám se zdá být schopné zhoršit ( zesílení ) onemocnění (jeho rozšíření na kůži, stupeň „infiltrujícího poškození plic“ nebo dokonce „imunologický profil“ ...). Faktory prostředí se často zdají být zapojené, profesionální a pracovní. To naznačuje existenci sporadických ohnisek vyšší prevalence. Známé nebo předpokládané rizikové faktory zahrnují:

• expozice oxidu křemičitému byla jedním z rizikových faktorů navrhovaných již v roce 1917 . V současné době je uvedena v tabulce 25 bis nemocí z povolání, kterou je expozice oxidu křemičitému . Podle studie publikované v roce 1990 se u mužů vystavených působení oxidu křemičitého zvyšuje riziko vzniku sklerodermie 25krát (ve srovnání s muži bez expozice);
  Erazmův syndrom je název pojmenovaný „asociace progresivní systémové sklerodermie a expozice oxidu křemičitému se silikózou nebo bez ní“  ;
• implantáty silikon a parafín ( zejména prsní implantát a vnější vystavení silikonu  ; jsou podezřelými rizikovými faktory kvůli obsahu křemíku;
• vystavení účinkům vinylchloridu (základní sloučeniny PVC ); Je prokázaným zdrojem Raynaudova syndromu .
• Požití určitých padělaných olejů ( syndrom toxického oleje );
• užívání padělaného L-tryptofanu ; syndrom typu myalgie-eosinofilie byl vyvolán požitím L-tryptofanu produkovaného v reaktoru bakteriemi, které jsou výsledkem genetického inženýrství . Produkt byl pravděpodobně denaturován neznámým kontaminantem. Nemoc zmizela stažením produktu z trhu;
• určité intoxikace léky, například bleomycinem , pentazocinem  ;
• vystavení určitým rozpouštědlům , „obviněno v několika případových kontrolních studiích důsledné metodiky, která jim dává silnou přičitatelnost“  ;
• vystavení různým znečišťujícím látkám nebo jiným toxickým látkám ; existuje podezření na epoxidové pryskyřice a výpary ze svařování , ale jejich odpovědnost za způsobení nebo usnadnění systémové sklerózy dosud nebyla prokázána;
• vystavení vibracím , podezření, ale neprokázáno.

Patofyziologie

Počáteční lézí je léze malých cév ( arteriol ) s abnormalitami vnitřní buněčné vrstvy ( endotel vedoucí k extravazaci zánětlivých buněk a tekutin kolem cévy), která vede k fibróze odpovědné za příznaky onemocnění.

Klinické údaje

Raynaudův fenomén

A Raynaudův fenomén je pozorována u 90% případů a nejčastěji je inaugurační symptom. Odhaduje se, že u 5–10% pacientů se zjevně izolovaným úplným Raynaudovým syndromem se vyvine onemocnění pojivové tkáně , nejčastěji sklerodermie.

Postižení kůže

Klíčovým prvkem v diagnostice je charakteristické postižení kůže.

• Sklerodaktylie, nejčastěji spojená s Raynaudovým syndromem, má za následek zúžené, tvrdé a ztuhlé prsty bez jakékoli pružnosti. Útok se postupně šíří do ruky a zápěstí. Sklerodaktylie s Raynaudovým syndromem se může kombinovat se subkutánními kalcifikacemi, telangektasiemi a postižením jícnu za vzniku syndromu CREST .
• Zapojení obličeje začíná kolem úst a na čele, maže vrásky a dává vzhled lepenky, dokonce i marmoreal kůže.
• U difúzní sklerodermie proniká infiltrace do kořenů končetin a trupu. Tato forma je pozdější, prognóza je méně dobrá. Kůže je lesklá, nelze ji sevřít a pacient se může ocitnout v pravém náprsníku.

Pohybový systém

• Osteo-artikulární poruchy: Zánětlivá polyartritida, tendonitida, osteolýza končetin,
• sval: svalová slabost pásů, která může být doprovázena enzymatickými a elektrickými abnormalitami myogenního poškození,
• neurologické: Mononeuritida, trigeminální nebo karpální tunel, dokonce i polyneuropatie.

Viscerální poškození

Zažívací

Postižení jícnu se týká víceméně dlouhodobě 75% pacientů. Progresivní paralýza dolní části jícnu způsobuje dysfagii . Existuje reflux způsobující někdy ulcerovanou ezofagitidu . Zřídka se mohou vyskytnout záchvaty stejného typu v žaludku a tenkém střevě, které mohou vést k malabsorpčnímu syndromu . Byla také popsána trávicí telangiektázie, zdroj krvácení.

Plicní

Sklerodermie může postihnout plíce s rozvojem difuzní intersticiální pneumonitidy, která může vést k plicní fibróze , více či méně často v závislosti na publikované sérii a způsobu diagnostiky. Může také existovat plicní arteriální hypertenze, izolovaná nebo ne.

Srdeční

Jejich frekvence je velmi variabilní podle typu publikovaných sérií, klinických, echokardiografických nebo anatomických. Neexistuje žádné postižení endokardu. Perikardiální projevy jsou klasické, ale je to především postižení myokardu, které je časté a závažné. Všimněte si možnosti koronárních křečí, skutečného „Coronary Raynaud“.

Renální

„Sklerodermická renální krize“ je život ohrožující stav s akutním selháním ledvin a hemolýzou . Většinou však jde o pomalu progresivní chronické selhání ledvin s vysokým krevním tlakem .

Problémy se sluchem

Problémy se sluchem nejsou neobvyklé, s prevalencí 50% tinnitu, 40% hyperakuse a 40% ztráty sluchu.

Doplňkové zkoušky

Systémová sklerodermie má často zřídka intenzivní biologický zánětlivý syndrom. Antinukleární protilátky jsou pozitivní s přítomností anti-centromerových protilátek, anti-DNA topoizomerázy I (dříve anti-Scl 70)

Capillaroscopy je důležitou složkou včasné diagnózy. Kožní biopsie není pro diagnostiku nutná a dokonce ji některé týmy nedoporučují kvůli možným obtížím s hojením.

imunologické profily systémové sklerodermie

V literatuře je široce popsán vztah mezi viscerálním poškozením a autoprotilátkami nalezenými během systémové sklerodermie, zejména anti-centromérových protilátek, anti-topoizomerázy I protilátek a anti-RNA polymeráz. Tyto asociace jsou si tak blízké, že bylo možné identifikovat 3 odlišné podskupiny podle jejich klinických projevů, jejich sérologických profilů (prokázaná specificita) a jejich prognózy.

Evoluce a prognóza

Prognóza systémové sklerodermie je různá v závislosti na komplikacích, zejména na plicním, ledvinovém a trávicím systému. Toto onemocnění je dosud neléčitelné, ale různé léky mohou omezit některé jeho škodlivé účinky na tělo.

"Frontier" tvary

• Forma edém edematózní  : nemoc může začít s dlouho izolovaným edémem, který je diagnostickým putováním. Systémová sklerodermie by neměla být zaměňována s Shulmanovým syndromem (nebo eozinofilní fasciitidou).

• Syndromu CREST
• Smíšené onemocnění pojivové tkáně

Přidružené formy

Systémová sklerodermie může být spojena s velkým počtem onemocnění, z nichž nejčastější jsou:

• Sjögrenův syndrom  ;
• na Hashimotova thyroiditis  ;
• PBC  ;
• Rakovina plic (pro které je obtížné odebrat přidružení „šanci“);
• rakovina prsu .

Léčba

Většina DMARD se ukázala být zklamáním. Lze zmínit terapii kortikosteroidy, D-penicilamin, faktor XIII, interferon .
Ukazuje se, že dlouhodobá léčba konvenčními imunosupresivy se může ukázat jako užitečná pro zpomalení progrese onemocnění.

Pacienti mohou také těžit ze symptomatické léčby, která může být přizpůsobena každému případu v závislosti na viscerálním poškození a jejich komplikacích.

Rozličný

Malíř Paul Klee ( 1879 - 1940 ) byl postižen a na tuto nemoc zemřel.

Poznámky a odkazy

1. O Hallé, T Schaeverbeke, B Bannwarth, J Dehais "(1997), Environmentální faktory a iatrogenní prvky u systémové sklerodermie a souvisejících syndromů . Přehled environmentální literatury a iatrogenní faktory u systémové sklerózy a souvisejících podmínky: přehled literatury "; The Journal of Internal Medicine  ; Svazek 18, 3. vydání, březen 1997, strany 219–229 ( abstrakt )
2. De la Espriella, J., & Crickx, B. (1991). Sklerodermie a sklerodermie podobné stavy vyvolané oxidem křemičitým a chemickými nebo lékovými látkami . In Annals of dermatology and venereology (sv. 118, č. 12, str. 948-953). Masson.
3. Nebezpečí, expozice a rizika související s krystalickým oxidem křemičitým Souhrnná zpráva z odborného posouzení - doporučení „č. 2015-SA-0236 - krystalický oxid křemičitý“ | březen
4. Chifflot H, Fautzi B, Sordet C, Chatelus E, Sibilia J, Incidence a prevalence systémové sklerózy: systematický přehled literatury , Semin Arthritis Rheum, 2008; 37: 223-235
5. Reveille JD, Etnicita a rasa v systémové skleróze: jak ovlivňuje citlivost, závažnost, genetiku protilátek a klinické projevy , Curr Rheumatol Rep, 2003; 5: 160-167
6. Crépy, MN, & Conso, F. (1994). Sklerodermie a pracovní (nebo environmentální) faktory . Archiv nemocí z povolání a lékařství z povolání, 55 (2), 111-118 ( souhrn )
7. Nietert PJ, Silver RM, Systemická skleróza: environmentální a pracovní rizikové faktory , Curr Opin Rheumatol, 2000; 12: 520-526
8. Koeger, AC (1994). Odpovědnost za expozici oxidu křemičitému u onemocnění pojivové tkáně . La Presse Médicale, 23 (1), 11-14.
9. Orlowski, E., De Cremoux, H., Pairon, JC, Merlet, C., Bignon, J., & Brochard, P. (1990). Expozice křemíku a systémová onemocnění. Archivy nemocí z povolání, pracovního lékařství a sociálního zabezpečení, 51 (8), 591-593.
10. J.-B. Gaultier A. Hot P. Cathébras C. Grange J. Ninet H. Rousset (2008), Systemická sklerodermie u lidí  ; The Journal of Internal Medicine 2008 | 29 | 3; Souhrn 181-186 )
11. Granel, B., Zemour, F., Lehucher-Michel, MP, Moulin, P., Disdier, P., Durand, JM, ... a Frances, Y. (2008). Hodnocení expozice toxickým látkám na pracovišti u pacientů se systémovou sklerózou. Recenze literatury a výsledek dotazníku, který si sám spravuje . The Journal of Internal Medicine , 29 (11), 891-900. ( shrnutí )
12. Cointrel, C, Tillie-Leblond, I., Lamblin, C, Furon, D., tonnel, AB, a Wallaert, B. (1997). Erazmův syndrom: klinické, tomodensitometrické, respirační a biologické charakteristiky bronchoalveolární laváže . Recenze Respirační choroby, 14 (1), 21-26. ( shrnutí s Inist / CNRS ))
13. Infos (Lékařské informace), Raynaudův syndrom a sklerodermie (Imunologie), přístup 06.06.2013
14. Prescott RJ, Freemont AJ, Jones CJ, Hoyland J, Fielding P, Sekvenční dermální mikrovaskulární a perivaskulární změny ve vývoji sklerodermie , J Pathol, 1992; 166: 255-263
15. Gabrielli A, Avvedimento EV, Krieg T, Scleroderma , N Eng J Med, 2009; 360: 1989-2003
16. (en) Maciaszczyk K, Waszczykowska E, Pajor A, Bartkowiak-Dziankowska B, Durko T, „  Poruchy sluchu u pacientů se systémovou sklerózou  “ Rheumatol Int . 2011; 31 (11): 1423-8. PMID 20461385 DOI : 10.1007 / s00296-010-1503-5
17. M Koenig a M -J Fritzler , „  Autoprotilátky a systémová skleróza: frekvence, klinické asociace, prognostická hodnota a vliv na progresi kapilaroskopických abnormalit u 307 francouzsko-kanadských pacientů  “ , na www.em-consulte.com ,29. prosince 2006(zpřístupněno 26. května 2018 )
18. Laure Gossec, Jérôme Avouac, André Kahan, Yannick Allanore (2010), Systémová sklerodermie: diagnostická a kontrolní kritéria Systémová skleróza: Diagnostická a kontrolní kritéria ; Kritéria a indexy v revmatologii: 2 e  část; Revue du Rhumatisme Monografie Svazek 77, 2. vydání, duben 2010, strany 103–107 ( abstrakt )

Podívejte se také

Související články

• Oxid křemičitý

externí odkazy

• Adresář frankofonních odkazů na sklerodermii na webových stránkách CHU Rouen

Bibliografie