Platforma CARTaGENE ( www.cartagene.qc.ca ) je biologická databáze ( biobanka ) a databáze zdraví více než 40 000 Quebecerů ve věku od 40 do 69 let v době náboru. Hlavním mandát projektu je identifikovat genetické a environmentální příčiny z běžných chronických onemocnění , které mají vliv na populaci Quebec, jako je cukrovka, kardiovaskulární onemocnění a rakovina. Celkovým cílem z hlediska veřejného zdraví je vývoj personalizované medicíny a podpora iniciativ veřejné politiky zaměřených na vysoce rizikové skupiny. Biobank CARTaGENE je pod vědeckým vedením Sébastiena Jacquemonta , Dr. Ekaterini Kritikou a Dr. Philippe Broëta z dětského fakultního centra Sainte-Justine v Montrealu v Quebecu. Od roku 2007 byl tento projekt financován mj. Z Genome Canada , Génome Québec , Kanadské nadace pro inovace a Kanadského partnerství proti rakovině (CPAC).
CARTaGENE biobank je infrastruktura zřízená pro nábor mužů a žen ve věku 40-69 let v Quebecu, která představuje věkovou skupinu nejvíce ohroženou rozvojem chronických onemocnění , včetně kardiovaskulárních onemocnění , metabolických poruch, jako je diabetes mellitus a rakovina . Proběhlo mezi srpnem 2009 a říjnem 2010 a v první fázi náboru (fáze A) bylo zaregistrováno 20 007 účastníků. V období od prosince 2012 do února 2015 vedla nová vlna náboru (fáze B) k registraci dalších 20 000 účastníků. Ty byly vybrány náhodně a sledovány prostřednictvím jejich souborů ve správních databázích vládního zdraví ( Régie de l'assurance maladie du Québec (RAMQ)). Účastníci byli také vybráni jako zástupci metropolitních oblastí Quebecu, zejména Montrealu , Quebecu , Sherbrooke a Saguenay . Vzhledem k administrativnímu propojení mezi RAMQ a Sainte-Justine CHU mohou být účastníci sledováni po dobu dalších 50 let, což z něj činí jednu z nejdelších probíhajících populačních studií na světě. Informační balíčky o projektu byly nejprve zaslány e-mailem a potenciální účastníci byli telefonicky kontaktováni, aby se zaregistrovali. Celkem 12 hodnotících míst v provincii bylo zřízeno pro klinické a fyzikální hodnocení. Po úvodním telefonickém kontaktu byli účastníci vyzváni, aby přišli na místo pro hodnocení a podepsali formulář souhlasu. Byli vyzváni, aby vyplnili dotazník o jejich životním stylu a druhý o jejich zdraví. Zahrnut byl také třetí dotazník o genealogii těchto lidí, který měl být vyplněn online. Pro všechny účastníky byla provedena neinvazivní měření, která zahrnovala údaje, jako je hmotnost , výška , krevní tlak . Od těchto účastníků byly odebrány vzorky krve , slin a moči a uloženy pro budoucí použití v biobance Genome Quebec a přidružené univerzitní nemocnici v Chicoutimi (biobank GénomeQuébec-CAURC). Byly také provedeny průzkumy v oblasti výživy . Účastníci tohoto projektu představují pouze část skupiny účastníků většího celonárodního projektu sběru vzorků po celé zemi, jehož metody byly použity pro návrh vzorků. Pět kohort v rámci Kanadského partnerství pro projekt zítřka ( PPCTC).
Byl odebrán kompletní krevní obraz pro každého z účastníků. Jejich lipidový profil a různé další biochemické faktory ( kreatinin , HbA1c atd.) Byly podrobně popsány. Byly také shromážděny údaje o jejich kostní hustotě . Pohon krve byl navržen tak, aby bylo možné extrahovat DNA a RNA pro budoucí použití. Podmínky skladování jsou také optimalizovány pro proteomiku a lipidomiku . K identifikaci jednonukleotidových polymorfismů jsou vyvinuty technologie a integrační přístupy .
Prostřednictvím longitudinálních studií se vědci snaží posoudit příspěvek konkrétního životního stylu, environmentálních a genetických faktorů k výskytu různých nemocí. Použití endofenotypů usnadňuje integraci několika úrovní dat, aby bylo možné vytvořit realističtější portrét interakcí mezi genem a prostředím.
Projekt začal jako pilotní studie prováděná pod vedením profesorů Barthy Knoppers ( McGill University ) a Claude Laberge ( Laval University ), do níž bylo zapojeno 223 účastníků, kteří odpověděli na dotazník založený na modelu DataSHaPER. Od P3G. Škály použité v dotaznících byly vyvinuty a revidovány více než 30 odborníky z různých oborů a jsou široce používány. Tyto dotazníky obsahovaly údaje o zdravotním stavu pacienta, obecné úrovni úzkosti, typu vykonávaného zaměstnání a fyzické aktivitě.
Postupy platformy CARTaGENE jsou v souladu se všemi mezinárodními, národními a místními zákony a etickými normami, zejména s Kanadskou listinou práv a svobod , Listinou práv a svobod , občanským zákoníkem v Québecu , Deklarací „Helsinek“ , Všeobecnou deklarací o lidském genomu a lidských právech (1997) a Všeobecná deklarace UNESCO o bioetice a lidských právech (2005), mezi ostatními. CARTaGENE rovněž splňuje doporučení „Ministerského akčního plánu pro etiku výzkumu a vědeckou integritu Quebecského ministerstva zdravotnictví a sociálních služeb (MSSS)“ (1998) “a řídí se„ Příručkou pro rozvoj správy standardů MSSS datové banky (2004) “a„ Politika výzkumu lidských bytostí (2004) “.
Na platformu CARTaGENE dohlíží etická komise pro výzkum Rady zdravotních středisek univerzity Sainte-Justine. Je také pod dohledem Komise pro přístup k informacím . Tato organizace povoluje přenos informací z Régie de l'assurance maladie du Québec do call centra, které je v kontaktu s účastníky. Všechny osobní údaje uchovávané společností CARTaGENE podléhají dohledu Komise pro přístup k informacím.
Lékařské historie účastníků jsou uchovávány v centralizované vládní databázi, která umožňuje vědcům sledovat tyto lidi po celou dobu studie a sledovat všechny lékařské události, které se jich týkají, jejich recepty na léky i případná úmrtí. Osobní údaje propojující lékařské záznamy s identifikací každého účastníka jsou kódovány úředníky CARTaGENE, ale jsou zpracovávány a spravovány RAMQ takovým způsobem, aby byla zajištěna požadovaná důvěrnost.
Pro přístup do databáze musí výzkumní pracovníci předložit žádost předloženou k hodnocení nezávislým výborem na jedné straně a Výborem pro přístup k datům (CTAD). Soubor dat je k dispozici výzkumným pracovníkům v průmyslu a akademické sféře, na národní i mezinárodní úrovni. Vědecké řízení CARTaGENE s SDAC určuje, zda by se data nebo výsledky měly vrátit do projektu. Zadání pro přístup k datové sadě se provádí přímo online.
Platforma CARTaGENE zaregistrovala během své druhé náborové vlny (fáze B) 20 000 dalších účastníků. Účastníci budou pravidelně přehodnocovat zdraví a v nadcházejících letech budou používat webové dotazníky . Pacienti mohou být sledováni až do věku 50 let díky jejich propojení s vládními zdravotnickými správními databázemi.
Platforma CARTaGENE byla navržena takovým způsobem, že postupy, které zahrnují odběr vzorků, měření biologických proměnných a skladování vzorků, lze harmonizovat s dalšími rozsáhlými mezinárodními kohortami prostřednictvím platformy Public Population Project . V genomice (P3G). P3G usnadňuje práci biobanek a zlepšuje spolupráci v rámci mezinárodního společenství výzkumníků lidské genomiky. V současné době probíhá národní úsilí o sběr vzorků účastníků po celé Kanadě, a to s databází projektu CARTaGENE, která představuje jednu z pěti kohort v rámci Kanadského partnerství pro naději pro zítřek (PCEPD), které přijímá 300 000 účastníků. K vytvoření národní databáze zdraví populace s mandát k rozvoji strategických iniciativ vedoucích ke změně politiky s cílem řešit rostoucí dopad chronických onemocnění na stále stárnoucí kanadskou populaci.
Veřejnost byla obecně vnímavá k vytvoření CARTaGENE a zprávy nezávislé studie o konzultacích pořádaných s veřejností. Hlavní obavy se týkaly ochrany lékařských záznamů , důvěrnosti , respektování individuální transparentnosti , práva dárce odhlásit se z projektu a správy .
Místní a národní média informovala o portálu CARTaGENE.
CARTaGENE je přítomný na různých sociálních platformách, jako je Facebook, Twitter, LinkedIn a Google+, aby informoval populaci a vědce o objevech výzkumu pomocí dat a vzorků CARTaGENE.
CARTaGENE hostilo mezinárodní sympozium, které se konalo v Montrealu v dubnu 2015. Několik renomovaných vědců přišlo představit své výzvy a řešení populačním skupinám, velkým datům a personalizované medicíně.